أنواع متلازمة داون أعراضها وأسبابها

للنشر

واتس اب شارك غرد شارك

متلازمة داون

متلازمة داونDown syndromeأو المنغولية هيمجموعة من التغيرات والصفات الجسدية والنفسية الناتجةعن وجود مشكلة على مستوىالجينات، وقد تحدث في مرحلةمبكرة من عمر الطفل أي ما قبل الولادة.

يكون الأطفالالذين يعانون من مرض متلازمة داون (المغولية) ذو ملامح مغايرة عن غيره على مستوىالوجه، إذ يكون شكله الجانبي مسطح وتكون رقابهم قصيرة. كما يعاني هؤلاء المرضى في كثير من الأحيان، من التخلف العقلي بدرجة معينة. وتتفاوت حدة أعراض متلازمة داون من مريض إلى آخر، حسب نوعيتها، لكنها تتراوح عموما، ما بين الخفيفة والمتوسطة.

أعراض متلازمة داون

أغلبية الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يتميزون بـالصفات التي سوف نعرضها لكم بالتفصيل فيما يلي:

• ملامح وجه مميزة وحادة.
• شكل الأذنين يكون صغير الحجم.
• تكون العينين مائلتين وصغيرتين.
• يكون شكل الفم صغير.
• شفاه رقيقة.
• رقبة قصيرة.
• يدين قصيرتين.
• ساقين قصيرين.
• ضعف في العضلات ومفاصل مرخية.
• نسبة الذكاء (IQ - Intelligence Quotient) تكون أدنى بكثير من المعدل العادي.
• مرونة على مستوى المفاصل.
• بروز اللسان.
• ضعف العضلات.
• صغر حجم الرأس.
• احتمالية وجود بقع بيضاء اللون وصغيرة في قزحية العين.

أسباب متلازمة داون

متعددة هي أسباب معاناة الأطفال من مرض داون، لكن الأطباء أجمعوا على الأسباب التالية:

• وجود مشكلة ما في ما يتعلق بمنظومة الصبغيات (الكروموزومات - Chromosomes) في جسم الجنين، قبل ولادته.
• حمل السيدة فوق سن 35 سنة، فكلما تقدمت السيدة في العمر كلما ازداد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون.
• إذا كان عمر الأب يفوق 40 عاما وأزيد.
• وجود في العائلة طفل آخر يعاني من مرض المغولية.
• وجود خلل وراثي ما من شأنه أن يؤدي إلى متلازمة داون.
• وجود أب أو أم يعاني من متلازمة داون.
• زواج الأقارب.

ملاحظة: تعتبر منظومة الصبغيات جزءا مهما إذ تدخل في تركيب خلايا جسم الإنسان، كماتحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للإنسان بصفة عامة. وهي المعروفة باختصار اسم "دي- أن- إي" بالإنجليزية (DNA): "الحمض النووي الريبي المنزوع الأكسجين (دنا) - (Deoxyribonucleic acid - DNA).

ومن الطبيعي، يوجد في جسم الانسان السليم الطبيعي 46 كروموزوما في كل خلية جسدية. أما الطفل الذي يعاني من مرض داون فتحتوي خلاياه على 47 كروموزوما، مما يؤدي إلى تغير في عقل وجسم الجنين.

مضاعفات متلازمة داون

توجد هنالك مجموعة كبيرة جدا من الأطفال المصابين بمرض داون يولدون وهم يعانون، كذلك من مضاعفات ومشاكل طبية أخرى كثيرة، نذكر على سبيل المثال:

• وجود مشاكل في القلب
• وجود مشاكل في الأمعاء
• وجود مشاكل في الأذنين والعينين.
• وجود مشاكل في التنفس.
• وجود اضطرابات في النوم.
• وجود تشوهات جسدية.
• وجود اضطرابات نفسية أخرى إلى ما غير ذلك.

