أهم أعراض متلازمة جوهانسون

للنشر

واتس اب شارك غرد شارك

متلازمة جوهانسون

هي أحد المتلازمات المرضية النادرة الحدوث للغاية والتي يمكن أن تظهر على الطفل في مراحل مختلفة من عمره بمعنى أنها من الممكن أن تتواجد لديه في أثناء التكوين الجنيني ويولد فعليا وهو مصاب بها ومن الوارد أن تظهر علي الطفل وهو في المراحل المبكرة من عمره وتحديداً طفولته.

ولقد توصلت الأبحاث العلمية إلى أن هذه المتلازمة تحدث نتيجة خلل في أحد الجينات الوراثية والتي تكون بدورها مسئولة عن إفراز إنزيمات محددة تتعلق بوظائف في عضو البنكرياس.وبناءاً علي هذا الخلل الجيني فإن الطفل يصبح لديه خلل واضح وأعراض واضحة للغاية منها أعراض عضوية تتمثل في عدم قدرة وعجز البنكرياس أن يقوم بمهامه الموكل بها في تكسير الدهون وما يترتب علي ذلك من وظائف أخرى متعددة.

أعراض متلازمة جوهانسون

هناك العديد من الأعراض الشكلية الظاهرة التي يتسم بها كافة الأطفال المصابين بهذه المتلازمة هيا بنا نتعرف عليها تفصيلياً في النقاط التالية:

• تشوه خلقي واضح وظاهر للغاية في كل من فروه رأس الطفل من ناحية والأنف والمنطقة المحيطة بها من ناحية أخرى.

• عجز قدرات عضو البنكرياس علي القيام بمهامه المعهود به أن يقوم بها مما ينجم عنه حدوث قصور واضح في كل من العصارة البنكرياسية من ناحية وتكسير الكتل الدهنية والكربوهدراتية من ناحية أخرى، مما ينجم عنه قصور واضح لدى جسم الطفل في ما يخص امتصاص الدهون مهما تعرض الطفل إلي مواد غذائية ممتلئة بتلك العناصر المفقودة.

• من أهم الأعراض الظاهرية كونهم يتسموا بقصر القامة فنجد أطوالهم حتى بعد أن يكبروا ويتطوروا في المراحل العمرية لا تتعدى المائة سينتميتر.

• نقص وقصور واضح في القدرات العقلية والذهنية ويظهر ذلك جلياً في قصور الوظائف الإدراكية والمعرفية للطفل، ويكون معيار تحديد ذلك هو اختبار الذكاء والذي يتم إخضاع الطفل له من قبل الاختصاصي النفسي.

• نقص واضح في الكالسيوم وما يرتبط به من فيتامين (د) مما ينجم عنه عدم ظهور الأسنان لدى طفل متلازمة جوهانسون وإن ظهروا فإنهم يكونوا عرضه لعدم الاكتمال بشكل أساسي.

• أطفال متلازمة جوهانسون يكون من أكثر الأطفال عرضة للإصابة بالعديد من الأمراض الخطيرة مقارنة بغيرهم من الأطفال العادين الطبيعيين من جهة أو الأطفال الآخرين ممن ينتموا إلي متلازمات أخرى، وعندما بحثنا في تلك الأمراض وجدنا أن مرض السكر هو أشهر تلك الأمراض علي الإطلاق.

• أما عن الشعر فإنه نتيجة ذلك الخلل الواضح في فروه الشعر من ناحية ونقص الكثير من العناصر الأساسية وعلي رأسها الكالسيوم من ناحية أخرى فإننا نجد أن طفل متلازمة جوهانسون يتسم بالصلع التام والواضح فلا يظهر له شعر علي الإطلاق.

• إضطرابات واضحة في القدرات السمعية والتي ينجم عنها بشكل مباشر اضطرابات واضحة في اللغة والصوت والكلام.

• لا يستطيع أطفال متلازمة جوهانسون أن يتزوجوا حتى وإن تم تأهيلهم في الصغر خلال مرحلة الطفولة ولعل السبب الرئيسي في ذلك يرجع إلي أنهم يولدوا بتشوهات خلقية كبيرة للغاية في مناطق الأعضاء التناسلية.

