علامات وأعراض متلازمة كلاينفلتر (متلازمة XXY)

متلازمة كلاينفلتر (Klinefelter's syndrome) هي حالة صبغية لدى الأولاد والرجال قد تؤثر على التطور البدني والفكري، والأكثر شيوعًا، أن الأفراد المصابين غير قادرين على الإنجاب أطفال، ولكن علامات وأعراض كلاينفلتر تختلف بين المصابين بهذه الحالة، ففي بعض الحالات، تكون أعراض الحالة بسيطة للغاية بحيث لا يتم تشخيصها حتى سن البلوغ، ويعتقد أن ما يصل إلى 75% من المصابين لا يتم تشخيصهم أبدًا، ولمعرفة المزيد عن هذه الحالة، تابع معنا في مفاهيم.

للنشر

واتس اب شارك غرد شارك

جدول المحتويات

• ما هي متلازمة كلاينفلتر؟
• أسباب متلازمة كلاينفلتر
• أعراض كلاينفلتر
• كيف يتم تشخيص متلازمة كلاينفيلتر؟
• كيف يتم علاج متلازمة كلاينفلتر؟
  • استبدال الهرمونات
  • العلاج النفسي
  • العمليات الجراحية
• مضاعفات متلازمة XXY

ما هي متلازمة كلاينفلتر؟

• كلاينفلتر هي حالة وراثية شائعة إلى حد ما توجد في الذكور فقط. إن العديد من الأولاد المصابين بكلاينفلتر -المعروفة أيضًا باسم متلازمة XXY- ليس لديهم علامات أو أعراض، والبعض الآخر لا يعرف حتى إنهم مصابون بها حتى وقت لاحق في الحياة.
• لا يمكن تغيير الحالة XXY التي تسبب كلاينفلتر، ولكن العلاج الطبي والعمل مع المعالجين يساعد في نمو الطفل ويقلل من آثار الحالة. حتى بدون علاج، يكبر معظم الأولاد المصابين ليعيشوا حياة منتجة وصحية.
• يعد اضطراب كلاينفلتر شائع إلى حد ما، ويحدث في حوالي 1 من كل 600 ذكر، لكن العديد من الرجال (يقول البعض 70 إلى 80%) لا يعرفون على الأرجح أنهم مصابون بهذه الحالة.

أسباب متلازمة كلاينفلتر

يحدث كلاينفلتر عندما يكون هناك كروموسوم X إضافي في الشفرة الجينية، وهذا التغيير قبل الولادة يكون قبل الولادة وقد بعدة طرق مختلفة، وتشمل هذه الطرق:

• تحمل خلية الحيوانات المنوية كروموسوم X إضافي.
• تحتوي خلية البويضة على كروموسوم X إضافي.
• تنقسم الخلايا بشكل غير صحيح في وقت مبكر من عملية نمو الجنين.

أعراض كلاينفلتر

• الخصيتين الصغيرتين هي العلامة الرئيسية لكلاينفلتر، وهي موجودة في جميع الحالات، ولا تحدث الأعراض كلها في نفس الوقت، ولكن في أوقات مختلفة خلال حياة الشخص المصاب، ويبدو أن الأعراض تزداد سوءًا بمرور الوقت. عندما يكبر الأولاد المصابون بمرض كلاينفلتر يصبحون أطول من الأولاد الآخرين ولديهم دهون في البطن أكثر من أقرانهم.
• قد يكون المصابون بكلاينفلتر بطيئين في تعلم التحدث والقراءة والكتابة، وقد يواجهون صعوبة في معالجة ما يسمعونه.

أيضًا، قد يعاني الذكور المصابون بكلاينفلتر من:

• مستويات هرمون التستوستيرون المنخفضة.
• انخفاض الدافع الجنسي.
• العقم.
• التثدي.
• انخفاض كتلة العضلات.
• قلة شعر الجسم.

كيف يتم تشخيص متلازمة كلاينفيلتر؟

عادة ما يتم تشخيص متلازمة XXY بإحدى الطرق التالية:

• فحص ما قبل الولادة.
• الاختبار بعد ملاحظة الطبيب نموًا غير طبيعي أثناء الطفولة، أو البلوغ، أو طوال سنوات المراهقة.
• اختبار انخفاض هرمون التستوستيرون في مرحلة البلوغ.