هذه المشاكل تؤدي بدورها إلى مشاكل صحية ونفسية أخرى إضافية، مثل وجود التهابات في الجهاز التنفسي أو فقدان تام لحاسة السمع. وهي مشاكل يمكن تجاوزها ومعالجتها بكل سهولة، لحسن الحظ.

أنواع متلازمة داون

توجد هنالك عدة أنواع متلازمة داون والتي سوف نعرفكم عليها أسفله:

التثلث الصبغي 21

يعتبر التثلّث الصبغي 21 (Trisomy 21) النوع الأكثر انتشارا في العام، فمعظم حالات الإصابة بمتلازمة داون تعاني من هذا النوع تحديدا، ويحدث بسبب وجود خلل على مستوى انقسام الخلايا، ويسمى بعَدَم الانْفِصال (Nondisjunction).

في هذه الحالة يفشل زوج كروموسومات رقم 21 في الحيوان الأمينوسي أو البويضة خلال الانفصال، ومع تطوّر الجنين في بطن أمه تستمر عملية نسخ الكروموسوم الزائد في كل خلية من خلاياه، مما يؤدي الى نمو جنين بنسخة زائدة من الكروموسوم الصبغي 21 في جميع خلاياه. بعبارة أخرى أي أنّه توحد في كل خلية ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلًا من نسختين الطبيعيتين.

النوع الفسيفسائي

يعد النوع الفسيفسائي: ( Mosaic Down syndrome) والتي تعرف أيضًا بمتلازمة داون متعدّدة الخلايا، أقل شيوعاً من متلازمة داون، إذ نجد في هذا النوع وجود بعض الخلايا الطبيعية والتي تحتوي على 46 كروموسوم أي 23 زوج طبيعي دون أي كروموسوم زائد.

في حين قد نجد البعض الآخر يتوفر على نسخة إضافية من كروموسوم رقم 21، فيكون مجموع الكروموسومات هو 47، وقد نجد عدة أشخاص مصابين بمتلازمة داون من النوع الفسيفسائي والذين يكون تأثير المتلازمة عليهم أخف عبأ مقارنة بالأنواع الأخرى من هذا المرض.

الانتقال الصبغي أو الكروموسومي

الانتقال الصبغي أو الكروموسومي: ( Translocation Down syndrome) ينتج هذا النوع نتيجة لانفصال جزئي أو انفصال كامل لكروموسوم 21 الإضافي؛ أي أنه يكون الزوج رقم 21 من الكروموسومات في مستواه الطبيعي، بينما توجد هناك نسخة جزئية أو زائدة من الكروموسوم 21 عادة ما تكون مرتبطة بأحد الكروموسومات الأخرى داخل نواة الخلية.

تشخيص متلازمة داون

ينصح الأطباء المختصين، بإجراء الفحوصات اللازمة خلال فترة الحمل، وذلك من أجل التحقق من عدم إصابة الجنينبأية أمراض مثل متلازمة داون (المغولية).

توجد هنالك عدة فحوصات تصويرية مختلفة يمكن الكشف عن متلازمة داون بواسطتها. لكن هذه الفحوصات يمكن أن تظهر لنا أحيانا نتائج إيجابية خاطئة، أي أنه قد يظهر في الكشفأن الجنين مصاب بنوع من أنواع متلازمة داون، بينما هو ليس كذلك في الحقيقة،من بين هذه الفحوصات نذكر:

