أسباب الشذوذ الكروموسومي وأهم أنواع الحالات

عندما تحمل الأم فيبدأ الجنين بالتكون ولكن في بعض الأحيان يمكن أن تحدث مجموعة من الاضطرابات في الطفل التي تنتج عنها التشوهات والخلل فسوف نقدم لكم اليوم في مقالنا على موقع مفاهيم مفهوم الشذوذ الكروموسومي، فالشذوذ الكروموسومي يقصد به الخلل الذي يحدث في جينات الطفل والتي في الغالب تكون أسباب وراثية وقد تكون أسباب أخرى ناتجة للتعرض للأشعة وما إلى ذلك.

للنشر

واتس اب شارك غرد شارك

جدول المحتويات

• المفهوم العام للشذوذ الكروموسومي أو الصبغي
• تعريف الشذوذ الصبغي
• أشهر حالات الشذوذ الكروموسمي
• أسباب حدوث الخلل الكروموسمي
• ما هي الطفرة؟
• متلازمة داون
• صفات طفل متلازمة داون

المفهوم العام للشذوذ الكروموسومي أو الصبغي

يعرف الشذوذ الصبغي أو الكروموسومي بأنه:

• الخلايا التي تتكون في الجسم المصاب بنوع من الأمراض التي تكون وراثية أو تكون ناتجة عن التعرض لبعض الأمور العشوائية التي سببت تغير الكروموسومات في الجسم مما أدى ذلك إلى خروج الجينات عن السيطرة وحدوث هذا الخلل.
• ويحتوي جسم الإنسان على جينات تلتف ببعضها البعض على شكل خيوط ويطلق على هذه الجينات اسم الكروموسومات، ويحتوي جسم كل إنسان على 46 كروموسوم، 23 كروموسوم من الأب و23 كروموسوم من الأم، ولكن في بعض الحالات يمكن أن يولد الطفل لديه نقص أو زيادة في عدد الكروموسومات الطبيعية.
• وهذا الخلل في عدد الكروموسومات ينتج عنه اضطرابات مختلفة تؤثر في هيئة الجسم وبنيانه وتؤثر في وظائف الجسم بشكل عام وهذا ما يطلق عليه اسم الشذوذ الكروموسومي أو الشذوذ الصبغي.

تعريف الشذوذ الصبغي

يعتبر الشذوذ الصبغي هو:

• واحد من الحالات التي تؤثر في بنية الجنين عند الولادة ويعرف بأنه الخلل الذي يحدث في الخريطة الصبغية للطفل، أي خلل في عدد الكروموسومات الطبيعية، ويمكن أن يكون هذا الخلل شذوذ عددي أي خلل في الخلايا الصبغية من حيث العدد سواء زيادة أو نقصان.
• أو يمكن أن يكون خلل في بنية التصبغات من الأساس ويصنف هذا النوع من الخلل باسم الشذوذ البنوي أي في بنية الكروموسومات.

أشهر حالات الشذوذ الكروموسمي

• يعتبر اختلال التصبغات في جسم الإنسان من أشهر حالات الشذوذ الكروموسومي أو الصبغي وهي الحالة التي تكون فيها نسبة التصبغات زيادة أو أقل من المعدل الطبيعي للتصبغات في جسم الإنسان، قد يكون النقص في عدد التصبغات ينتج عنه حالات معروفة يطلق عليها الحالات المغولية أو كما تعرف بمتلازمة داون.
• أو يمكن أن ينتج عن هذا الخلل في عدد الكروموسومات أن يكون عددها في جسم الإنسان 21 بدلَا من 23 من كل من الأب والأم فينتج لنا أطفال تتميز بقامة صغيرة ووجه دائري وأصابع يد قصيرة ووجود بعض التشوهات في الجهاز الدوراني أو وجود مشاكل عقلية.
• ويمكن أيضًا أن ينتج لنا بسبب نقص عدد الكروموسومات بعض الحالات المرضية مثل التقاء كروموسمين أنثوي وذكري وواحد منهما يحمل التصبغ الغير عادي.
• وكما ذكرنا أن ليست جميع أنواع الشذوذ متعلقة بعدد الكروموسمات فيمكن أن تكون ناتجة عن بنية الكروموسومات وذلك عن طريق إجراء التحاليل والأشعات والكشف ودراسة الخرائط الصبغية للطفل وعائلته.

