ما هي المتلازمات الوراثية والجينية
ما هي الأمراض الوراثية؟
يتم انتقال الجينات من الآباء إلى أطفالهم، وتنتقل من جيل إلى جيل لتشكل سلاسل الحمض النووي، وتنتقل جميع الصفات الوراثية مثل البقاء والتطور والنمو والصحة وحتى الأمراض الذكاء والعاطفة والفكر منذ يوم الولادة.
فالأطفال الذين لا يعاني آباؤهم من أي مرض وراثي يمكن أن يولدوا بصحة جيدة ويعيشوا حياتهم بطريقة صحية.
وتحدث المتلازمات الوراثية والجينية بسبب وجود خلل في الجينات الوراثية للفرد، ويختلف المرض الوراثي بين حدوث خلل بسيط، وحدوث خلل في كروموسوم كامل، وهنا تكون المشكلة الحقيقية.
ويمكن أن تحدث الأمراض الوراثية منذ الولادة عند بعض الأشخاص وفي مرحلة أخرى من الحياة عند البعض الآخر، ويمكن علاج بعض الأمراض الوراثية من أجل عدم نقل الأمراض الوراثية إلى الجيل التالي.
لذا من المهم للغاية تحديد هذه الأمراض في الوقت المناسب واتخاذ الاحتياطات اللازمة.
أسباب الأمراض الوراثية
الأمراض الوراثية هي أمراض تنتقل من الأم أو الأب إلى الأطفال وتحدث نتيجة للأسباب التالية:
- خلل في الحمض النووي أو الكروموسومات سواء كان هناك زيادة أو نقصان.
- كما يمكن أن يحدث بعض التغيرات التي نسميها الطفرات في الكروموسومات، مثل تكسيرها.
- المتلازمات الوراثية والجينية تحدث بسبب وجود جينات حاملة للمرض لدى أحد الأبوين سواء الأم أو الأب.
- تناول العقاقير والتعرض للإشعاعات خلال فترة الحمل.
- إصابة الأم الحامل بواحد من الأمراض المعدية التي تسبب خلل في الجينات.
ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟
تختلف أنواع الأمراض الوراثية من إصابة لأخرى وفقاً للكثير من العوامل، ويمكننا ذكر بعض أنواع المتلازمات الوراثية والجينية على سبيل المثال لا الحصر في السطور التالية:
اضطراب طيف التوحد
- هو مرض يؤثر سلبًا على نمو الدماغ ومن المرجح أنه وراثي.
- قد تكون هناك أعراض مثل عدم الاستجابة أثناء الحديث، وعدم القدرة على التواصل بالعين أثناء التواصل، وصعوبة التحدث.
- الانخراط في سلوكيات استحواذية، وصعوبة الإشارة إلى الأشياء، وعدم إظهار الاهتمام بالأنشطة التي تناسب أعمارهم مجموعة.
التأخر العقلي
- في حالة الاشتباه في وجود مشاكل صحية تؤثر سلباً على نمو ذكاء الطفل، يجب التدخل بدءاً من وجود الجنين في رحم الأم.
متلازمة داون
- إنه مرض يحدث بسبب طفرة في الكروموسوم الحادي والعشرين ويسبب التأخر العقلي، يمكن أن ينتقل من الأب أو الأم.
- وله أعراض مثل الأيدي والأذنين الصغيرة، والأنف المسطح، والعينين المائلة، والوجه المستدير، ونسيج الجلد الزائد على الرقبة، وضعف العضلات، وصعوبات التعلم.
التشوهات الخلقية
- تكون في حالات مثل أمراض القلب الخلقية، حيث يلعب اختصاصيو الوراثة للأطفال دورًا هاماً في تطوير علاج هذا المرض.
- بهذه الطريقة يصبح من الممكن تحسين الحالة الصحية العامة للطفل من خلال التحكم في عمليات التشخيص والعلاج والمتابعة للأمراض.
التليّف الكيسي
- وهو تغير في قوام المخاط في أجهزة الجسم منذ الولادة، يتسبب في تأخر وظائف كافة أجهزة الجسم.
المتلازمات الجينية
- تحدث أمراض مثل مرض ويليامز ومتلازمة دي جورج والورم العصبي الليفي مع تشوهات في الكروموسومات.