• سينظر الطبيب في الكروموسومات للتحقق من وجود كروموسوم X إضافي، حيث يتم فحص كروموسومات شخص ما عن طريق فحص دم يسمى النمط النووي.
• فقد يؤكد هذا الاختبار التشخيص نظرًا لوجود 47 كروموسومًا، بما في ذلك اثنان من الكروموسومات X و Y، ويمكن القيام بذلك عند الأطفال والبالغين وحتى عند الرضيع قبل الولادة.
• ليس من المعتاد اختبار الأطفال لمرض كلاينفيلتر قبل الولادة، ولكن إذا تم إجراء اختبارات معينة لجمع المواد الجينية من الأنسجة أو السوائل، فيمكن اكتشاف ذلك، ويتضمن أخذ عينة من خلايا المشيمة، أو من السائل الأمنيوسي، حيث يحتوي كلاهما على مادة وراثية من الطفل، ويمكنهما مساعدة الطبيب في تحديد ما إذا كان اضطراب كلاينفلتر موجودة أم لا.

كيف يتم علاج متلازمة كلاينفلتر؟

كلاينفلتر هي حالة موجودة منذ الولادة. نظرًا لأنه جزء من الشفرة الجينية للشخص، لا يمكن علاج هذه الحالة أو التخلص منها تمامًا؛ ومع ذلك، يمكن السيطرة على أعراض مرض كلاينفلتر بمرور الوقت لتقليل تأثيرها على حياة الشخص، يمكن أن تشمل بعض العلاجات لأعراض كلاينفلتر ما يلي:

استبدال الهرمونات

• غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر كمية أقل من هرمون التستوستيرون مقارنة بالذكور العاديين. لن يبدأ بعض الأولاد بتغييرات سن البلوغ على الإطلاق، في حين أن البعض الآخر سيبدأ.
• ولكن بعد ذلك يتوقف أو يتراجع. يحدث هذا لأن الخصيتين عادة تفشلان في حالة كلاينفيلتر، مما يجعلها غير قادرين على إنتاج هرمون التستوستيرون والحيوانات المنوية.
• يمكن أن يساعد استبدال هرمون التستوستيرون في تقليل بعض أعراض الحالة، وعادة ما يتم استبداله في الأطفال والمراهقين عن طريق الحقن. أما في الرجال الأكبر سنًا، يمكن أن تشمل خيارات العلاج الأخرى المواد الهلامية.

عندما يرتفع مستوى هرمون التستوستيرون في الجسم مع العلاج، قد يعاني المصاب بكلاينفلتر من:

• زيادة الرغبة الجنسية.
• المزيد من شعر الجسم والوجه.
• صوت أعمق.
• عضلات أقوى.

• يساعد هذا النوع من العلاج أيضًا في تحسين الحالة العقلية للشخص، بما في ذلك صورته الذاتية ومزاجه. وتجدر الإشارة إلى أنه إذا تم تشخيصه في سن المراهقة أو قبله، فيجب إجراء تقييم للخصوبة لمعرفة ما إذا كان هناك أي حيوانات منوية يمكن جمعها.
• نظرًا لأن معظم الرجال المصابين بكلاينفلتر يفقدون في النهاية القدرة على تكوين الحيوانات المنوية، ولا يساعد العلاج بهرمون التستوستيرون حينها.

العلاج النفسي

• يمكن أن يساعد العلاج حقًا في الحد من تأثير أعراض معينة لمرض كلاينفلتر. على سبيل المثال، يساعد العلاج الطبيعي في توتر العضلات، في حين أن معالج النطق واللغة قد يكون قادرًا على معالجة مشاكل النطق.
• لقد ثبت أن العلاج السلوكي والعائلي يساعد الأشخاص المصابين ويساعد في إدارة الاكتئاب والقلق الشائعين.

العمليات الجراحية

• يمكن أن تكون أنسجة الثدي الزائدة نتيجة طبيعية في جميع الأولاد المراهقين، ولكنها تزول عادةً من تلقاء نفسها. ومع ذلك، في كلاينفلتر، من المرجح أن تبقى أنسجة الثدي الزائدة.
• في بعض الحالات، غالبًا إذا كان الأمر مزعجًا جدًا للشخص، وتساعد جراحة الإزالة أو التصغير هذه في تحسين الصورة الذاتية والثقة بالنفس، ولكنها عادة ما تتأخر حتى سن البلوغ.

مضاعفات متلازمة XXY

على الرغم من أن العقم هو النتيجة الأكثر شيوعًا لاضطراب كلاينفلتر، إلا أن الذكور قد يكونون أيضًا أكثر عرضة للإصابة بالمضاعفات التالية:

• مرض قلبي.
• داء السكري.
• هشاشة العظام.
• اضطرابات المناعة الذاتية، بما في ذلك الذئبة.
• السرطان، بما في ذلك سرطان الثدي.
• أمراض الرئة.
• توسع الأوردة.
• تسوس الأسنان.
• القلق والاكتئاب.