كتابة : رقية خالد
آخر تحديث: 01/03/2022

أسباب مرض نيمان بيك وأعراضه وطرق علاجه

أسباب مرض نيمان بيك وأعراضه وطرق علاجه
يعد مرض نيمان بيك هو أحد الأمراض الوراثية النادرة التي ينتج عن الإصابة بها التأثير على قدرة الجسم في نقل الدهون داخل الخلايا حيث أن هذه الخلايا تصاب بالعطب بعد مرور الوقت ثم تموت.
يعد مرض نيمان بيك هو عبارة عن أحد الامراض الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم على نقل الدهون التي تتعلق بمستوى الكوليسترول والليبيدات داخل الخلايا مما يؤدي إلى تراكم تلك الدهون داخلها الأمر الذي يؤدي إلى حدوث اضطراب في وظائفها بل يؤدي ذلك إلى موتها بمرور الوقت، تابع القراءة معنا في موقع مفاهيم لتعرف أكثر.

ما هو مرض نيمان بيك؟

يمكننا توضيح داء نيمان بيك من خلال النقاط الآتية:

  • إن هذا المرض من الممكن أن يصيب الدماغ ويصيب الأعصاب والكبد والطحال كما أنه من الممكن أن يؤثر على صحة العظام بل انه من الممكن أن يؤدي إلى تدمير الرئتين وذلك في الحالات الشديدة.
  • من الجدير بالذكر أن داء نيمان بيك من الممكن أن تصيب أي فرد في أي مرحلة عمرية ولكنه يصيب الأطفال بشكل أساسي كما أن هذا المرض لا يوجد له علاج معروف حتى الآن ورغم ذلك أنه يمكن السيطرة على أعراضه لكن غالبا ما يكون هذا المرض قاتلا في بعض الأحيان.
  • وقد يعرف هذا المرض بأسماء أخرى منها مرض شحام سفينغومياليني كما يعرف بمرض نقص إنزيم سفينغومييلينار.
  • ولهذا المرض عدة أنواع لكن أكثرها شيوعا هما داء نيمان بيك من النمط أ ونيمان بيك من النمط بيك ولكن جميعها تؤدي إلى نفس المضاعفات الخطيرة للمريض بهذا المرض.

أسباب الإصابة بـ داء نيمان بيك

يتنوع داء نيمان بيك إلى عدة أنواع وسوف نعرض لك عزيزي القارئ أسباب الإصابة بكل نوع علي حدى وذلك للتفريق بينهما عند التشخيص وابرز الأسباب هي:

  1. أسباب الإصابة بـ داء نيمان بيك من النمط أ والنمط ب: عادة ما تتم الإصابة بهذين النوعين نتيجة حدوث طفرة جينية وخاصة في الجين SMPD 1 حيث أن هذه الطفرة الجينية قد تؤدي إلى حدوث خلل في آلية عمل أنزيم حمض سفينغومييليناز والذي يعد هو المسئول عن تفكيك الدهون والكوليسترول ومنع تراكمه داخل خلايا الجسم الأمر الذي يؤدي إلى موت هذه الخلايا بمرور الوقت بالإضافة إلي حدوث خلل في وظائف أعضاء الجسم.
  2. أسباب الإصابة بداء نيمان بيك من النمط ج: عادة ما تتم الإصابة بهذا المرض نتيجة الجينات الوراثية التي قد ورثها الفرد من أحد والديه وعادة يكون هذا الجين جين متنحي أي أن الوالدين عادة لا يكونون مصابين بهذا المرض حيث أن هذه الطفرة الجينية تؤدي إلى تراكم الدهون والكوليسترول في بعض أعضاء الجسم والتي تضمن الطحال والكبد والدماغ بالإضافة إلى الرئتين.

داء نيمان بيك من النمط أ

يطلق على هذا النوع داء نيمان بيك التقليدي الطفلي وذلك لأن أعراضه عادة ما تميل إلى الظهور خلال السنوات الأولى من حياة الطفل أي عادة ما تظهر أعراضه قبل أن يبلغ الطفل الستة أشهر الأولى من حياته كما أن هذا النوع أيضا يعرف بالنوع العصبي وذلك لأن اعراضه تعمل على تداعي الجهاز العصبي بصورة تدريجية.

