مرض كروتزفيلت جاكوب: الأسباب والأعراض والعلاج

للنشر

واتس اب شارك غرد شارك

ما هي أعراض مرض كروتزفيلت جاكوب؟

مرض كروتزفيلد جاكوب هو اضطراب يحدث في الدماغ، حيث تتدمر فيها خلايا الدماغ بشكل بطيئ، وبالرغم من ندرة حدوث هذا المرض إلا أن كل حالة تكون مميتة للغاية.

تقول مراكز مكافحة الأمراض بالولايات المتحدة أن الأشخاص المصابون بهذا المرض عادة يموت في غضون عام واحد بعد ظهور الأعراض والتشخيص.

هذا المرض، الذي تمت دراسته لأول مرة من قبل الأطباء الألمان هانز كروتزفيلد وألفونس جاكوب في عشرينيات القرن الماضي، له آلية مشابهة لمرض حيواني يسمى اعتلال الدماغ الإسفنجي البقري أو مرض جنون البقر في الماشية والسكراب في الأغنام.

ما الحقائق الطبية لمرض كروتزفيلد جاكوب؟ فيما يلي مراجعة، بما في ذلك الأعراض والأسباب والتشخيص والعلاج.

علامات وأعراض مرض كروتزفيلت جاكوب

يتميز مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) بظهور مفاجئ للضعف الإدراكي والعصبي العضلي، يمكن أن تتطور هذه الأعراض بسرعة، عادة على مدى عدة أشهر، والأعراض الشائعة لمرض كروتزفيلد جاكوب هي:

• تغيرات في الشخصية (الخرف).
• فقدان الذاكرة.
• تشتت التفكير.
• عدم وضوح الرؤية أو العمى.
• الأرق.
• مشاكل التنسيق والإدراك والاتزان.
• صعوبة الكلام.
• صعوبة في البلع.
• صعوبة النوم أو الاكتئاب.
• في مراحل أكثر تقدمًا يمكن أن يؤدي إلى غيبوبة.
• الاضطرابات العصبية العضلية، بما في ذلك ضعف العضلات، وفقدان كتلة العضلات، وصلابة العضلات، والهزات، وتشنجات العضلات (الرمع العضلي) التي تتكرر وغير مقصودة.

أسباب مرض كروتزفيلت جاكوب وعوامل الخطر

ينتج مرض كروتزفيلد جاكوب عن بروتين بريون غير طبيعي في الدماغ، ينقسم المرض إلى ثلاثة أنواع، المتقطع والوراثي و المكتسب، ووفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة، فإن جميع أنواع المرض ناتجة عن بروتينات بريون غير طبيعية في الدماغ.

يمكن أن تتسبب هذه البريونات غير الطبيعية في تلف مناطق معينة من الدماغ، مثل الثقوب الإسفنجية أو الشقوق (اعتلال الدماغ الإسفنجي)، في المقابل يمكن أن يؤدي الضرر إلى ظهور أعراض عصبية وعضلية تقدمية.

إليك أسباب مرض كروتزفيلت جاكوب حسب كل نوع:

مرض كروتزفيلد جاكوب المتقطع

هو النوع الأكثر شيوعًا (80 %)، يحدث هذا بسبب تغييرات عشوائية (متفرقة) في بروتين البريون.

تعد هذه البروتينات جزءًا طبيعيًا من الجسم، ولكن عندما لا تنثني بشكل صحيح، فإنها يمكن أن تصيب الدماغ وتدمر خلايا الدماغ، لا يعرف الباحثون سبب حدوث ذلك.

مرض كروتزفيلد جاكوب الجيني

وهو النوع الموروث من الوالدين، يحدث بسبب طفرات في جين PRNPوهو جين ينظم إنتاج بروتينات البريون البشرية، تحدث هذه الحالة بنسبة 10-15 % فقط كل عام.

مرض كروتزفيلد جاكوب المكتسب

هو الشكل الأكثر ندرة، ويحدث في حوالي 1 % من الحالات، عندما يتلامس الشخص مع أدوات طبية ملوثة، أو زرع الأعضاء، أو مرض كروتزفيلد جاكوب المصابة بهرمون النمو، أو استهلاك اللحوم الملوثة بمرض جنون البقر.