- والتشخيص المبكر والعلاج اللاحق لهذه الأمراض مهم للغاية من حيث السيطرة على الأعراض.
أمراض الوراثة الميتوكندرية
- الميتوكندريا عبارة عن عضية مكانها كل الخلايا المتواجدة في الجسم، ويكمن عملها في تحويل الجزئيات إلى طاقة.
- هي عدوى تنتقل من بويضة الأم إلى الطفل فقط، ولا دخل للأب في ذلك إطلاقاً.
ضمور العضلات الشوكي
- وهو عبارة عن طفرة وراثية السبب فيها الأم أو الأب حيث ينتج جين SMN بروتيناً له دور رئيسي في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي، والتي لها دور هام في حركة العضلات في الجسم.
طرق العلاج
على الرغم من أن العلاجات التي توفر علاجًا كاملاً للأمراض الوراثية لدى الأطفال لم يتم العثور عليها حتى اليوم، إلا أن الأبحاث والدراسات التي أجريت تدعم زيادة فرص العلاج والوقاية من الانتقال الجيني.
حيث يتم تنفيذ التدخلات لتقليل الأعراض والحفاظ على الصحة العامة وإبطاء تقدم المرض وتحسين ممارسة مهام الحياة اليومية، ويمكننا ذكر عدد من طرق الوقاية والعلاج من المتلازمات الوراثية والجينية في السطور التالية:
رسم النسب الجينية
- يتم تضمين جميع أقارب الدم وتاريخهم الطبي في هذا الرسم ويمكن تحديد مسار الأمراض وآثارها الفسيولوجية وأعراضها ومضاعفاتها وخيارات العلاج.
الدراسات الوراثية الخلوية
- إنها الدراسة التي تشمل سلوك انقسام الخلايا وسلوك الكروموسومات وتحليل بيولوجيا الخلية، نظرًا لأن الكروموسومات تسبب نقل الجينات، فسيكون تشخيص الأمراض أكثر راحة عند فحص الخلايا.
التحليل الجيني الجزيئي
- يتم تطبيقه لتحديد الشذوذ الذي يتطور فيه كروموسوم المرض، ولماذا يحدث هذا الشذوذ، وما إذا كان الشخص للمرض أم لا، ونقاط مماثلة.
الاستشارات الطبية
- من المهم جدًا للوالدين المصابين بأمراض وراثية أن يتلقوا خدمات الاستشارة في وقت ما قبل الولادة، وأن يكونوا على دراية بالمواقف المحتملة التي قد تحدث أثناء الحمل وبعد ولادة الطفل.
الدواء
- العلاجات الدوائية المطبقة حسب نوع المرض الوراثي مهمة في تقليل الأعراض ووقف تطور المرض.
العمليات الجراحية
- إذا لم تنجح العلاجات الدوائية في حالات التشوهات الخلقية وأمراض القلب والسرطان الجينية أو أمراض التمثيل الغذائي، يتم أخذ خيارات العمليات الجراحية في الاعتبار.
لتعليم الخاص
- إن تلقي نوع خاص من التربية والتعليم لدى الأطفال المتأخرين عقلياً أمر مهم من حيث إقامة العلاقات الاجتماعية وتحمل المسؤولية وعدم التأثير عليهم بصعوبات التعلم والتحكم في أنماط سلوكهم.
علاج الأعراض
- يتم تطبيق هذا العلاج لتقليل الأعراض التي يسببها المرض، وبهذه الطريقة، يمكن منع تدمير الأنسجة أو تطور المرض إلى مراحل متقدمة.
هل يعاني أطفال الزوجين المصابين بمرض وراثي من نفس المرض أيضًا؟
بالنسبة للأمراض التي تحملها الجينات المتنحية (جسمية متنحية)، إذا كان الأب والأم يحملان نفس المرض، فإن احتمال حمل الأطفال لهذا المرض في كل حمل هو 25٪، مع احتمال 50٪ أن يكون الطفل حاملاً. في الأمراض الموروثة ذات الجينات السائدة، أي الصبغي الجسدي السائد، تنقل الأم أو الأب المريض هذا المرض إلى أطفالهم مع احتمال 50٪ في كل حمل.
للإستفادة من هذا المقال انسخ الرابط
https://mafahem.com/sl_17368
