أهم أنواع الثلاسيميا أعراضه وطريقة العلاج

إذا كانت المرأة والرجل حاملين للعدوى، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يمرض الطفل، ويمكن الكشف عن الثلاسيميا بطريقة بسيطة، تعرف على معلومات أكثر عن هذا المرض في هذا المقال.

للنشر

واتس اب شارك غرد شارك

جدول المحتويات

• أنواع الثلاسيميا
• كيف يحدث فقر الدم المتوسطي؟
• هل يمكن لمرضى بيتا ثلاسيميا الزواج وإنجاب الأطفال؟
• أعراض مرض الثيلاسيميا
• طرق تشخيص مرض الثلاسيميا
• الوقاية من المرض

أنواع الثلاسيميا

هي مشكلة صحية مهمة في جميع أنحاء العالم وواحدة من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في دول البحر المتوسط، وهو مرض يمكن الوقاية منه، وله الكثير من الأنواع، ومنها:

1. الثلاسيميا الكبرى :

• إنه أشد أنواع فقر الدم المتوسطي حدة وهو مرض بجميع أعراضه، يحمل المرضى جينين من مرض الثلاسيميا موروثين من الأم والأب.
• بصرف النظر عن فقر الدم الحاد، قد يحدث لمرضى الثلاسيميا اليرقان، زيادة حجم الطحال، الضعف، اللامبالاة، العدوى السهلة، تأخر النمو، تضخم العظام وترققها، تسطيح جذر الأنف، بروز الجبين وعظام الوجه الأخرى ومظهر غير طبيعي للوجه
• يحتاج المرضى إلى عمليات نقل دم مدى الحياة وأدوية لإزالة الحديد الزائد من الجسم، والعلاج النهائي هو زرع نخاع العظم.

2. الثلاسيميا المتوسطة:

• إنه شكل وسيط للمرض، يمكن للرجال والنساء أن يكونوا حاملون للثلاسيميا الكبرى، ولكن التغيير في الجينات يسبب فقر دم أكثر اعتدالًا.
• لا يحتاج المرضى عادة إلى نقل دم، تظهر الشكاوى في سن 2-4 سنوات، قد يكون هناك اليرقان وحجم الطحال والكبد وتأخر النمو، أثناء العدوى، قد تكون هناك حاجة لعمليات نقل الدم الداعمة.

3. الثلاسيميا الصغرى :

• يحمل الناس جين الثلاسيميا ولكنهم يتمتعون بصحة جيدة بسبب الجين الآخر السليم، ومع ذلك، إذا كان الشخص يحمل طفلاً مع ناقل آخر.
• فمن المحتمل أن يكون الطفل مصابًا بالثلاسيميا، لا تعتبر عربة الثلاسيميا مرضًا، ولكن يمكن ملاحظة فقر الدم والضعف الخفيف.

4. ألفا ثلاسيميا :

• تكون الأعراض مشابهة للأعراض في الثلاسيميا الصغرى، ولكن تم العثور على الهيموجلوبين الكهربائي لتكون طبيعية، ويتم التشخيص عن طريق التحليل الجيني.

5. ثلاسيميا بيتا :

• وهي أخطر أشكال المرض، بعد أن يبلغ الطفل من العمر ستة أشهر ويمكن أن تتسبب في تلف الأعضاء، يتم التحكم في المرض عن طريق عمليات نقل الدم منذ لحظة اكتشافه.

• اليوم، زرع الخلايا الجذعية هو العلاج النهائي للمرض، ومع ذلك، فإن حقيقة عدم تلف الأعضاء تلعب دورًا مهمًا في نجاح الخلايا الجذعية.
• الأشخاص المصابون بفقر الدم المتوسطي (الثلاسيميا) ليس لديهم أي نتائج مهمة بخلاف فقر الدم ولا يحتاجون إلى علاج.
• اليوم، بفضل التطورات في عالم الطب، يمكن السيطرة على مرض الثلاسيميا من خلال زيادة جودة حياة المرضى وعمرهم.

كيف يحدث فقر الدم المتوسطي؟

في مرض الثلاسيميا، يوجد خلل أو نقص في الجينات المرتبطة بإنتاج الهيموجلوبين الذي يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء:

• الهيموجلوبين، الموجود في خلايا الدم الحمراء في دمائنا، يحمل الأكسجين اللازم للأنسجة في حالة القصور أو النقص في إنتاج الهيموجلوبين.
• لا يمكن نقل الأكسجين بشكل كافٍ، وتتطور الشكاوى مثل الشحوب والضعف والتعب والخفقان وتأخر النمو نتيجة لانخفاض الأكسجين في الأنسجة والأعضاء.

