ما هو مرض متلازمة لارسون؟ وما أعراضه وعلاماته وطرق علاجه؟

للنشر

واتس اب شارك غرد شارك

ما هو مرض متلازمة لارسون؟

• تعد متلازمة لارسون عبارة عن اضطراب جيني يؤثر على نمو العظام بشكل جيد وهو عبارة عن مرض وراثي نادر الحدوث ويرتبط هذا المرض بعدة أعراض متنوعة، والتي تتضمن النتائج المميزة لهذا المرض والتي منها خلع المفاصل الكبيرة بالإضافة إلى وجود تشوهات في الهيكل العظمي، كما أن هذه الأعراض تتضمن وجود انحناء ظاهر في العمود الفقري، بالإضافة إلى قصر القامة وصعوبات في التنفس. وذلك يرجع إلى ضغط الحبل الشوكي الأمر الذي يؤدي إلى وجود ضعف في حركة الأطراف.
• وعادة ما يولد الأفراد المتأثرين بمتلازمة لارسون بأقدام مقلوبة للداخل مع وجود خلع في عظام الورك عظام الركبة بالإضافة إلى وجود خلع في عظام المرفقين، كما أن هؤلاء الأشخاص من الممكن أن يولدون ولديهم عظام صغيرة زائدة في المعصم والكاحل مع العلم أن تكون أطراف أصابعهم وخاصة إصبع الإبهام مربع الشكل.
• ومن الجدير بالذكر أن ملازمة لارسون تؤثر على شكل الوجه حيث إنه يعمل بروز الجبين، كما أن هناك بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة لارسون لديهم فتحة في سقف الفم أو ما يطلق عليه الحنك المشقوق، كما أنهم قد الحالة قد تطور معهم إلى فقدان حاسة السمع ويرجع ذلك إلى وجود تشوهات في عظام الأذن.
• بالإضافة إلى ما ذكر هناك بعض الأفراد المصابين بمتلازمة لارسون يعانون من مشاكل في الجهاز التنفسي، ويرجع ذلك إلى وجود انسداد في مجرى التنفس مما يؤدي إلى انقطاع النفس كما أنه يؤدي إلى وجود التهابات الجهاز التنفسي بشكل متكرر، ومن الجدير بالذكر أن رغم هذه الأعراض إلا أن هؤلاء الأشخاص المصابين بمتلازمة لارسون يتمكنوا من البقاء على قيد الحياة، كما أنه يمكنهم النجاح في الحياة العملية حيث أن هذا المرض لا يؤثر على درجة الذكاء.

معدل الإصابة بمتلازمة لارسون

يصاب طفل واحد من بين 100 ألف من الأطفال الرضع بمتلازمة لارسون.

أسباب الإصابة بمتلازمة لارسون

• غالبا ما يصاب الأفراد بمتلازمة لارسون نتيجة وجود طفرة جنية وبالتحديد حدوث طفرة في جين FLNB، حيث أن هذا الجين هو المسؤول الأول عن تقديم تعليمات معينة لتصنيع بروتين filamin الذي يعد هو المسؤول عن بناء شبكة من خيوط البروتين التي تمنح الخلايا شكلا معينا.
• بالإضافة إلى تحديد حركتها مع العلم أن بروتين B filmin يرتبط بمركب آخر يسمى اللاكتيك الذي يعد هو المسؤول عن تكوين شبكة تتكون من شعيرات صغيرة اليمن خلاله يتم تكوين الهيكل العام للخلية.
• كما أن هذا البروتين يؤثر كثيرا على أداء الوظائف المختلفة للجنين قبل ولادته داخل الخلية ومن الجدير بالذكر أن جين FLNB يعلب دورا هاما في نمو الهيكل العظمي للجنين قبل الولادة.
• كما أن هذا المرض يتسبب في حدوث حالة التعظم للجنين وهو تحويل حالة الغضاريف والعظام، كما أنه يلعب دورا هاما في حدوث الطفرات الجينية التي تحدث للجنين نتيجة حدوث تغيير في عملية تسلسل الأحماض الأمينية أو أنها تؤثر على النمو في حالة غياب جزء من تلك الأحماض الأمر الذي يؤدي إلى إنتاج بعض البروتينات الشاذة والتي تعد هي المسؤولة عن ظهور أعراض متلازمة لارسون.

