آخر تحديث: 16/03/2021
أعراض متلازمة انجلمان ومضاعفاتها وطرق علاجها
تعتبر متلازمة انجلمان اضطراب في الجينات الوراثية مسببة تأخر للنمو ومشكلات في الكلام وعدم الاتزان, ومسببة أيضاً إعاقة ذهنية مع التعرض لنوبات مرضية في بعض الوقت.
أول مؤشر لـ متلازمة انجلمان هو تأخر النمو الذي يبدأ من الستة إلى 12شهراً تقريباً، حيث يظهر الأعراض والنوبات المرضية في عمر السنتين، حيث يعيش الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان لفترة قد تقترب من معدل العمر الطبيعي.
أعراض متلازمة انجلمان
تضم علامات وأعراض متلازمة أنجلمان ما يلي:
- تأخر في النمو ويظهر عند الحبو أو المناغاة من عمر ستة أشهر لعمر سنة، أيضاً من الأعراض الإعاقة الذهنية.
- قلة في الكلام قد تصل إلى عدم الكلام بجانب صعوبة في السير أو التحرك أو عدم الاتزان الجيد.
- كثرة الابتسامة والضحك المستمر ويكون صاحب شخصية سعيدة وسريعة الانفعال، كما يتصف أيضاً بصعوبة في النوم والبقاء نائماً.
خصائص تظهر على أشخاص مصابين بمتلازمة أنجلمان
من الخصائص التي تظهر على مصابين بمتلازمة أنجلمان الأتي:
- نوبات مرضية ودائما تبدأ بين سن عامين وثلاث أعوام، قد يصاب بحركات متصلبة أو متشنجة.
- نلاحظ تسطح في مؤخرة الرأس، ورأس صغيرة الحجم وجود دسرة لسانية مشكلات بالنوم.
- يكون الشعر والعينين والجلد باللون الفاتح.
- يقوم بسلوكيات غير اعتيادية مثل خفق اليدين ورفع الذراعين خلال السير.
متي يجب زيارة الطبيب
- قد لا تظهر أعراض أو علامات عند معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان مؤشرات للمرض عند الولادة.
- كما نجد أن من مؤشرات المرض الأولى تأخر في النمو مثل نقص الزحف والمناغاة وهذا من سن ستة أشهر حتي 12شهر.
- عندما يظهر على الطفل التأخر النمائي أو أعراض ومؤشرات أخرى لمتلازمة أنجلمان يجب تحديد موعد مع طبيب طفلك.
أسباب الإصابة بمتلازمة أنجلمان
تعتبر متلازمة انجلمان اضطراب وراثي غالباً ما يسببه الأتي:
- جين يقع في الكروموسوم 15ويطلق عليه جين أبو كويتين بروتين ليجيز
- أيضاً من الأسباب خلل في الجين أو فقدانه حيث تتوارث زوجاً من الجينات من الأم والأب.
- عادة تستخدم خلايا خاصة من كلا النسختين حيث تكون بعدد صغير من الجينات لكن توجد نسخة واحدة نشطة.
- ربما تكون نسخة الأم من جين UBE3A نشطة في الدماغ، حيث تحدث متلازمة أنجلمان عندما يكون جزء من نسخة الأم مفقود أو تالف.
- في حالات قليلة يحدث متلازمة أنجلمان عندما تورث نسختان من جين الأبُّ بدل من نسخة واحدة من كلا الأبُّ والأم.
عوامل خطر متلازمة انجلمان
- تعتبر متلازمة أنجلمان نادرة الحدوث لم يتوصل الباحثون لسبب التغيرات الجينية التي تؤدي للمتلازمة وليس لدى معظم المصابين لهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض.
- نجد أن متلازمة أنجلمان قد تتوارث من إحدى الوالدين وهنا قد يزيد من التاريخ العائلي للإصابة.
المضاعفات التي يمكن حدوثها
نجد مضاعفات مرتبطة بمتلازمة أنجلمان وهي:
- صعوبة الرضاعة وهي صعوبة في حركات المص والبلع لحدوث مشاكل عند الأطفال الرضع.
- فرط النشاط حيث ينتقل الأطفال المصابين من نشاط إلى أخر بطريقة سريعة مع قلة في فترة الانتباه.
- وضع أيديهم أو أحدى ألعابهم في أفواههم، وقد يقل فرط النشاط مع التقدم في العمر ويصبح الدواء غير ضروري.
- اضطرابات النوم تكون أنماط النوم والاستيقاظ غير منتظمة وغير طبيعية وقد يحتاجون إلى عدد ساعات نوم أقل.
- في بعص الحالات قد تساعد الأدوية والمعالجة السلوكية في السيطرة على اضطرابات النوم.
- انحناء في العمود الفقري قد ينحني العمود الفقري للأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان بمرور الوقت انحناء جانبي غير طبيعي.
- السمنة قد يصاب الأطفال الأكبر سنا والمصابين بمتلازمة أنجلمان إلى شهية كبيرة تؤدي إلى السمنة المفرطة.
