ما هي متلازمة دي جورج؟ وما أسبابها؟

للنشر

واتس اب شارك غرد شارك

متلازمة دي جورج

وتضم المتلازمة العديد من المشاكل الصحية الأخرى أهمها ما يلي:

• الضمور في الغدد جار الدرقية.
• الضمور في الغدة السعترية.ل
• الضمور في الغدة التيموسية.
• عدة عيوب خلقية داخل القلب.
• تواجد حالة الشفة الأرنبية.
• التشوهات في الرئة والكلية.
• الإصابة بالعديد من الصعوبات النفسية والاجتماعية.

نسبة انتشار متلازمة دي جورج

أكد الأطباء أن النسبة الخاصة بانتشار المتلازمة قد تصل إلى ما يقرب من حالة واحدة لكل ثلاثة آلاف حالة ولادة مصابة بالمتلازمة.

• وعلى الرغم من خطورة المتلازمة إلا أن الأعراض الخاصة بها تكون غير واضحة وصعب تشخيصها بسهولة في أغلب الحالات المصابة.
• المتلازمة تصيب كلا الجنسين على حد سواء، الإناث والذكور بنفس نسبة الإصابة.
• الطفل المصاب بمتلازمة دي جورج يولد بمعدل ٦٨ طفلاً قد أصيب بعيوب في القلب.
• تكون النسبة بمعدل إصابة ٢٠ طفل من بين مائة طفل مصاب بشق في سقف الحلق لديه.

الأسباب الإصابة بمتلازمة دي جورج

• قام العالم كيلي هو وزملائه في عام 1982م بإثبات تواجد العلاقة القوية بين حدوث في إحدى الكروموسومات وهو الكروموسوم رقم 22 المسبب للمتلازمة.
• وتكون الإصابة نتيجة قلة طول الذراع الخاصة بـ كروموسوم 22 بنسبة لا تقل عن 95 % من جميع الحالات.
• أو ربما نقص في طول ذراع الكروموسوم رقم 10، وهذه الحالة تشكل 5 % من الحالات المصابة.
• وفي الحقيقة فإن السبب الحقيقي نتيجة هذا النقص في طول ذراع الكروموسومات غير واضح ومعروف الأسباب، وقد يكون نتيجة حدوث ذلك أثناء تكوين البويضة وخلقها أو من الحيوان المنوي، أي قبل بداية تلقيح البويضة.
• والجدير بالذكر أن أغلب متلازمة دي جورج قد أصيبت نتيجة النقص او الزيادة في كروموسوم 22، وهذا يدل على أن الطفل هو فقط من يكون لديه هذا النقص او الطفرة، على الرغم من أن الكروموسومات الخاصة بوالديه سليمة 100%.
• وفي ما يقرب من حوالي 10% من جميع الحالات المصابة بالمتلازمة يكون ذلك النقص ناتجاً عن خلايا الأب، أو قد يكون ناتجاً عن خلايا الأم، وعلى الرغم من ذلك، قد لا تظهر أي أعراض مسبقة على الوالدين ينذر بإصابة أحد الأبناء أو جميعهم، وفي تلك الحالة تعرف المتلازمة بالوراثة السائدة.
• ونتيجة لذلك، من الضروري جداً على كلا من الأب والأم إجراء التحليلات والفحوصات الخاصة بالكروموسومات سواء قبل الزواج أو قبل الإنجاب.
• وأشار بعض الأطباء أن حدوث المتلازمة مرتبط بتعرض الأم أثناء فترة الحمل للكثير من الأدوية المختلفة، مثل: مشتقات فيتامين أ، أو حتى تناول الكحوليات، أو إصابتها بسكري الحمل.

أعراض الإصابة بمتلازمة دي جورج

وتعد أشهر الأعراض التي تدل على الإصابة بهذه المتلازمة ما يلي:

أولاً: الشكل العام للطفل:

• الشكل العام بدون تشخيص، كما أنه لا يشترط أن يكون في جميع الحالات، وهي حجم رأس صغير منع بروز الجبهة للأمام.
• حجم فم صغير.
• عيون متجهة إلى الأسفل والداخل.
• بعض التشوهات في صيوان الأذن مع صغر حجمها.
• وجود شف في الفم والإصابة بالشقة الارنبية.

ثانياُ: الإصابة بضمور الغدد جار الدرقية، وهي:

• قلة الهرمون الذي تفرزه الغده جار الدرقية، والذي يتسبب نقصه في نقص مستويات الكالسيوم داخل الدم، ويزيد من نسبة الفسفور، ويؤدي إلى الإصابة بحالات التشنج.

