معلومات حول الهيموفيليا: أسبابها وأعراضها وطرق العلاج
ما هو مرض الهيموفيليا؟
الهيموفيليا Hemophilia، النزاف، الناعور، نزيف الدم الوراثي، كلها مسميات مختلفة لمرض واحد، ويمكن تعريف هذا المرض على أنه اضطراب وراثي، يتمثل في عدم تجلط الدم على نحو طبيعي نتيجة لنقص أو غياب للبروتينات المسؤولة عن تسوية عملية تخثر الدم. وبالتالي فإذا ما تعرضت الأوعية الدموية لجرح ما، فلن تكون هناك خثرة وسيستمر الدم في التدفق لفترة طويلة من الزمن مقارنة مع الشخص الطبيعي.
أنواع الهيموفيليا
تتعدد أنواع وأشكال هذا المرض، ويتم تقسيمها عادة حسب شدة الحالة إلى ما يلي:
الناعور من النوع "أ"
- ويعد من أكثر الأنواع الشائعة للناعور ويصيب الذكور فقط دون الإناث، وهو عبارة عن اضطراب وراثي مرتبط بالصبغي X، ويعد نقص عامل التخثر الوظيفي الثامن؛ السبب في الإصابة به.
الناعور من النوع "ب"
- ويسمى كذلك بمرض كريسماس، وهو عبارة عن اضطراب وراثي يرتبط بالصبغي الجنسي X، ويصيب بدوه الذكور وحدهم دون الإناث، ويتمثل سببه في نقص في عامل التخثر الوظيفي التاسع.
الناعور من النوع "ج"
- وهو اضطراب وراثي ينتج عن نقص في عامل التخثر الوظيفي الحادي عشر، ويصيب الذكور والإناث على حد سواء، وهو لا يرتبط بالصبغي X مثل الناعور من النوعين المذكورين أعلاه.
أسباب مرض الهيموفيليا
- عند التعرض لحادث معين أو جروح أدت إلى حدوث نزيف الدم، فإن الجسم في حالته الطبيعية يجمع خلايا الدم جميعها لتكوين جلطة لإيقاف النزيف، عن طريق إغلاق الأوعية الدموية التالفة.
- ولكن عند الإصابة بالناعور، فإنه يحدث خلل بإحدى الجينات التي تعطي تعليمات لصنع البروتينات المسؤولة عن تشكيل عوامل التجلط ومنع بروتين التخثر من العمل، مما يؤدي إلى التسبب في استمرار النزيف لفترة زمنية أطول من الطبيعي.
أعراض مرض الهيموفيليا
- إن العرض الرئيسي لهذا المرض هو النزيف، ويختلف هذا النزيف من حيث شدته اعتمادًا على مستوى عامل التجلط، فإذا كان مستواه منخفضًا للغاية، فإن المريض قد يعاني من نزيف تلقائي بدون سبب واضح.
- أما إذا كان مستوى هذا العامل متوسطًا، فإن أعراض هذا المرض لن تظهر إلا حين التعرض لحادث معين، أو عند إجراء عملية الطهارة (الختان) للطفل، أو عند الخضوع لأي عملية جراحية أخرى.
- ويمكن لهذا النزيف أن يتخذ عدة أشكال، فقد يكون داخليًا، فتظهر علاماته على شكل دم بالبراز، أو نزيف بالجهاز الهضمي، أو كدمات بالجسم، أو نزيف وتورم بالمفاصل.
- ويمكن كذلك أن يكون خارجيًا، فتظهر علاماته على شكل نزيف بالفم واللثة عند فقد أو خلع الأسنان، أو نزيف متكرر بالأنف (الرعاف) أو نزيف بعد الختان، أو بعد تلقي تطعيمات أو سحب عينة من الدم.
هل مرض الهيموفيليا خطير؟
نعم، مرض الهيموفيليا يمكن أن يكون خطيرًا إذا لم يتم التحكم فيه ومعالجته بشكل صحيح. تعتمد خطورة المرض على شدة نقص عوامل التخثر ومدى تعرض المريض للإصابات والنزيف، وأخطر أعراض هذا المرض تتمثل في:
- حدوث نزيف بالدماغ، وذلك عند التعرض لضربة ولو كانت صغيرة على الرأس، وتتضمن بعض علامات حدوث النزيف الدماغي هذا ؛ الإحساس بآلام وتصلب بالعنق، الصداع الحاد المستمر، الرؤية المزدوجة للأشياء، التعب الشديد، القيء المستمر، الخمول، التشنجات، عدم الاتزان.