ما هي أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة لارسون؟

تتباين أعراض مرض متلازمة لارسون فيما بينها من شخص إلى آخر وخاصة بين الأفراد الذين ينتمون إلى نفس العائلة التي يوجد بها أفراد كثيرين مصابين بهذا الاضطراب، وذلك يرجع إلى وجود إحدى الطفرات المسببة لهذا المرض ومن أبرز أعراض متلازمة لارسون ما يلي:

• تشوهات الهيكل العظمي والمفاصل: وخاصة عظام الوجه حيث تعد تشوهات الهيكل العظمي للوجه من أكثر العلامات التي تعد مؤشرا على إصابة الفرد بهذا الاضطراب.
• تشوهات العمود الفقري: حيث أن هناك حوالي 84 % من الأشخاص المصابين بمتلازمة لارسون يعانون من انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري أو وجود انحناء من الأمام إلى الخلف للعمود الفقري الخاص بالرقبة، كما أن النساء يعانون من وجد حداب في عنق الرحم ويرجع ذلك إلى وجود خلع جزئي أو وجود اندماج ففي الأجسام القريبة من الفقرات العنقية والذي يحدث نتيجة وجود خلل في النسيج الخاص بالعمود الفقري الخلفي وهؤلاء الأفراد معرضون لخطر كبير، حيث إنهم معرضون للإصابة بتلف عنقي أو الإصابة بشلل ثاني والذي غالبا ما يحدث بنسبة 15 % من المرضى المصابون بمتلازمة لارسون.
• سمات الوجه المميزة: عادة ما يتميز المرضى المصابين بمتلازمة لارسون بمميزات خاصة والتي تتضمن وجود تباعد في العينين، كما أنهم يتميزون بجبهة بارزة بالإضافة إلى تميزهم بجسر أنف منخفض عن الشكل الطبيعي للأنف وذلك عند مقارنتهم بالأشخاص العاديين.
• تلين غضروف القصبة الهوائية: حيث أن الأفراد المصابين بمتلازمة لارسون الكلاسيكية يعانون من وجود تليين غير طبيعي في غضروف القصبة الهوائية، وهذه الحالة تعرف علميا باسم تلين الرغامي ولكن هناك بعض الحالات التي تتميز بأنها أكثر شدة تربط عادة بوجود طفرات FLNB والتي تعد هي المسؤولة عن التكون اللاإرادي والتي يمكن أن تؤدي إصابة المريض بتلين حنجري حاد.

طريقة تشخيص متلازمة لارسون

• يتم الاعتماد على عمليات الفحص السريري وذلك عند تشخيص مرض متلازمة لارسون، بالإضافة إلى إجراء للمريض الأشعة السينية على العظام، بالإضافة إلى خضوع المريض لعدة اختبارات جينية وذلك لفحص جين FLNB.
• كما أنه يمكن تشخيص متلازمة لارسون عن طريق الاستعانة بالموجات الفوق صوتية في الرحم، وذلك عن طريق تكوين العظام حيث يقوم إخصائي الموجات الفوق صوتية بتقديم صور لتكوين العظام.
• حيث تعد هذه الصور بمثابة نقطة الانطلاق للعمل مزيدا من الدراسات عن التشوهات الجينية، حيث أنه منذ أول وهلة لا يمكن تشخيص المرض والأسباب التي أدت إلى حدوثه ولكن يجب على المرأة الحامل أن تقوم بعمل فحوصات جينية.
• وذلك للبحث عن الكروموسوم الثالث وخاصة إذا كان هناك تاريخ عائلي مرضي لهذا الاضطراب وفي حالة إذا تم التأكد من إصابة الجنين بهذا الاضطراب وقرر الزوجان الحفاظ علي الحمل فإنه يفضل أن تقوم الأمم بولادة الطفل عن طريق الولادة القيصرية وذلك منعا لحدوث ضرر لعظام الطفل في حالة الولادة الطبيعية.

علاج متلازمة لارسون

• يمكن علاج أعراض متلازمة لارسون عن طريق عمل تقويم العظام المشوهة والمنحنية بالإضافة إلى إخضاع المريض لعملية جراحية من أجل علاج خلع الورك مع عمل تقويم للمريض الذي يعاني من تشوه عظام العنق وخاصة لدى الأطفال حديثي الولادة.
• ويجب التدخل العلاجي سريعاً حتى يتم تجنب تعرض الطفل لخطر الإصابة بتشوهات العمود الفقري وتشوهات فقرات العنق التي يمكن أن تؤدي إلى وفاة الرضيع.

ختاما يعد مرض متلازمة لارسون عبارة عن مرض وراثي نادر يتم الإصابة به نتيجة وجود خلل جيني معين خاص بتطور العظام، ولذلك عملنا على إيضاح طرق التشخيص والعلاج.