علامات وأعراض مرض بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال

مرض بيلة الفينيل كيتون (بالإنجليزية: Phenylketonuria, PKU) هو اضطراب وراثي يزيد من مستويات مادة تسمى فينيل ألانين في الدم، وهي لبنة من البروتينات (حمض أميني) يتم الحصول عليها من خلال النظام الغذائي،حيث توجد في جميع البروتينات وفي بعض المحليات الصناعية. إذا لم يتم علاج PKU، قد يتراكم الفينيل ألانين في الجسم، مما يتسبب في إعاقة ذهنية ومشاكل صحية خطيرة أخرى. للتعرف على أعراض وطرق علاج بيلة الفينيل كيتون، تابع معنا هذه المقالة في مفاهيم.

للنشر

واتس اب شارك غرد شارك

جدول المحتويات

• ما هو مرض بيلة فينيل كيتون؟
• من هو المعرض لخطر الإصابة بيلة الفينيل كيتون؟
• أسباب بيلة الفينيل كيتون
• أعراض بيلة فينيل كيتون عند الأطفال
• تشخيص مرض بيلة فينيل كيتون
• علاج مرض بيلة فينيل كيتون
  • النظام الغذائي
  • استخدام الأدوية
• مضاعفات مرض بيلة الفينيل كيتون
• هل يمكن منع بيلة الفينيل كيتون؟

ما هو مرض بيلة فينيل كيتون؟

بيلة الفينيل كيتون عبارة عن حالة وراثية، فيها تتراكم مستويات الفينيل ألانين داخل الدم. الفينيل ألانين حمض أميني، وتحتوي العديد من مصادر البروتين الغذائي عليه. إذا لم يتم علاج بيلة الفينيل كيتون، فإنها تسبب مضاعفات خطيرة، مثل الإعاقات الذهنية. في الولايات المتحدة، يولد واحد من كل 10000 إلى 15000 طفل مصابًا ببيلة الفينيل كيتون كل عام.

من هو المعرض لخطر الإصابة بيلة الفينيل كيتون؟

بينما يمكن لأي شخص أن يصاب ببيلة الفينيل كيتون، فإن بعض المجموعات العرقية تكون أكثر عرضةً للخطر، وخصوصًا الأشخاص من أصل أمريكي أو من أصل أوروبي.

أسباب بيلة الفينيل كيتون

إن الطفرات في جين PAH تسبب بيلة الفينيل كيتون، حيث يوفر هذا الجين تعليمات لصنع إنزيم يسمى هيدروكسيلاز الفينيل ألانين. يقوم هذا الإنزيم بتحويل الحمض الأميني فينيل ألانين إلى مركبات مهمة أخرى في الجسم، فإذا قللت الطفرات الجينية من نشاط هيدروكسيلاز الفينيل ألانين، فإن الفينيل ألانين في النظام الغذائي لا تتم معالجته بشكل فعال.

نتيجة لذلك، يمكن أن يتراكم هذا الحمض الأميني إلى مستويات سامة في الدم والأنسجة الأخرى، ونظرًا لأن الخلايا العصبية في الدماغ حساسة بشكل خاص لمستويات الفينيل ألانين، فإن الكميات الزائدة من هذه المادة قد يتسبب في حدوث تلفًا داخل الدماغ.

أعراض بيلة فينيل كيتون عند الأطفال

إن الطفل الذي يولد مصابًا بمرض بيلة الفينيل كيتون ولا يعالج، يعاني من مشاكل فكرية ونموية، وسيكون لديه أيضًا تصبغ أقل في الجلد. كما يعاني الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون -الذين لا يتبعون نظامًا غذائيًا أو يخضعون للعلاج- من الأعراض التالية:

• تشنجات.
• الأكزيما.
• تلون الجلد والشعر.
• صغر حجم الرأس.
• رائحة عفن في النفس، أو الجلد، أو البول ناتجة عن زيادة الفينيل ألانين.
• عيوب القلب.

الأطفال الذين يولدون بحالات متوسطة أو خفيفة من بيلة الفينيل كيتون قد يعانون من إعاقات ذهنية أقل حدة، وبعض الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون الخفيف لا تظهر عليهم أي أعراض.