ثالثاً: الإصابة بضمور الغدة السعترية أو الغدة التيموسية:

• نتيجة لنقص إنتاج الهرمون الذي تفرزه الغده السعترية وكذلك الغدة التيموسية يحدث الخلل في جهاز مناعة الجسم.
• يتسبب هذا النقص في الهرمون إلى الموت المفاجئ، ويحدث ذلك أثناء عملية نقل الدم في عملية القلب الجراحية مع حالة الغفلة.
• ينتج عنه قلة مناعة الجسم الخلوية.
• يصبح الطفل معرضاً بشكل دائم للإصابة بالالتهابات بصورة أكثر من أقرانه في نفس عمره من الأسوياء، فيشكو بشكل دائم من الرشح أو الزكام والتهابات الأذن، وكذلك الإصابة بالنزلات المعوية والإسهال.
• قد يتعرض الطفل إلى حالة الموت المفاجئ، وخاصة عند الإصابة بحالة من الالتهابات الشديدة.

رابعاً: الإصابة بالعيوب الخلقية في القلب:

• الإصابة بالعيوب الخلقية داخل القلب، وتكون هذه الإصابة عبارة عن الضمور أو الضيق أو حالة من انقطاع داخل الشريان الأورطي، الضمور في الجذع الشرياني أو الإصابة الأخرى من العيوب القلبية، وقد تكون هذه الحالة هي السبب الرئيسي في محاولة تشخيص الحالة والبحث عنها.
• الإصابة برباعية فالوت بنسبة 17%.
• الإصابة بنشوة فتحة ما بين البطين بنسبة 14%.
• الإصابة بانقطاع داخل الشريان الأورطي.
• الإصابة بالضمور في الشريان الرئوي.

خامساً: الإصابة بالعديد من المشاكل الأخرى:

• إصابة الطفل الذي يعاني من المتلازمة بحالة من تأخر النمو.
• الإصابة بالتشوهات داخل الكلي.
• الإصابة بالتشوهات داخل الرئة.
• إصابة الطفل بحالة من صعوبات التعلم.
• يعاني الطفل أيضاً بالعديد من الصعوبات النفسية.

التشخيص والعلاج لمتلازمة دي جورج

في البداية يكون التشخيص من خلال أن يشك الطبيب المعالج بإصابة الطفل بالمتلازمة، وذلك عندما تظهر على الطفل يبدأ الطبيب بالشك من إصابة الطفل بمتلازمة دي جورج عندما تظهر عليه مجموعة الأعراض التي ذكرناها في الأعلى.

خاصة تلك العيوب الخلقية الشديدة داخل القلب، الإصابة بحالة من الشريان الأورطي، تواجد الشق داخل سقف الحلق، قلة مستويات الكالسيوم في الدم.

ويكون التشخيص عبارة عن الإجراء لمجموعة من الفحوصات العديدة أهمها:

• الحالة المرضية المتعلقة بالعائلة وخاصة في حالة تواجد الحالات المتشابهة مع نفس الحالة.
• الحالة المرضية للام أثناء فترة الحمل.
• نسبة هرمون الغدة جار الدرقية.
• نسبة الفسفور والكالسيوم والتنظيم الفسيفتائب داخل الدم.
• التعرض للأشعة السينية لمنطقة الصدر التي تظهر عدم وجود الغدة السعترية.
• نسبة كريات الدم البيضاء من النوع الليمفاوية داخل الدم.
• إجراء اختبارات متعلقة بقياس جهاز مناعة الجسم.
• نسبة كرات الدم البيضاء من النوع بي والنوع تي.
• القياس لنسبة الأجسام المضادة داخل الجسم.
• إجراء أشعة صوتية على القلب.
• إجراء مخطط للقلب.
• إجراء فحوصات للكروموسومات، وذلك باستخدام تقنية تدعى تقنية التهجين الفلوريسنت.

علاج الإصابة بمتلازمة دي جورج

أكدت الدراسات الطبية التي أجريت على عدم وجود علاج للمتلازمة، وذلك لأن كافة الأعراض خلقية ومنتشرة في خلايا الجسم.

على الرغم من ذلك، يوجد بعض الطرق العلاجية الخاصة بعلاج بعض المشاكل المصاحبة للمتلازمة، والتي يمكن التعرف عليها بصورة مبكرة للتقليل من مخاطرها وتأثيرها على الطفل.

والطبيب فقط هو من يقرر كيفية التعامل مع تلك الحالات، وخاصة في حالات وجود: مشاكل في القلب، فقدان المناعة، الإصابة بحالة الكالسيوم المنخفض.