• من أهم الأعراض الأخرى التي يتسم بها أطفال متلازمة جوهانسون كونهم ممن يزداد وزنهم بشكل كبير فهم معرضون للسمنة بل أن الغالبية العظمى منهم يكونوا لديهم سمنة وزيادة وزن فعلياً.

• إضطرابات واضحة وخلل وقصور فعلي في كثير من الغدد الصماء وعلي رأسها الغدة الدرقية.

ما هو علاج متلازمة جوهانسون؟

ربما هذا السؤال هو الذي يجول في خاطرك منذ بداية قراءة هذا المقال وقد حان الإجابة عليه، ولكن دعونا أن نؤكد في البداية أن هناك تدخلات علاجية علي عدة أصعدة فالأمر لا يقتصر علي اتجاه دون الآخر.

ولكن دعونا نؤكد علي أن هناك الكثير من المعايير التي يجب علينا أن نضعها نصب أعيننا في تلك التدخلات ولعل أهم تلك المعايير هي حالة الطفل أصلا بمعنى مدى ودرجة وشدة الخطورة التي يعاني منها الطفل وعمره والأعراض الأخرى التي تكون ملازمة ومصاحبة للمتلازمة بشكل أساسي.

كل هذه العوامل لها دور رئيسي في تحديد آليات وتوجهات التدخلات العلاجية لدى طفل متلازمة جوهانسون.

بل إن الغالبية العظمى من التوجهات العلاجية التي توجه لمتلازمة جوهانسون تكون موجهة بشكل رئيسي للجانب الطبي حيث يمثل التدخل الطبي سواء من خلال الأدوية أو من خلال الجراحات الفعلية التي تتم من خلال الإقصاء الكلي لعضو البنكرياس والذي يكون الخلل به بنسبة أكبر بشكل أساسي.

ومن ناحية أخرى نجد أن بعض التدخلات تكون بشكل دوائي من خلال منح الحالة برنامج علاجي يعمل علي تعويض الفاقد من كل من الأنزيمات من ناحية والفيتامينات من ناحية أخرى.

وعلى صعيد آخر فإن هناك تدخلات جراحية يعهد لها أن تقوم بإعادة تحسين وتجميل الشكل العام للحالة وذلك في ما يخص الأعراض الشكلية والجسمية الظاهرة مثل الشكل العام لرأس الحالة والجمجمة والتي بالفعل تكون بها العديد من التشوهات الخلقية ولكن بنسب مختلفة تختلف من حالة إلي حالة أخرى.

هذا بخلاف عمليات التقويم والتي تتم وتوجه بشكل أساسي للأسنان فكما ذكرنا أن من أهم أعراض حالات متلازمة جوهانسون أنهم لا يظهر لهم أسنان، ويضاف إلي ذلك عمليات زرع الشعر أو تركيب باروكة صناعية أو طبيعية كنوع من التحايل علي المظهر العام لحالة الصلع التي يعاني منها كافة حالات متلازمة جوهانسون.

نضيف إلي ذلك عمليات التجميل التي تتعلق بالشكل العام للفكين العلوي والسفلي في الفم وتحسن المظهر العام للشفاه، أما في ما يخص المناطق التناسلية فكما ذكرنا أنها تنتابها الكثير من التشوهات ولكن في حالة إن كانت التشوهات حادة وبالغة للغاية فإنه يكون من الصعب التدخل العلاجي أو الدوائي أو حتى التجميلي.

أما إذا كانت بنسبة من خفيفة إلي متوسطة فمن الممكن هنا أن يتم التدخل، ويجدر بنا هنا أن نؤكد أن مثل تلك التدخلات الجراحية التي تتم في ما يخص الأعضاء التناسلية فإن التدخل يتم في المراحل الأولى من عمر الطفل وفي الغالب يكون عقب ولادته بوقت قصير وفر إكتشاف أنه من متلازمة جوهانسون.

ولعل أشهر العمليات الجراحية التي تتم في هذا الصدد تلك التي تختص بفتح فتحة الشرج لدى الطفل والتي يولد بها وهي مغلقة بشكل تام.