غالبًا ما يُطلق على المرض المرتبط بالعلاج الطبي باسم مرض كروتزفيلد جاكوب علاجي المنشأفي عام 1996، تسبب استهلاك لحم البقر المصاب في حدوث متغير CJD (vCJD)

عوامل الخطر

يوجد عوامل خطر قد تزيد من نسبة الإصابة بمرض كروتفيلد، وهي كالتالي:

• التقدم في العمر، حيث تزيد احتمالية الإصابة بهذا المرض عند كبار السن مقارنة بالشباب.
• العوامل الوراثية، تكون زيادة الإصابة بالمرض أكثر عند الأشخاص الذين لديهم جينات بها المرض من الأب المصاب إلى الطفل.
• التلوث، وخصوصًا الإجراءات الطبية غير المعقمة، حيث قد تنتقل الأنسجة المصابة إلى المريض مسببة العدوى.

تشخيص وعلاج مرض كروتزفيلد جاكوب

لا يمكن تشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب إلا من خلال فحص أنسجة المخ أو أخذ خزعة بعد الوفاة (تشريح الجثة)، لأنه محفوف بالمخاطر إذا تم إجراؤه بينما لا يزال المريض على قيد الحياة.

ومع ذلك يمكن للأطباء في كثير من الأحيان اكتشاف المرض بدقة بناءً على التاريخ الطبي والفحص العصبي والفحص البدني والعديد من الاختبارات التشخيصية مثل:

• مخطط كهربية الدماغ لقياس النشاط الكهربائي للدماغ، يُظهر الأشخاص المصابون بمرض كروتزفيلد جاكوب نمطاً غير طبيعي بشكل مميز.
• فحص التصوير بالرنين المغناطيسي للحصول على صور مقطعية واضحة للرأس والجسم.
• اختبار السائل النخاعي (البزل القطني) لأخذ كميات صغيرة من السائل النخاعي والدماغ. قد يشير وجود زيادة في بعض البروتينات إلى المرض.
• اختبار محرض بالاهتزاز في الوقت الحقيقي (RT-QuIC)، اختبار جديد يمكنه أيضًا اكتشاف وجود البريون.

علاج مرض كروتزفيلد جاكوب

• لا توجد علاجات فعالة معروفة لمرض كروتزفيلد جاكوب، يركز العلاج عادة على تخفيف الأعراض والألم لمساعدة المريض على الشعور بالراحة، فالعلاج يتمثل في تخفيف الألم والأعراض فقط.
• تُستخدم الأدوية مثل المواد الأفيونية بشكل شائع لتخفيف الألم وكلونازيبام وفالبروات الصوديوم لتخفيف حركات العضلات اللاإرادية.
• في مرحلة لاحقة قد يحتاج المريض أيضًا إلى قسطرة لتصريف البول والحصول على التغذية عن طريق الوريد.
• أيضًا تشمل طرق العلاج تعليم المريض الأمور التي يجب عليه القيام بها بعد تأكيد التشخيص، بما في ذلك كيفية التصرف، والقيود التي يجب على المريض اتباعها.
• أيضًا قد يصف الأطباء أدوية مثل الفيتامينات والمكملات الغذائية التي يمكن أن يتناولها المريض لتخفيف أعراضه.

الوقاية من مرض كروتزفيلد جاكوب

يمكن الوقاية من بعض أنواع داء كروتزفيلد جاكوب بينما لا يمكن الوقاية من البعض الآخر، مثل مرض كروتزفيلد جاكوب المتقطع.

يمكن الوقاية من مرض كروتزفيلد جاكوب الجيني من خلال الاستشارة الوراثية التي يمكن أن تساعد في فرز المخاطر المرتبطة بهذه الحالة.

وفي الوقت نفسه، يمكن الوقاية من مرض كروتزفيلد جاكوب علاجي المنشأ أو المرتبط بالعلاج الطبي من خلال تدابير مثل:

• الاستخدام الحصري لهرمون النمو الاصطناعي البشري بدلاً من النوع المشتق من الغدة النخامية البشرية.
• تدمير الأدوات الجراحية المستخدمة في المخ أو الأنسجة العصبية مع CJD المعروف أو المشتبه به.
• تعقيم جميع المعدات الطبية.
• في الولايات المتحدة والمملكة المتحدة وبعض البلدان الأخرى، الأشخاص المعرضون لخطر الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب غير مؤهلين للتبرع بالدم

لمنع حالات CJD المتغيرة والتي لا يوجد حتى الآن دليل على أن الناس يطورونها بعد تناول اللحوم المصابة، تفرض العديد من البلدان إرشادات صارمة لإدارة الماشية المصابة، بما في ذلك:

• قيود صارمة على استيراد اللحوم من البلدان التي ينتشر فيها مرض جنون البقر.
• قيود العلف الحيواني.
• إجراءات صارمة للتعامل مع الحيوانات المريضة.
• تطبيق طرق المراقبة والاختبار لتتبع صحة حيوانات المزرعة.
• القيود على أجزاء الماشية التي يمكن استهلاكها.