ما هو عدد الكروموسومات في الانسان وما هي الأمراض المرتبطة به

فمن الجدير بالذكر أن اختلال الكروموسومات من بين الأمراض التي تحدث بنسبة بسيطة جدًا وقد تصل "لأقل من واحد في المائة بين المواليد"، هذا بجانب أن 50 في المائة من حالات الإجهاض "التي تحدث بين السيدات الحوامل" قد تكون بسبب اختلال الكروموسومات، لذا يجب أن نتعرف على ما هي الكروموسومات عند الإنسان، لهذا سنتحدث في هذه المقالة وفي موقع مفاهيم عن عدد الكروموسومات في الإنسان.

للنشر

واتس اب شارك غرد شارك

جدول المحتويات

• معلومات مهمة عن عدد الكروموسومات
• كم عدد الكروموسومات في الإنسان؟
• اختلال عدد الكروموسومات في الإنسان
• أعراض اختلال عدد الكروموسومات
• ما هي الكروموسومات؟
• الأسباب الرئيسية لاختلال عدد الكروموسومات
• الأمراض المرتبطة بعدد الكروموسومات في الإنسان
• الأسباب الرئيسية للإصابة بمتلازمة داون

معلومات مهمة عن عدد الكروموسومات

قد أفاد العديد من الأطباء أن الكروموسومات هي عبارة عن خلايا طبيعية للإنسان تحتوي على ستة وأربعين كروموسومًا، وأيضا نلاحظ:

• قد يأتي نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.
• وقد أضاف الأطباء أن هذه الكروموسومات تنقسم إلى نوعين منها؛ الجسدية، ومنها الجنسية.
• وأما بالنسبة لعدد الكروموسومات الجسدية فقد يصل إلى 22 زوجًا، فهذه الكروموسومات تقوم بتحديد صفات الجسم.
• أما عدد الكروموسومات الجنسية فعددها زوج واحد فقط، وهذه الكروموسومات تقوم بتحديد جنس الطفل، لذلك سنتطرق في السطور القادمة عن هذا الموضوع كما سنتحدث عن الأعراض والأسباب التي تؤدي لظهور اختلال الكروموسومات بالتفصيل.

كم عدد الكروموسومات في الإنسان؟

من الجدير بالذكر أن عدد الكروموسومات تختلف من كائن حي لآخر، فقد ذكرنا سابقا أن كل خلية موجودة في جسم الإنسان يصل عدد الكروموسومات الخاصة بها إلى ستة وأربعين كروموسوماً، وقد نلاحظ أيضا ما يلي:

• تأتي هذه الكروموسومات على شكل أزواج لكي تشكل لنا ثلاثة وعشرين زوجاً من الكروموسومات، فمن الملاحظ أن تتشابه جميع هذه الكروموسومات عند كل من الذكور والإناث حتى الزوج الثاني والعشرين أيضا.
• ولكن يبقى الزوج الأخير، هذا الكروموسومين يعتبر مسؤول عن تحديد الجنس سواء كان ذكراً، أم أنثى، فالذكر يرمز له بـ XY، أما الأنثى فيرمز لها بـ XX.

اختلال عدد الكروموسومات في الإنسان

إذا حدث اختلال الكروموسومات فقد يصيبه من ناحية العدد إما بالزيادة أو بالنقصان أو بحدوث اختلال في تكوين أي كروموسوم كما نلاحظ أيضا:

• أنه قد تشتمل الكروموسومات على الزيادة أو النقصان في حجم وكمية المعلومات الجينية الموجود بالكروموسومات.
• وهذه الاختلالات تسمى في العلم باسم "متلازمات"، وذلك لأن أغلب أعراض الأمراض تكون ملازمة لبعضها البعض في أغلب الأوقات.

أعراض اختلال عدد الكروموسومات

هناك العديد من الأعراض التي تدل على إصابة الأطفال بأمراض اختلال الكروموسومات، فإذا وجدت هذه الأعراض لا بد من حدوث استثناء للأمراض التي تتشابه مع الأمراض الخاصة باختلال الكروموسومات، ومنها؛ الأمراض الاستقلابية، والأمراض التي تظهر بسبب حدوث آلام نتيجة للأمراض المعدية أثناء الحمل، ومنها الحصبة الألمانية، ومرض توكسوبلازما الذي يأتي بسبب جرثومة تتواجد في القطط، لذلك سوف نخبركم بالأعراض الخاصة باختلال الكروموسومات ونذكر منها ما يلي:

• حدوث تأخر كبير في النمو الحركي للطفل، فإذا ظهر هذا العرض فقد يكون مؤشرا من المؤشرات المهمة والتي تدل على إصابة الطفل باختلال الكروموسومات في وقت مبكر، هذا بجانب وجود 3 أو أكثر من تشوهات خلقية تؤكد هذا الأمر، ومنها تشوه الشفة الأرنبية، وظهور أصابع زائدة في اليدين أو القدمين.
• قد يحدث انخفاض في وزن المولود عن المعدل الطبيعي للوزن، هذا بجانب بطء شديد في النمو سواء في: الوزن، والطول، ومحيط الرأس.
• قد يعاني الطفل المصاب في أغلب المتلازمات من قصور ذهني، وقد يتفاوت هذا القصور من حيث الشدة، مما يجعل هذا الطفل محتاج لعناية دائمة.

