متلازمة داون أسبابها، عوامل الخطر وطرق العلاج

يعد مفهوم متلازمة داون من المفاهيم المربكة للكثير من الناس غير الاختصاصين. مع العلم أنها واحدة من المتلازمات التي تؤثر على القدرة المعرفية للشخص المصاب بها، كما تشكل خطرًا يؤدي إلى الكثير من المشاكل الصحية المختلفة. من ناحية أخرى تحدث متلازمة داون لطفل واحد من أصل 700 طفل، وهذه النسبة هي السبب وراء كونها من أكثر المتلازمات شيوعًا. لذلك سنتحدث في هذا المقال في موقع مفاهيم عن متلازمة داوون وأسبابها، بالإضافة إلى التعرف على أعراضها وأنواعها والتدابير العلاجية الممكنة.

للنشر

واتس اب شارك غرد شارك

ما هي متلازمة داوون؟

تعرف متلازمة داون بأنها حالة طبية تحدث بصورة رئيسية بسبب زيادة كروكوسوم واحد لدى الشخص المصاب بها. إذ تحدد الكروموسومات وهي حزم صغيرة من الجينات، طريقة تكوين الطفل داخل رحم أمه خلال فترة الحمل وبعد الولادة. ويحتوي جسم الإنسان غير المصاب بمتلازمة داون على 46 كروموسوم، في حين يصل عدد الكروموسومات عند المصابين بالمتلازمة نفسها إلى 47 كروموسوم.

ويشار طبيًا إلى متلازمة داوون باسم التثلث الصبغي، الذي يؤثر على نمو وتكوين دماغ الطفل وجسده. ولا بد انك لاحظت تشابه الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة، إلا أنهم يختلفون بقدارتهم بين بعضهم وبين غيرهم من الأطفال. إذ عادةً ما يكون معدل الذكاء لدى المصابين بمتلازمة داوون منخفض إلى متوسط، بالإضافة إلى أنهم أبطأ في الكلام.

أنواع متلازمة داوون

يوجد ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة داوون، يصعب التمييز بينها بالنظر إلى شكل الشخص المصاب أو قدراته المختلفة. إذ يعد فحص الكروموسومات من قبل المختصين، الأمر الوحيد الذي يحدد كل نوع منها. وفيما يلي نظرة أقرب على أنواع متلازمة داوون:

• التثلث الصبغي 21 Trisomy 21

يعد التلث الصبغي 21 من أكثر أنواع متلازمة داوون شيوعًا، إذ نجده عند 95% من الحالات المصابة بالمتلازمة. فتضم كل خلية في الجسم 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم، بدلًا من احتوائها على نسختين فقط

• الانتقال الصبغي Translocation Down syndrome

يصيب هذا النوع 3% من الأشخاص المصابين بداون، وفيه ينفصل الصبغي 21 ويرتبط بغيره من الصبغيات.

• متلازمة داوون الفسيفسائي Mosaic Down syndrome

يشير هذا النوع إلى وجود مزيج من الخلايا داخل جسم المصاب. إذ توجد خلايا تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، في حين تحتوي بعضها الآخر على نسختين فقط. ويتشابه المصابون بمتلازمة داوون الفسيفسائي مع غيرهم من المصابين بالمتلازمة نفسها، إلا أنه من الممكن أن تكون سماتهم أو أعراضهم أقل حدة من الآخرين.

أعراض متلازمة داوون

تؤثر الإصابة بمتلازمة داوون على الجوانب الحياتية المختلفة للمصابين، إذ يمكن للبعض منهم تحمل مسؤولية نفسه وإنجاز المهام المختلفة لوحده، بينما يحتاج البعض الآخر إلى مساعدة من المقربين أو المختصين، وذلك حسب شدة ونوع الإصابة بمتلازمة داوون. وعلى الرغم من أنه يعاني أغلب المصابين من مشاكل تتعلق بالتفكير والبحث والفهم والاستدلال، إلا أنهم قادرون على تعلم الكثير من المهارات الاجتماعية والعملية وتنمية المواهب المختلفة، لكنهم يستغرقون وقتًا أطول من المعتاد.

ومن المعروف تشابه المصابين بمتلازمة داوون من حيث الشكل والسمات، وهي ما يلي:

• عيون مائلة عند الزاوية الخارجية
• آذان صغيرة وأنوف مسطحة
• بقع بيضاء في الجزء الملون من العين
• رقبة قصيرة
• أيدي وأقدام صغيرة
• عضلات ضعيفة

أسباب متلازمة داوون

تحدثنا في الفقرات السابقة عن السبب الرئيسي وراء حدوث متلازمة داوون وهو الكروموسوم 21 الإضافي. الذي يؤدي إلى ظهور سمات جسدية متشابهة لدى المصابين إلى حد كبير، كما يؤثر على بعض الوظائف والمهارات الأساسية المختلفة. ومع ذلك لم يحدد العلماء والخبراء العوامل الأساسية التي تلعب دورًا مساعدًا في ظهور هذه المتلازمة.

