دليلك إلى أبرز 6 علامات وأعراض لداء غوشيه

داء غوشيه، أو مرض جوشر (Gaucher disease) هو اضطراب وراثي، ويسبب آلام العظام وفقر الدم وتضخم الأعضاء وانتفاخ البطن المؤلم والكدمات والنزيف، وهناك ثلاثة أنواع من المرض، وقد تؤدي بعض أنواعه إلى تلف شديد في الدماغ والوفاة، ولكن مرض جوشر من النوع الأول قابل للعلاج، فكيف يحدث هذا المرض؟ تابع معنا في مفاهيم حتى تعرف السبب وطرق العلاج المتاحة لغوشيه.

للنشر

واتس اب شارك غرد شارك

جدول المحتويات

• ما هو داء غوشيه؟
• أسباب مرض غوشيه
• ما هي أعراض مرض غوشيه؟
• تشخيص مرض جوشر
  • العلاج ببدائل الإنزيم
  • زراعة نخاع العظام
• مضاعفات داء غوشيه
• ما الذي يمكن فعله للوقاية من مرض جوشر؟
• ما هي النظرة المستقبلية للمصابين بداء جوشر؟

ما هو داء غوشيه؟

مرض غوشيه هو:

• اضطراب وراثي نادر ينتقل من الآباء إلى الأبناء، فعندما تكون مصابًا به، فإنك تفقد إنزيمًا يقوم بتفكيك المواد الدهنية؛ ومن ثم، تبدأ الدهون بالتراكم في أعضاء معينة، مثل الطحال والكبد.
• هذا يمكن أن يسبب العديد من الأعراض المختلفة، وقد يتضخم الطحال والكبد لديك ويتوقفان عن العمل بشكل طبيعي،كما يمكن أن يؤثر مرض جوشر أيضًا على رئتيك ودماغك وعينيك وعظامك.

هناك ثلاثة أنواع من مرض جوشر:

• النوع الأول: هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من مرض جوشر، ويصيب حوالي 90% من المصابين بهذا المرض. إذا كان لديك النوع الأول، فلن يكون لديك ما يكفي من الصفائح الدموية في دمك.
• النوع الثاني: يصيب هذا الشكل من المرض الأطفال في سن 3 إلى 6 أشهر، وهو قاتل، وفي معظم الحالات، لا يتجاوز عمر الأطفال عامين.
• النوع الثالث: تشمل الأعراض مشاكل الهيكل العظمي، واضطرابات حركة العين، والنوبات التي تصبح أكثر وضوحًا بمرور الوقت، واضطرابات الدم، ومشاكل التنفس، وتضخم الكبد والطحال.

أسباب مرض غوشيه

مرض جوشر هو اضطراب استقلابي وراثي، وتنتقل عبر العائلات، ويحدث نتيجة الآتي:

• لا يمتلك الأشخاص المصابون بمرض جوشر ما يكفي من إنزيم يسمى غلوكوسيريبروسيداز (GCase). الإنزيمات مثل غلوكوسيريبروسيداز، هو عبارة عن بروتينات تؤدي العديد من المهام، بما في ذلك تكسير الدهون (سفينجوليبيد) في الجسم.
• إذا لم يكن لدى الجسم ما يكفي من هذه الإنزيمات، فإن المواد الكيميائية الدهنية (تسمى خلايا جوشر) تتراكم في الأعضاء ونخاع العظام والدماغ، وتسبب مجموعة واسعة من المشاكل والأعراض، فهي تؤثر على طريقة عمل الأعضاء وتعمل على تدمير خلايا الدم وإضعاف العظام.

ما هي أعراض مرض غوشيه؟

قد تختلف أعراض كل شخص، وبالنسبة للعديد من الأشخاص، تبدأ أعراض مرض جوشر في مرحلة الطفولة، ويعاني البعض من أعراض خفيفة جدًا، يمكن أن تشمل أعراض مرض جوشر ما يلي:

• تضخم الطحال.
• تضخم الكبد.
• اضطرابات حركة العين.
• بقع صفراء في العين.
• فقر الدم.
• التعب الشديد.
• كدمات.
• مشاكل الرئة.
• النوبات.