أسباب حدوث الخلل الكروموسمي

قد يتعرض الإنسان أن يصاب بالخلل الكروموسومي أو الصبغي نتيجة لأسباب قد تكون أسباب وراثية أو بسبب أخطاء أو طفرات تعرضت لها الأم نتج عنها هذا الخلل في الطفل، فسوف نقدم لكم الآن أهم أسباب الشذوذ الصبغي وهي:

• أسباب وراثية من الأب أو الأم أو وجود تاريخ في العائلة بالإصابة بهذه الأمراض أو حدوث الخلل الصبغي.
• تعرض للأم للإشعاع مما أثر على تكوين الجنين وفقده للكروموسمات.
• تعرض الأم لبعض أنواع الأدوية التي تعتبر خطيرة على الجنين وسببت له هذه التشوهات دون استشارة الطبيب.
• تعرض الأم لبعض أنواع الأمراض أو الفيروسات التي وصلت إلى الطفل وسببت له الخلل الصبغي في تكوين الكروموسومات.
• أسباب غير مجهولة وفي الغالب تكون مسألة قضاء وقدر أي قد لا يكون سبب للإصابة بمثل هذا الخل

ما هي الطفرة؟

الطفرة هي عبارة عن:

• الخلل الذي يحدث أثناء تكوين الطفل أو الجنين ويمكن أن تكون الطفرة موروثة أو غير موروثة، فإذا أثرت هذه الطفرة في الخلايا الإنجابي أي البويضات والحيوانات المنوية فتعتبر طفرة موروثة، بينما الطفرات التي لا تؤثر في الخلية الإنجابية فهي تؤثر في نسل الخلية الطافرة والتي قد تسبب السرطان.
• يمكن أن تكون الطفرة متعلقة بفرد واحد أو بالعائلة وأغلب الطفرات تكون ضارة ونادرة، ويمكن أن تحتوي الطفرة على أجزاء من الحمض النووي سواء أجزاء صغيرة أو كبيرة على حسب موقع ومكان الطفرة.
• يمكن ألا يكون للطفرة تأثير واضح حيث تعمل على تغيير التسلسل الخاص بالأحماض الأمينية في البروتينات أو يمكن أن تقلل نسبة البروتينات نفسها، وإذا كان البروتين الناتج في الجسم يحتوي على سلسلة مختلفة من الأحماض الأمينية فيمكن أن لا تعمل الطفرة أو تؤثر فيه.

متلازمة داون

• تعتبر متلازمة داون واحدة من أشهر أمراض الاختلال الكروموسمي أو كما يعرف لدى العديد من الأشخاص باسم الطفل المنغولي، ويحدث هذا المرض كل 800 مرة ولادة وله علاقة كبيرة في ارتفاع عمر المرأة الحامل، فترتفع احتمال الإصابة بمتلازمة داون إذا كان عمر الأم يزيد عن 40.
• لذلك يتم فحص الأمهات التي تجاوزت سن 35 لمعرفة فرص واحتمالية الإصابة بمتلازمة داون للجنين عن طريق الفحص الهرموني والأشعة الصوتية للبطن عند الحمل في الأسبوع الثامن.

وإذا ثبت أنه توجد احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون فذلك يرجع إلى وجود 47 كروموسوم في خلايا الطفل وذلك نتيجة:

• عدم انقسام الكروموسمات عدما انقسمت الخلايا في المبيض بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم.
• التصاق أجزاء الكروموسوم بأجزاء كروموسوم أخرى وهذا أدى إلى زيادة مادة الجينات عن 21 كروموسوم.