الأمراض الوراثية
أنواع الأمراض الوراثية
اكد العلماء من خلال أبحاث متعددة أن الأمراض المنتقلة وراثيا ليست متشابهة في طريقة وشكل انتقالها من احد الوالدين الى أبنائهم، فهي دائمة الاختلاف وترتبط دوما بالجينات الوراثية كما يلي:
أمراض وراثية ذات صفة صبغه جسدية سائدة: وتلك الأمراض تظهر من خلال وجود أحد النسخ الجينية في الخلايا فتستطيع الظهور على الفرد بشكل مباشر.
أمراض وراثية ذات صفة صبغية جسدية متنحية: وهى تنتج عن وجود نسختين من الجينات في الخلية حيث كل صفة جينية تتبع أحد الوالدين، ومن المؤسف أن يكون المرض لدى أحد الوالدين ولم يظهر عليه أي أعراض لأنه ذو صفة جينية بنسخه واحد ولكن الطفل يحمل الآن نسختين فيظهر عليه بالرغم من عدم ظهوره عند الوالدين.
أمراض وراثية مرتبطة بالجنس والكروموسوم اكس:جميعنا درسنا في حصة العلوم المدرسية معنى الكروموسوم ونعلم أن الكروموسوم الإناث يحمل الرمز XX بينما كروموسوم الذكور يحمل الرمز لذا نتحدث اليوم عن الكروموسوم اكس لدى كل من الجنسين حيث يمكن حدوث اضطراب به بسبب وجود طفرة جينية به، فظهر ذلك الاضطراب يتسبب في ظهور المرض الوراثي.
المرض الوراثي المرتبط الكروموسوم Y وهو المسؤول عن انتقال المرض من الأب الى أحد أبنائه الذكور فقط.
أمراض وراثية مشتركة السيادة: وتنتج تلك الامراض بسبب أن نسخ الجينات مختلفة ك نسخه منهم تقوم بتصنيع البروتين بشكل مختلف عن الاخرى مما يسبب في ترك أثر على الصفة الوراثية المسببة في النهاية اضطراب في الجينات.
أمراض وراثية ميتوكوندريا: الميتوكندريا هي جزء موجود في جسم كل إنسان ذلك الجزء مسؤوليته تتلخص في تحويل المركبات والعناصر إلى طاقة ودائما ما تأتي من الأم وتوجد في بويضة الأم، فتنتقل الى أبنائها سواء إناث أم ذكور.
أمراض وراثية اخرى متنوعه:وتلك الأمراض تكون بسبب جينات ايضا او اى عوامل اخرى لا يمكن تحديدها.
الأمراض الوراثية المنتقلة من الأم والأب
تتعدد أشكال الأمراض الوراثية التي تنتقل عن طريق الجينيات الخاصة بالوالدين وتتمثل في:
داء هنتنغتون
ينتج هذا المرض بسبب إتلاف الخلايا العصبية بشكل تدريجي في دماغ الشخص ،مسببة اضطرابات في قدراته الوظيفية.
كما انها مع الوقت تؤثر في الحركة وايضا التفكير، كما انه يمكن ان ينتهى الأمر بالإصابة باض كرابت نفسية والحنون احيانا.
مرض التليف الكيسي
هو مرض متعلق بالجهاز الهضمي بشكل كبير، كما أنه قد تنتج بسبب عدوى عبر الجهاز التنفسي والرئة، مسببا مخاط لزج يؤثر على الرئة وتتمركز بالجهاز الهضمي.
مرض فقر الدم المنجلي
وهو مرض معرض بالهيموجلوبين، وهى خلايا الدم الحمراء التي من وظائفها الأساسية نقل الاكسجين بالدم.
فعند تحليل تلك الجزئيات تظهر بشكل مضطرب اما هلالي أو منجلي ويظهر المرض عادة في مرحلة الطفولة مما يساهم بشكل كبير في حلول علاجه.
مرض الهيموفيليا (النزاف)
وهو مرض يتسبب في التأثير في قدرة الدورة الدموية على التجلط فيتسبب في نزول الدم على الفور في شكل نزيف مفاجئ من الأنف، كما يتسبب أيضا في وجود بعض الكدمات والعلامات الغريبة على الجسم.
مرض اعتدال ليبر
العصب البصري يتسبب ذلك المرض في فقد البصر بالكامل لأنه يؤثر على الأعصاب المسؤولة عن النظر، ما يتسبب في فقدانه وعدم المقدرة على الرؤية تماما.