ما هي الكروموسومات؟

قد تعرف الكروموسومات بأنها عبارة عن أجزاء دقيقة يتم تكوينها من الحمض النووي (DNA)، وهي تشبه الخيوط إلى حد كبير، ونلاحظ العديد من الأمور الأخرى منها:

• قد تتواجد هذه الكروموسومات على شكل أزواج بداخل الخلايا للكائنات الحية، وقد يصل طولها وهي مجتمعة في خلايا جسم الإنسان إلى ما يقارب مئتي نانومتر.
• وتتميز الكروموسومات بصغر حجمها، كما أن لها مقدرة هائلة على حفظ المعلومات الوراثية، وبالتالي قد يصل طول شريط (DNA) بداخلها إلى ما يقارب مترين.
• وتقوم الكروموسومات بعملية تنظيم الحمض النووي وذلك عندما تحدث عملية انقسام الخلايا.

الأسباب الرئيسية لاختلال عدد الكروموسومات

هناك أسباب تؤدي إلى حدوث اختلال في الكروموسومات نذكر منها ما يلي:

• إذا كانت الأم مصابة بمرض من الأمراض المزمنة منها؛ مرض السكري أو قصور في الغدة الدرقية أو مرض استقلابي ومنها "فينيل كيتونيوريا"، ولم تنتظم في تناول العلاج فقد يعرض هذا الجنين لتشوهات خلقية كثيرة.
• وإذا تعرضت الأم وهي حامل، للإشعاعات سواء كانت للعلاج أو للتشخيص، أو استعملت أدوية كيميائية فقد يكون وضع الجنين في خطر للإصابة بالتشوهات الخلقية التي قد تشبه كثيرا اختلال الكروموسومات.
• قد تتعدد الأمراض المرتبطة بالكروموسومات، ولكن ما زال هناك أطباء وعلماء يكتشفون المزيد منها، كما يتم توثيقها ونشرها حتى يستفيد منها باقي الأطباء في تشخيص الحالات التي تظهر.
• هناك أمراض حظيت بالعديد من الدراسات الوافية، والسبب يرجع لكثرة تكراره أو لشدة الأعراض التي تظهر على الطفل ومنها حدوث زيادة في كل من الكروموسوم 21، و18، و13، وتسمى هذه الأمراض "بمتلازمة داون" و"متلازمة إدوارد" وأخيرا ظهر مرض باسم "متلازمة بتاو"، كل هذه المتلازمات تعتمد على حدوث زيادة في عدد الكروموسوم الطبيعية.
• أما معظم اختلال الكروموسومات التي تأتي بسبب النقصان قد تنتهي دائما بإجهاض السيدة الحامل.
• ولكن الأشخاص المصابون بمرض متلازمة ترنر، قد يعانون من نقصان في الكروموسوم الجنسي "إكس" أو "واي"، وهنا يكون نوع الجنين دائما أنثى ويمكن أن يعيشوا لفترة طويلة على الرغم من إصابتهم بهذا المرض.

الأمراض المرتبطة بعدد الكروموسومات في الإنسان

كما ذكرنا أن هناك العديد من الأمراض التي تأتي بسبب اختلال الكرموسومات، ومن بين هذه الأمراض نذكر ما يلي:

• من أكثر هذه الأمراض هي متلازمة داون، أو ما يعرف بالطفل المنغولي.
• وقد تحدث الإصابة للأطفال بهذه المتلازمة مرة لكل 800 ولادة، وقد تزداد فرص الإصابة بسبب زيادة عمر الأم، فقد ترتفع نسبة الإصابة بعد عمر الأربعين.
• لهذا يتم حاليا فحص جميع الأمهات اللاتي تجاوزت أعمارهن سن الخامسة والثلاثين حتى يتم معرفة نسبة إصابة الجنين بمتلازمة داون، وقد يتم الفحص من خلال فحص الدم الهرموني الثلاثي للأم مع عمل الأشعة الصوتية للبطن عندما تصل الأم للأسبوع الثامن من الحمل.
• وإذا تم الاشتباه في وجود إصابة يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوني أو من المشيمة قبل أن تصل الأم للأسبوع السادس عشر، ويتم فحصها حتى نتأكد من التشخيص.

الأسباب الرئيسية للإصابة بمتلازمة داون

هناك أسباب عديدة لإصابة الطفل بمتلازمة داون، فقد نلاحظ أن خلايا الطفل المصاب بهذه المتلازمة تحتوي على 47 كروموسومًا، والسبب في ذلك يرجع إلى وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم الـ21، ويحدث ذلك للأسباب الآتية منها:

• حدوث فشل في انفصال الكروموسومات عند عملية الانقسام للخلايا بالمبيض مما يتسبب في وجود نسخة إضافية من هذا الكروموسوم.
• قد يحدث التصاق جزء من الكروموسوم بأحد الكروموسومات الأخرى، وهذا يتسبب في زيادة المادة الجينية للكروموسوم الـ21.