أعراضه:

هناك أعراض شائعة تميز هذا النوع من داء نيمان بيك عن غيره من الأنواع الأخرى والتي منها ما يلي:

  • مواجهة الآلام صعوبات بالغة في إطعام الطفل الرضيعكيفية إطعام الطفل الرضيع وما الوقت المناسب للفطام.
  • إصابة الرضيع بالتقيؤ المستمر
  • ملاحظة على الرضيع بعض الأعراض التي تظهر في اصفرار الجلد أو اصفرار في بياض العين.
  • إصابة الرضيع بالتشنجات العضلية أو أعراض الرنح.
  • إصابة الرضيع ببعض الاضطرابات في الجهاز التنفسي.
  • معاناة الرضيع من مشكلات في العصب المحيطي.
  • تضخم الكلى والطحال للرضيع والذي يؤدي إلى انتفاخ البطن.
  • وجود مشكلات في حاسة الإبصار للرضيع كما يلاحظ بقع حمراء على شبكية العين له.
  • ملاحظة تأخر النمو للرضيع بشكل واضح.

ومن الجدير بالذكر أنه في الغالب الطفل المصاب بهذا النمط من داء نيمان بيك يتوفى قبل أن يبلغ عامه الرابع من عمره.

داء نيمان بيك من النمط ب

يعرف هذا النمط بداء نيمان بيك الحشوي حيث أن أعراضه لا تتضمن أي أعراض عصبية وذلك فهو في الغالب لا يؤثر على صحة الدماغ ويختلف عن نمط أ في أن أعراضه لا تظهر على المصاب في مرحلة الطفولة المبكرة وانا تظهر أعراض هذا النمط خلال الطفولة المتأخرة كما يمكن أن تظهر أعراضه خلال مرحلة الرشد.

أعراضه:

من أبرز أعراض هذا النمط ما يلي:

  • وجود انتفاخ وحدوث تضخم في الكبد والطحال وذلك بعد إجراء بعض الفحوصات.
  • وجود اصفرار في الجلد كما انه يلاحظ اصفرار في بياض العينين.
  • إصابة الغدد الليمفاوية بالانتفاخ.
  • وجود مشاكل بشكل متكرر لدى المصاب في الجهاز التنفسي حيث انه دائما مصاب بالالتهاب الرئوي ويعاني من ضيق في التنفس بشكل مستمر.
  • وجود بقع حمراء في شبكية العين.
  • وجود مشكلات في حاسة الإبصار لدى المصاب بهذا النمط من داء نيمان بيك.
  • وجود مشكلات لدى المصاب بهذا النمط تتعلق بكيفية تناول الطعام.
  • شعور المصاب بهذا النمط من داء نيمان بيك بالإرهاق والتعب العام.

ومن الجدير بالذكر أن هذا النمط يعد أقل الأنماط في حدة أعراضه وغالبا ما يبقى المصاب على قيد الحياة حتى الوصول إلى الثلاثين أو الأربعين عام من عمره.

داء نيمان بيك من النمط ج

يتميز هذا النمط عن الأنماط لأخرى من داء نيمان بيك انه يمكن أن تظهر أعراضه على المصاب به في أي مرحلة عمرية، كما أن هذا النمط يعد هو اقل الأعراض شيوعا كما ان هذا النمط يندرج تحته نوعين آخرين حيث عنهما حدوث طفرة جينية مختلفة وهما:

  • مرض نيمان بيك من النوع ج1.
  • مرض نيمان بيك من النوع ج2.

أعراضه:

  • معاناة المصاب من صعوبة في التنفس.
  • وجود تضخم في الكبد والطحال.
  • ملاحظة التأخر في النمو لدى المصاب
  • التلعثم في النطق.
  • صعوبة في المشي والحركة لدى المصاب.
  • وجود اضطرابات في تعلم المصاب
  • ملاحظة على المصاب بعض الاضطرابات في عملية التعلم.

ومن الجدير بالذكر أن هذا النمط من داء نيمان بيك يظل المصاب قيد الحياة حتى بلوغ 20 عاما.

كيفية علاج داء نيمان بيك

هناك بعض الخيارات العلاجية التي يمكن اختيار منها ما يناسب الحالة وهي:

  • 1- دواء ميغالو ستات: حيث أن هذا الدواء يعد مناسبا من أجل تحسين الأعراض التي تظهر على المصاب والسيطرة عليها.
  • 2- العلاج الفيزيائي: حيث أن هذا العلاج يساهم بدور فعال في الحفاظ على صحة المريض وتمكنه من الحركة لفترة أطول.
  • 3- خيارات أخرى: والتي تتمثل في زراعة العظم أو المعالجة الجنينة بالإضافة إلى علاج المريض بالأنزيمات البديلة.
ختاماً، يعد مرض نيمان بيك هو أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الإنسان في عمر مبكرة كما أنه يوجد منه ثلاث أنماط مختلفة عن بعضها البعض.

للإستفادة من هذا المقال انسخ الرابط

تم النسخ
لم يتم النسخ