الأسباب:

• يحدث فقر الدم المتوسطي (الثلاسيميا) لأسباب وراثية فقط، فالجينات يمكن أن تسبب مرض الثلاسيميا.
• لدى البشر جينان ينتميان إلى سمة أحدهما موروث من الأم والآخر من الأب.
• لكي يحدث فقر الدم المتوسطي، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين، كل طفل يولد لرجل وامرأة حاملان لمرض الثلاسيميا لديه فرصة بنسبة 25٪ للولادة بمرض، و50٪ حامل و25٪ ولادة صحية.
• إذا تزوج حامل للثلاسيميا بيتا من شخص غير حامل، فهناك احتمال بنسبة 50٪ أن يكون حاملًا و50٪ بصحة جيدة لكل طفل أن يولد.
• في حالة النقل، لا يحدث المرض، من المهم أن يتم إبلاغ الأشخاص الناقلين فقط حتى يكون لديهم أطفال أصحاء في المستقبل.
• نظرًا لأن خطر الإصابة بالثلاسيميا مرتفع خاصة في حالات زواج الأقارب، فمن المهم جدًا بالنسبة لهؤلاء الأشخاص إجراء الفحوصات اللازمة قبل الزواج.
• إذا تم اكتشاف ناقلات في الأم والأب، يمكن أن يولد الأطفال الأصحاء عن طريق حقن أجنة سليمة تم الحصول عليها بطريقة التشخيص الجيني المسبق (PGD) عن طريق التطعيم أو الإخصاب في المختبر.

هل يمكن لمرضى بيتا ثلاسيميا الزواج وإنجاب الأطفال؟

• المرضى الذين يتلقون عمليات نقل الدم بانتظام وعلاج زيادة الحديد قد يكون لديهم أطفال، أطفال شخص مصاب بالثلاسيميا بيتا وشخص ليس حاملًا يصبحون حاملين للعدوى.
• إذا تزوج الناقل من شخص ما، فهناك احتمال بنسبة 50٪ لمرضى الثلاسيميا و50٪ أن يكونوا حاملين لكل طفل.

أعراض مرض الثيلاسيميا

غالبًا ما تظهر أعراض الثلاسيميا بعد بضعة أشهر من الولادة، الأنواع الأقل شدة ليس لها أعراض ولا مشاكل صحية خطيرة حتى الطفولة أو حتى مرحلة البلوغ, ومن أعراضها الأتي:

• فقر الدم المتوسطي يحاكي نقص الحديد بسبب أعراض مثل الشحوب والتعب.
• لذلك في مرض الثلاسيميا، الذي يُعتقد خطأً أنه فقر الدم، تحدث الشكاوى التالية أيضًا من الطفولة المبكرة:
• لون بشرة شاحب للغاية.
• انتفاخ في البطن بسبب التضخم التدريجي للكبد والطحال.
• فقر دم.
• تأخر النمو.
• اليرقان.
• حصوات في المرارة.
• تشوهات العظام.
• كسور العظام بسبب ضعف وهشاشة العظام.
• بروز في الجبهة وعظام الخد.
• تسطح في جذر الأنف، بروز في الفك العلوي.
• تأخير في بداية الدورة الشهرية.
• قد تشير تقرحات الساقين وتغميق لون الجلد أيضًا إلى مرض الثلاسيميا.
• تنشأ مشاكل مثل قصور القلب واضطراب الجهاز الهرموني وتشوه العظام وتضخم الطحال إذا تعذر إزالة الحديد الزائد المتراكم في الجسم بسبب نقل الدم في المرضى الذين يتلقون علاج الثلاسيميا.

طرق تشخيص مرض الثلاسيميا

يمكن تشخيص العائلات التي يُعرف أنها مريضة أو حاملات للمرض من خلال :

• اختبارات الفحص أثناء الحمل، بالإضافة إلى ذلك، يمكن الكشف عن مرض الثلاسيميا من خلال فحص دم حديثي الولادة (فحص الدم في الكعب).
• يتم التشخيص عند الأطفال الذين تظهر عليهم علامات الثلاسيميا بعد الولادة أو الذين يتم إحضارهم لفقر الدم.
• يكون الناقلون أقل دمًا ولا يحتاجون إلى علاج أولئك المرضى يعانون من فقر الدم الشديد، يتم إجراء التشخيص النهائي عن طريق إجراء تعداد الدم الكامل ورحلان الهيموجلوبين الكهربائي والاختبارات الجينية للأم والأب والطفل.

طرق التشخيص هي:

1. فحص دم شامل.
2. المسحة المحيطية (فحص خلايا الدم).
3. الرحلان الكهربي للهيموجلوبين.
4. الفحص الجيني (تحليل الحمض النووي).
5. يمكن أيضًا إجراء فحص الثلاسيميا في أي عمر من خلال اختبارات الدم والاختبارات الجينية، خاصة في الحالات التي يكون فيها كلا الزوجين حاملين، يجب تقديم المشورة الوراثية وإجراء اختبارات ما قبل الحمل.

الوقاية من المرض

• لا يمكن منع الإصابة بالمرض، وإذا كنت حامل للمرض، أو لديك تاريخ وراثي يجب عليك استشارة الطبيب في حالة كنت ترغب الإنجاب.
• يمكن لحاملات مرض الثيلاسيميا معرفة إذا كان الجنين مصاب بالمرض أم لا، وبالتالي التأكد من إنجاب طفل سليم.