تشخيص مرض جوشر

لإجراء التشخيص، سينظر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إلى صحتك العامة وصحتك السابقة، وسيقوم بإجراء فحص جسدي، وسينظر معالجك أيضًا في:

• وصفك للأعراض.
• التاريخ الطبي لعائلتك.
• نتائج فحص الدم.

نظرًا لوجود العديد من الأعراض المختلفة لمرض جوشر، فقد يستغرق الأمر وقتًا للحصول على تشخيص دقيق.

• كيف يتم علاج داء غوشيه؟
• لا يوجد علاج لمرض جوشر، ولكن يمكن أن يساعد العلاج في تقليل الأعراض وتحسين نوعية الحياة. بالنسبة للمرضى المصابين بمرض جوشر من النوع الثاني، يتوفر العلاج ببدائل الإنزيم، ولكن لا يوجد علاج فعال لتلف الدماغ الشديد المحتمل حدوثه.
• قد لا يحتاج بعض المرضى المصابين بالنوع الأول الخفيف إلى علاج، ولكن يجب مراقبتهم بشكل دوري. بالنسبة للمرضى المصابين بمرض جوشر من النوع الأول أو الثالث، قد يساعد عدد من العلاجات.

العلاج ببدائل الإنزيم

يحل هذا العلاج محل الجلوكوسيريبروسيداز الناقص. يمكن أن يساعد العلاج ببدائل الإنزيم العديد من المرضى من النوع 1، وبعض المرضى من النوع 3.

• لا يعالج العلاج ببدائل الإنزيم مشاكل الجهاز العصبي، على سبيل المثال تلف الدماغ، في المرضى الذين يعانون من النوعين 2 و 3.

زراعة نخاع العظام

• إن زرع نخاع العظم، المعروف أيضًا باسم زرع الخلايا الجذعية، يستبدل نخاع العظم الذي تضرر من قبل جوشر بالخلايا الجذعية السليمة لنخاع العظم.
• نخاع العظام هو نسيج إسفنجي يوجد في المراكز المجوفة لبعض العظام، وتنتج خلايا نخاع العظام خلايا الدم، بما في ذلك خلايا الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية، حيث تساعد الصفائح الدموية في وقف النزيف.
• لا يستخدم زرع النخاع العظمي إلا في الحالات الشديدة من مرض جوشر، وهناك خطر حدوث مضاعفات خطيرة، بما في ذلك العدوى والرفض.

مضاعفات داء غوشيه

قد ينتج عن داء جوشر مشاكل صحية أخرى، مثل:

• تأخر النمو.
• تأخر البلوغ.
• عظام ضعيفة.
• آلام العظام.
• تلف في الدماغ.
• ألم المفاصل.
• صعوبة في المشي.
• فقر الدم.
• التعب الشديد.

ما الذي يمكن فعله للوقاية من مرض جوشر؟

• إذا كان مرض جوشر ينتشر في عائلتك، فتحدث إلى مستشار وراثي، حيث يمكنه مساعدتك في معرفة مخاطر إصابتك بالمرض. قد تعلم أيضًا فرصك في نقل المرض إلى أطفالك.
• كذلك قد يساعد اختبار أخ أو أخت شخص مصاب بمرض جوشر في اكتشاف المرض مبكرًا، وهذا يساعد في العلاج.

ما هي النظرة المستقبلية للمصابين بداء جوشر؟

• مع العلاج، يمكن للمصابين بداء جوشر من النوع الأول إدارة المرض والعيش حياة طبيعية، ولكن من الضروري المتابعة مع الطبيب ومواصلة العلاج طويل الأمد. بدون علاج، يمكن أن يسبب مرض جوشر ضررًا دائمًا.
• يمكن أن تساهم العلاجات المصابين بداء جوشر من النوع الثالث على العيش حتى العشرينات أو الثلاثينيات من العمر، ولكن هذا العلاج يداوي فقط المشاكل التي تؤثر على الدم والأعضاء والعظام، ولا يعمل على تحسين وظائف المخ أو يعكس الضرر العصبي. بسبب تلف شديد في الدماغ، يموت الأطفال المصابون بمرض جوشر من النوع 2 خلال السنوات الثلاث الأولى.