مرض باركنسون
ذلك المرض الذي يسمى بالمرض العائلي حيث انه ينتقل بين أفراد العائلة ولا بد من وجود مصاب دوما بتاريخ العائلة حامل للمرض في كل فترة زمنية.
وهو مرض يتشتت في الإصابة دوما بالارتعاش والتشنجات وعدم القدرة على التوازن كما أنه يتسبب في بعض الأحيان بالتيبس في الجسد والتصلب.
مرض داء الكلية متعددة التكيس
وهو يتسبب في وجود أكياس بالكلية حاملة لبعض الحصوات الصغيرة والملتف حولها مجموعة من السوائل.
مرض التصلب الحدبي
وهو شلل خلايا الجسم وعدم قدرتها على الانقسام مما يتسبب في ظهور الأورام الحميدة والخبيثة.
مرض الزهايمر
وذلك المرض يبدأ من عمر الستين، فيجد الشخص نفسه فاقدا للمعرفة جميع من حوله، حتى أنه في بعض الأحيان ينسى من هو.
مرض متلازمة ألبورت
وهو أيضا مرتبط بالكلية ويظهر على شكل تليفات والتهابات حولها مسببا في النهاية الفشل الكلوى وحدوث مشاكل الأذن والعين.
أسباب ظهور الطفرات الجينية
هناك مجموعة من الأسباب التي قد تظهر في الأساس ويترتب عنها حدوث الطفرات في الجينات، مما يؤدي إلى تواجد تلك الأمراض وانتقالها عبر الأجيال المختلفة في النسل الواحد، وتتمثل تلك الأسباب في النقاط الآتية:
الاشعاعات النووية وهى تنتج بسبب التعرض للإشعاع مختلفة ناتجة عن تفجيرات نووية.
التعرض المباشر للمواد الكيماوية مثل غاز الخردل، والعديد من الأصباغ والأحماض النتروجينية.
طرق الكشف عن الأمراض الوراثية المتعددة
هناك طريقتان يمكن من خلالهم الكشف عن الأمراض التي تنتقل وراثيا عبر الأجيال، وتتمثل تلك الطرق في الآتي:
أولا: الكشف عن الأمراض خلال فترة الحمل يقوم طبيب النساء والولادة بفحص السيدة الحامل خلال الأسابيع الأولى من الحمل والسؤال عن وجود احد الأمراض المنتقلة وراثيا بالعائلة سواء للزوج أو الزوجة، ثم يقوم بأخذ عينة من سائل الجنين أو المشيمة وتحليلها يتم الكشف عن وجود أي طفرات جينية وحمل الطفل لأحد الأمراض المنتقلة وراثيا من خلافه.
ثانيا: الفحوصات قبل الزواج حاليا اصبح الامر اكثر اقناعا حيث يتوجه كلا من الزوج والزوجة إلى معامل التحاليل من أجل فحصها جيدا، لمعرفة هل هناك أي اضطراب في الطفرة الجينية لأي منهما حتى يتسنى لهم كتب الكتاب واتمام الزواج من عدمه، وذلك الأمر شددت عليه وزارة الصحة من أجل ضمان سلامة الجيل القادم.
طرق معالجة الأمراض المنتقلة وراثيا المتعددة
بالرغم من صعوبة التغيير في الأمراض المنتقلة وراثيا لأن الأمر متعلق بالجينات ولكن أضافت الأبحاث الطبية العديد من الحلول والوسائل التي تستطيع التغلب على بعض منها إذا تم الكشف عنها مبكرا من خلال:
علاج الأمراض المنتقلة وراثيا عن طريق إدخال جينات سليمة على جينات مصابة ويتم ذلك من خلال تنشيط للجين المصاب وحقن السائل المنوي بجينات سليمة.
علاج الأمراض المنتقلة وراثيا عن طريق إدخال جينات سليمة إلى الزيجوت وهى بويضة ملقحة ويتم ذلك عبر عملية حقن مجهري دقيقة.
لى هنا نكون قد وصلنا الى نهاية المقال نتمنى ان نكون قدمنا لكم استفادة قصوى في معرفة اسباب وأنواع الأمراض المنتقلة وراثيا دمتم سالمين.
وفي النهاية, عند اكتشاف ظهور الأمراض الوراثية في الطفل يبدأ الطبيب المعالج في طلب التحليلات اللازمة ووصف طرق العلاج التي تتماشى مع الحالة، حيث ان ظهور مثل تلك الأمراض من الخطر ظهورها في أي فئة عمرية للطفل.
للإستفادة من هذا المقال انسخ الرابط
https://mafahem.com/sl_7212