تقدم المرض والعمر المتوقع للإصابة
- نجد أن الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان من الممكن أن تتحسن الأعراض مع تقدمهم في السن, على سبيل المثال نجد المصابون بمشاكل بالنوم نلاحظ أن تلك النوبات تظهر بصورة أقل عند تقدمهم بالعمر.
- كما تتطور لديهم بعض العلامات الأخرى مثل السمنة وانحناء العمود الفقري ولا سيما في مرحلة المراهقة ويكون بسبب التنقل والحركة.
- بينما نلاحظ أن هذه المتلازمة لا تسبب الوفاة لكن يجب التنبيه بان بعض المصابون يعانون من بعض المضاعفات في بعص الأحيان.
- عادة ما تتمثل في النوبات والإصابة بالتهاب رئوي قد يحدث ذلك بسبب أعراض متلازمة أنجلمان.
- يوجد بعض الحوادث التي يتعرض لها المصابون بتلك المتلازمة وهي مشاكل في السير والتوازن وجاذبية الماء التي تترتب عليها العديد من الإصابات الخطيرة.
تشخيص الإصابة بمتلازمة أنجلمان
يستطيع الطبيب المعالج القيام ببعض الفحوصات الجينة لتحديد المشكلة المتعلقة بالكروموسومات المترابطة بالمتلازمة, من بين ابرز تلك الاختبارات التي يتم إجراؤها على الفرد المصاب هو:
-
اختبار الحمض النووي لكلاّ من الأبُّ والأم.
- اختبار الكرموسومات من خلال استخدام المصفوفة الصبغية CMA التي تظهر وجود أي جزء مفقود من الكروموسومات، بجانب اختبار الطفرة الجينية.
هل يوجد علاج لمتلازمة أنجلمان؟
لا يوجد علاج لخلل الكروموسوم لذلك لا يوجد علاج شافي تماماً لكن يضمن العلاج التخلص من الأعراض التي تصاحب المرض, ولكن هناك بعض الوسائل المساعدة وتشمل الأتي:
- تقوم بعلاج طبيعي لمساعدة الطفل للتغلب على مشاكل المشي والحركة.
- تقوم بعلاج اتصالي من خلال برنامَج التخاطب من خلال لتعديل السلوك والتخلص من فرط الحركة والتواصل بشكل جيد مع المحيطين.
- العلاج السلوكي لتعديل السلوك والتخلص من فرط الحركة وأيضاً للتواصل بشكل جيد مع المحيطين.
- المصابون بمتلازمة أنجلمان أشخاص سعداء يحبون الاتصال مع البشر واللعب ويكون لديهم رغبة في التفاعل الشخصي مع الآخرين.
- يقومون المصابون بمتلازمة أنجلمان بمهارات غير لفظية كلغة الإشارة للتعويض عن قلة الكلام المحدود.
- قد يصاحب لمتلازمة أنجلمان نوبات من الضحك المفرط ويكون هذا عائق كبير في التشخيص المبكر.
توقعات سير المرض
تتفاوت أعراض المرض بمتلازمة أنجلمان بصورة كبيرة لذلك يمكن تغيير سير المرض من خلال :
- قد يكون المشي واستخدام لغة الإشارة البسيط يكونوا بعيدان عن متناول المتضررين بصورة أعمق.
- المشاركة المبكرة في العلاج المادي والمهني الذي يتعلق بمهارات السيطرة الحركية وعلاج التخاطب الذي يساعد على تحسن سير المرض.
- ينصح بتناول الدواء لعلاج أنماط النوم السيئة من شدة النوبات وتكررها، تتحسن سير المرض فيما يتعلق بالنوبات والنوم كلما أقترب من سن البلوغ.
- تظل ملامح كما هي حتى يمكن التعرف عليها مع التقدم في العمر، بينما العديد من البالغين ويعانون من AS يبدو عليهم أنهم اصغر سناً من عمرهم الحقيقي.
- غالبية المصابون بمتلازمة أنجلمان يتمكنوا من حصر البول في النهار وغيرهم في الليل.
- تتحسن مهارات الحياة مع الدعم والتشجيع مثل مهارات اللبس حيث تقتصر الملابس على قطعة دون إزارا أو سحاب، مع تعلم المهارات المنزلية البسيطة.
- الصحة العامة جيدة إلى حد ما ومدى الحياة قريب من المتوسط بينما المشاكل الخاصة التي ظهرت لدى البالغين الميل إلى السمنة وتفاقم الجنف.
في الختام نود أن نكون قدمنا محتوي شامل جميع ما يخص متلازمة انجلمان التي تعنى الملائكة، حيث يظهر على مصابين تلك المتلازمة من وداعة وسعادة، ولكن تم ثبوت وجود الكثير من العلاجات لتلك المتلازمة طبيا.
للإستفادة من هذا المقال انسخ الرابط
https://mafahem.com/sl_8337
تم النسخ
لم يتم النسخ