تشخيص مرض بيلة فينيل كيتون

في الولايات المتحدة، يخضع الأطفال حديثو الولادة لتحليل دم لفحص بيلة الفينيل كيتون خلال 48 إلى 72 ساعة بعد الولادة. كذلك قد تخضع العائلات التي لديها تاريخ من مرض بيلة الفينيل كيتون لاختبار بيلة الفينيل كيتون أثناء الحمل عند فحص الخلايا في المشيمة أو السائل الأمنيوسي.

يتم سحب عينة من الدم من كعب الطفل الذي يتم الكشف عن بيلة الفينيل كيتون له، ثم إرسال العينة إلى المعمل على ورق مخصص لاختبار بيلة الفينيل كيتون. قد يوصى بتكرار الاختبار إذا تم إجراء اختبار بيلة الفينيل كيتون الأولي خلال الـ 24 ساعة الأولى بعد الولادة، أو إذا تبين أن اختبار الفحص الأول غير طبيعي.

علاج مرض بيلة فينيل كيتون

بمجرد تشخيص مرض بيلة الفينيل كيتون في الرضيع، يجب اختبار مستويات الفينيل ألانين أسبوعيًا أو بشكل متكرر أكثر حتى سن عام واحد، إذا كانت حالته الطبية تتطلب ذلك. يُوصى عادةً بإجراء اختبار مرتين شهريًا أثناء الطفولة أو حسب الحاجة، بناءً على توصية الطبيب.

النظام الغذائي

يجب اتباع نظام غذائي خاص لبيلة الفينيل كيتون؛ للتأكد من أن مستويات الفينيل ألانين لا ترتفع بشكل كبير، ويتضمن هذا النظام الغذائي تركيبة منخفضة الفينيل ألانين مع بروتين متخصص، حيث في الغالب يوجد الفينيل ألانين داخل الأطعمة العالية بالبروتين. كما يجب على أمهات الأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون مناقشة الرضاعة الطبيعية مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بهم.

سيضطر الأشخاص الذين يعانون من ببيلة الفينيل كيتون إلى الالتزام بنظام غذائي متخصص على مدار حياتهم. تشمل الأطعمة التي يجب تضمينها في نظام بيلة الفينيل كيتون ما يلي:

• الفاكهة.
• الخضروات.
• بعض الحبوب، التي قد تشمل الحبوب قليلة البروتين والخبز والمعكرونة.

تشمل الأطعمة التي يجب تجنبها في النظام الغذائي لبيلة الفينيل كيتون تلك التي تحتوي على نسبة عالية من الفينيل ألانين، مثل:

• مصادر البروتين، بما في ذلك اللحوم ومنتجات الألبان.
• المكسرات.
• الأطعمة التي تحتوي على الأسبارتام.

سيناقش الطبيب الذي يدير بيلة الفينيل كيتون لدى الطفل نظامه الغذائي المصمم شخصيًا واحتياجاته الغذائية، حيث لا يجب على جميع الأطفال اتباع نفس النظام الغذائي.

استخدام الأدوية

في بعض الحالات، قد يُوصى بالأدوية للمساعدة في علاج الأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون. كيوفان هو أحد هذه الأدوية التي تستخدم أحيانًا في حالات خفيفة أو معينة من بيلة الفينيل كيتون جنبًا إلى جنب مع نظام غذائي بيلة الفينيل كيتون، حيث يساعد في تقليل كمية الفينيل ألانين في الدم، وسيناقش الطبيب هذا الخيار إذا كان مناسبًا في خطة رعاية الطفل.

مضاعفات مرض بيلة الفينيل كيتون

من الممكن أن يؤدي تجاهل علاج بيلة الفينيل كيتون إلى:

• تلف الدماغ غير القابل للشفاء والإعاقة الذهنية الملحوظة.
• مشاكل عصبية، مثل النوبات.
• المشكلات السلوكية والعاطفية والاجتماعية لدى الأطفال والبالغين.
• مشاكل صحية ونموية كبيرة.

هل يمكن منع بيلة الفينيل كيتون؟

مرض بيلة الفينيل كيتون هو حالة وراثية، لذا لا يمكن منعه؛ ومع ذلك، يمكن إجراء فحص الإنزيم للأشخاص الذين يخططون لإنجاب الأطفال، وهو اختبار دم يمكنه تحديد إذا كان الإنسان لدية الجين المعيب الذي يتسبب في بيلة الفينيل كيتون.