مضاعفات مرض الناعور
وتتضمن بعض المضاعفات التي يمكن أن يتسبب فيها هذا الاضطراب الوراثي، ما يأتي:
- نزيف داخلي بالمفاصل والذي يمكن أن يؤدي إلى حدوث إصابة مفصلية مزمنة، ومنه تضرر المفاصل وتلفها.
- نزيف داخلي بالعضلات، والذي يمكن أن يؤدي إلى تورم الأطراف.
- نزيف بالدماغ والذي يمكن أن يتسبب في شلل وأحيانا وفاة.
- التعرض للعدوى التي يمكن أن تنتقل من عمليات نقل الدم عند العلاج.
- ردود فعل عكسية لأدوية تخثر الدم.
هل يستطيع مريض الهيموفيليا الزواج؟
- الكشف المسبق للزواج لتحديد ما إذا كان الجنين معرضًا لخطر الإصابة بالهيموفيليا.
- الاستشارة الطبية في حالة الرغبة في الحمل لتفهم مخاطر انتقال الهيموفيليا إلى الأطفال، خاصة إذا كانت الزوجة هي الحاملة للجين المسبب للهيموفيليا، لإن احتمالية لنقل المرض إلى الأبناء الذكور أو أن تكون البنات حاملات للجين أقوى.
هل الهيموفيليا يصيب البنات؟
نعم، يمكن أن ينتقل مرض الهيموفيليا لكل من البنات والذكور على حد سواء ولكن نسبة إصابة الذكور بالإناث أكبر، وذلك لأن لدى الإناث كروموسومان X (XX)، بينما لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY). إذا ورث الابن الكروموسوم X المصاب، سيصاب بالهيموفيليا لأنه لا يملك كروموسوم X آخر ليعوض عن الجين المعطوب. بينما تمتلك الإناث كروموسوم X آخر يعوض عن الكرموسوم المعطوب وبالتالي يمكن أن يصيب البنات ولكن أعراضه ليست قوية مقارنة بالذكور.
تشخيص مرض الناعور
يتم تشخيص حالة الإصابة بالناعور بناء على التاريخ العائلي للمريض، فقد يقوم الطبيب بطرح مجموعة من الأسئلة على المريض من قبيل؛ إذا ما كان هناك تاريخ طبي لوجود مصابين بالناعور في العائلة. واستنادًا كذلك على مجموعة من الاختبارات الدموية وذلك لتحديد معدل تجلط الدم، وإذا ما كانت عوامل هذا التخثر منخفضة أم معدومة تمامًا.
علاج مرض الهيموفيليا
إن علاج مرض الناعور يعتمد بالأساس على محاولة السيطرة على الأعراض وإزالتها، وذلك للوصول إلى حالة من الاتزان والاستقرار الوظيفي، عن طريق رفع مستويات العامل الناقص لدى المريض، وفيما يلي عرض لبعض الخيارات العلاجية المتاحة لهذا المرض، ما يلي:
علاج الهيموفيليا الدوائي
وتتضمن بعض من هذه العلاجات الدوائية ما يأتي:
هرمون الديسموبريسين
- ويساعد على زيادة تحفيز مستوى إنتاج عامل التخثر الوظيفي الثامن، ويمكن أن يعطى على شكل حقن عبر الوريد أو على صورة بخاخ للأنف.
- ويمكن للأشخاص الذين يعانون من الناعور تعلم كيفية إجراء الحقن لأنفسهم، حتى يتمكنوا من توقيف النزيف عند حدوثه بأنفسهم.
أدوية حافظات التجلط
- وتعمل هذه الأدوية على منع الجلطات من التحلل والتكسر، ومنه منع حدوث النزيف.
لواصق الفيبرين
- ويتم تطبيق هذه اللواصق مباشرة على موضع ومكان الجروح، لتعزيز التجلط ومنع حدوث النزيف.
علاج الهيموفيليا الوقائي
ويعتمد هذا العلاج الوقائي على تزويد الدم بكميات من عوامل التخثر، كي يصبح الجسم في حالة استعداد كامل لإيقاف النزيف عند حدوثه. بالإضافة إلى أن مريض الناعور يجب عليه تفادي واجتناب العديد من الأدوية التي يمكن أن تزيد من حدة النزيف وسيولة الدم، ومن قبيل هذه الأدوية:
- الأسبيرين، الآيبوبروفين، الديكلوفيناك، الصوديوم، نابروكسين.
- مضادات الاكتئاب مثل الفلوكستين.
- مضادات التجلط مثل الهيبارين، الوارفارين، الكلوبيدوجريل.
للإستفادة من هذا المقال انسخ الرابط
https://mafahem.com/sl_3248