من ناحية أخرى، يمكن أن يلعب عمر الام التي تخطط للحمل، دورًا في زيادة نسبة احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. إذ أظهرت التجارب والدراسات الطبية أن النسبة تزداد مع زيادة عمر الام عن خمسة وثلاثين عامًا.

المشاكل الصحية المرافقة لمتلازمة داوون

تؤدي الإصابة بمتلازمة داوون إلى حدوث مجموعة من المشاكل الصحية حسب درجة الإصابة. وقد تؤدي إلى اضطرابات سلوكية وتأخر في عمليات النطق والتفكير وغيرها. أما أبرز المشاكل الصحية المرافقة لمتلازمة داون والتي تتطلب متابعة طبية دقيقة، وهي مايلي:

• فقدان السمع
• انقطاع النفس اليومي
• أمراض العيون
• عيوب القلب الخلقية
• فقدان الذاكرة وتطور مرض الزهايمر
• مشاكل في الهضم مثل مرض السيليكا أو حساسية القمح
• انخفاض معدل الخصوبة عند الذكور والإناث
• اضطرابات الغدة الدرقية

تشخيص الإصابة بمتلازمة داوون

يمكن الكشف عن الإصابة بمتلازمة داوون من خلال نوعين رئيسيين من الفحوصات. يتعلق الاول بدراسة وضع الأم والبحث في العوامل التي يمكن أن تساعد على الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داوون.

أما النوع الثاني من الاختبارات فهو أكثر دقة، بحيث يتم فحص الدم خلال الثلثين الأول والثاني من الحمل، إلى جانب الفحص بالموجات فوق الصوتية لقياس الشفافية القفوية. لذلك من الضروري متابعة الحمل بصورة دقيقة مع الطبيب المختص.

العلاجات والتدابير المتوفرة لعلاج متلازمة داوون

تركز العلاجات المختلفة على تعليم الأهل والأطفال طريقة التعامل مع الحالة بطريقة جيدة وفعالة. فمن الضروري معالجة المشاكل المرافقة لمتلازمة داوون، وتطوير المهارات السلوكية والعقلية المختلفة للمصاب. أما أبرز التدابير العلاجية المتوفرة والفعالة هي:

1. مراقبة النمو والتطور الجسدي وتأمين اللقاحات الأساسية
2. معالجة مشاكل النطق والكلام ليتمكن المصاب من إتقان مهارات التواصل
3. المتابعة مع الأطباء المختصين لعلاج المشاكل الصحية المرافقة للمتلازمة
4. التدريب المستمر لصقل المهارات السلوكية
5. العلاجات الفيزيائية للعضلات لتسهيل الحركة
6. إدارة المشاعر التي يواجهها المصابون بمتلازمة داون

العلاقة بين متلازمة داوون ومرض الزهايمر

تظهر الدراسات الارتباط الوثيق بين متلازمة داوون ومرض الزهايمر، فغالبًا ما يصاب الأشخاص بمتلازمة داوون بالزهايمر بنسبة أكبر وعمر أقل من غير المصابين بالمتلازمة نفسها. إذ تشير النسب إلى إصابة 30٪ منهم بمرض الزهايمر وهم في الخمسينات من عمرهم.

ويعود السبب الرئيسي لهذا الارتباط إلى الكروموسوم 21 الإضافي، إذ تنتج الجينات الموجودة على الكروموسوم 21 بروتين طليعة أميلويد، الذي يلعب دورًا مهمًا في تغيرات الدماغ التي لوحظت لدى مرضى الزهايمر.

متلازمة داوون والتوحد

يوجد علاقة بين متلازمة داوون ومرض التوحد، إذ تشير النسب إلى أن الإصابة بالتوحد أكثر شيوعًا من 10 إلى 25 مرة عند المصابين بمتلازمة داوون، من غيرهم من الأشخاص غير المصابين بالمتلازمة نفسها. إذ تؤدي هذه الإصابة المزدوجة إلى زيادة الصعوبات في العملية التعليمية وإتقان المهارات السلوكية.

يستطيع المصابون بمتلازمة داوون الاعتماد على نفسهم في إتمام الكثير من المهارات والهوايات المختلفة، فكثير منهم من أبدع وتفوق في الرياضة مثل السباحة. إذ يعتمد ذلك بشكل أساسي على طبيعة الإصابة بالمتلازمة من جهة، ومدى الاهتمام والتدريب والرعاية من جهة أخرى.

ولحسن الحظ ونتيجة لتطور العلم والطب، يستطيع المصابون بمتلازمة داون أن يعملوا في شتى المجالات، ويقدموا الخدمات المختلفة ليكونوا جزءًا هامًا ومؤثرًا من المجتمع. كما ازداد متوسط عمر المصابين بمتلازمة داوون من عشرة سنوات في ستينيات القرن الماضي، إلى أربع وسبعين عامًا في عام 2007.