• فحوص دم وتصوير فائق الصوت أي (تصوير بالموجات فوق الصوتية / أولتراساوند - Ultrasound) تكون في نهاية الثلث الأول من الحمل (نهاية الشهر الثالث).
• فحص دم يسمى بفحص زلال الجنين (فحص البروتين الجنيني - AFP - Alpha Fetoprotein test)، أو يسمى كذلك فحص رباعي يجرى في الثلث الثاني من الحمل. وذلك من خلال قياس بعض المركّبات في دم المرأة الحامل، كما يمكن هذا الفحص من معرفة مدى احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون، أو الكشف عن مشاكل صحية أخرى لدى الجنين.
• فحص الكروموزومات هو (فحص النمط النووي – Karyotype). يشكلهذا الفحصخطورة بنسبة مرتفعة مقارنة بالفحوصات الأخرى، لكنه يعطي إجابة نهائية حول الاشكالما إذا كان الجنين مصابا بمرض متلازمة داون أم لا.
• وفي كثير من الأحيانيتم تشخيص مرض متلازمة داون فقط بعد الولادة، حيث يستطيع الطبيب المختصتشخيصها بصورة فورية ومؤكدة تقريبا، استنادا على المظهر الخارجي للجنين وعلى الفحص الجسدي له. ومن أجل جعل التشخيص أكثر مصداقية يتم إجراء فحص دم للجنين، تظهر نتيجته النهائية الحاسمة في غضون أسبوعين الى ثلاثة أسابيع.

علاج متلازمة داون

من المؤسف القول أنّه لا يوجد علاج تام ووحيد من متلازمة داون، ولكن يمكننا التعامل مع الاضطرابات التي تحدث لدى الشخص المصاب بالمتلازمة كأي فرد عادي والعمل على علاجها والتعايش معها من خلال النقاط التالية المقترحة:

• توفير الرعاية الطبية والاهتمام بالمصاب بمرض متلازمة داون من قبل المختصين بالرعاية الصّحية على حسب تخصّصاتهم.
• إذا كان الجنين يعاني من مرض متلازمة داون، يجب أن يتمإجراء الفحوصات الطبية مباشرة فور ولادته (أي بعد الإنجاب مباشرة) للكشف عن إذا ما كان يعاني من مشاكل صحية مخفيةأخرى.
• يجب التأكد من أن الطفل المصاب لمتلازمة داون لا يعاني من بعض المضاعفات الخطيرة الأخرى، مثلا، الكثير ممن يعانون من المنغولية يعانون، كذلك، من مشاكل في الرؤية، أو مشاكل السمع أو مشاكل في الغدة الدرقية.
• كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى بشكل مبكر أكثر، كلما ازدادت فرص معالجتها بوثيرة أسرع وأنجع
• الحرص على زيارة طبيب معالج للعائلة من وقت لآخر؛ لأن هذه الزيارات المتعددة تساعد في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمرض متلازمة داون.
• يمكن لطبيب الأعصاب الذي يشرف على معالجة الطفل المصاب لمتلازمة داونأن ينصح الأسرة بتبني نظام معالجة مناسب للطفل، ويتناسب كذلك مع وتيرة تطوره، ناهيك عن نموه واحتياجاته.
• الحرص على جعل طفلك المصاب بمتلازمة داون أن يستفيد، مثلا، من برامج معالجة النطق واللغة (Speech - language therapy) والعلاجات الطبيعية الأخرى مثل (العلاج الفيزيائي - Physiotherapy).
• يجب معرفة أنه كلما زاد الطفل المصاب بمرض متلازمة داون في النمو، كلما أصبحت المعالجة المهنية أي (المعالجة الوظيفية - Occupational therapy) ذات تأثير كبير وفعالية أكبر.
• تساعد الاستشارات الطبية لطفل مصاب بمتلازمة داون في مساعدته في تجاوز العديد من المحن الاجتماعية منها والعاطفية.
• يوجد هنالك العديدمن الأطباء والاختصاصيين الذين بإمكانهم مد يد المساعدة وتقديم يد العون، سواء للصغير المصاب بمرض متلازمة داون أو لوالديه أو كافة أفراد أسرته. لكن، لا يختلف اثنان على أنه منذ لحظة ولادة الجنين المصاب يصبح دور الأسرة هو الدور الأكثر قيمة في تقرير مدى نجاح الصغير في مواجهة مرضه والتعايش معه.