متلازمة نونان
أعراض متلازمة نونان
تختلف علامات وأعراض Noonan syndrome بشكل كبير من شخص لآخر، ويمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة، يمكن أن ترتبط السمات بالجين المحدد الذي يحتوي على الطفرة.
سمات الوجه
يعد مظهر الوجه أحد السمات السريرية الرائدة التي من الممكن أن تؤدي إلى تشخيص Noonan syndrome.
من الممكن أن تكون هذه الخصائص أكثر وضوحًا عند الأطفال الرضع والصغار، لكنها تتغير مع تقدم العمر، فتصبح هذه الخصائص الفريدة أكثر دقة في مرحلة المراهقة.
وتشمل هذه السمات ما يلي:
- تستدير العيون للأمام والخلف مع تدلي الجفون، قزحية العين زرقاء أو خضراء فاتحة.
- انقلاب الأذنين وتقريبهما للخلف.
- الأنف مضغوط من الأعلى، وله قاعدة عريضة وطرف بصلي.
- في الفم أخدود عميق بين الأنف والفم وقمم واسعة في الشفة العليا، الطية التي تمتد من طرف الأنف إلى زاوية الفم تصبح أخدودًا عميقًا مع تقدم العمر، قد تكون الأسنان منحنية، وقد يكون داخل الفم (نعل) مقوسًا جدًا، وقد يكون الفك السفلي صغيرًا.
- قد تبدو ملامح الوجه خشنة، لكنها تبدو أكثر حدة مع تقدم العمر، قد يبدو الوجه متواضعا وخالي من التعبيرات.
- قد يبدو الرأس كبيرًا، مع جبهة بارزة وشعر منخفض في مؤخرة الرأس.
- قد يبدو الجلد رقيقًا وخفيفًا مع تقدم العمر.
مرض القلب
يولد العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان ولديهم بعض العيوب القلبية، والتي تفسر بعض العلامات والأعراض الرئيسية لهذا الاضطراب، يمكن أن تحدث بعض مشاكل القلب في وقت لاحق من الحياة، تتضمن بعض أشكال أمراض القلب الخلقية المرتبطة بهذا الاضطراب ما يلي:
- اضطرابات الصمام، وهو الصمام النسيجي الذي يفصل البطين الأيمن السفلي والشريان الذي يزود الرئتين بالدم، هذه هي مشكلة القلب الأكثر شيوعًا مع Noonan syndrome ويمكن أن تحدث بمفردها أو مع عيوب القلب الأخرى.
- سماكة عضلة القلب، وهو نمو غير طبيعي أو سماكة في عضلة القلب تصيب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.
- الاضطرابات الهيكلية الأخرى للقلب، يمكن أن تشمل الحالات ثقبًا في الجدار يفصل بين الغرفتين السفليتين في القلب تشوه الحاجز البطيني، أو تضيق الشريان الذي ينقل الدم إلى الرئتين لتلقي الأكسجين تضيق الشريان الرئوي أو تضيق الأوعية الدموية الرئيسية، الذي ينقل الدم من القلب إلى الجسم.
- عدم انتظام ضربات القلب، يمكن أن يحدث هذا مع أو بدون اضطرابات القلب الهيكلية، يعاني معظم المصابين بمتلازمة نونان من عدم انتظام ضربات القلب.
مشاكل النمو
يمكن أن تؤثر متلازمة نونان على التطور الطبيعي، ينمو عدد قليل من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان syndrome بمعدل طبيعي، يمكن أن تشمل المشاكل التالية:
- من المحتمل أن يكون الوزن عند الولادة طبيعيًا، لكن النمو سيتباطأ بمرور الوقت.
- قد تؤدي صعوبة الأكل إلى عدم كفاية التغذية وانخفاض الوزن.
- قد تكون مستويات هرمون النمو منخفضة.
- يتأخر معدل النمو الذي يظهر عادة في مرحلة المراهقة، ولكن لأن هذا الاضطراب يؤدي إلى تأخر نضج العظام، يستمر النمو أحيانًا حتى سن المراهقة المتأخرة.
المشاكل العضلية الهيكلية
يمكن أن تشمل بعض المشاكل الشائعة ما يلي:
- شكل غير طبيعي للثدي، غالبًا ما يكون مغمورًا وحلمات عرضية.
- عنق قصير، غالبًا طيات إضافية من جلد الرقبة أو عضلات الرقبة البارزة.
- اضطرابات العمود الفقري.
الإعاقات المتعلقة بالتعلم
لا يتأثر الذكاء لدى معظم المصابين بمتلازمة نونان، ومع ذلك يمكن للمصابين تجربة:
زيادة مخاطر صعوبات التعلم والإعاقات الذهنية الخفيفة.
الحالات المرضية للعين
من العلامات الشائعة لمتلازمة نونان وجود اضطرابات في العينين والحاجبين، قد يشمل ذلك:
- مشاكل في عضلات البويضة، مثل تشابك العينين،.
- مشاكل في انكسار الأشعة، مثل اللابؤرية.
- قصر النظر.
مشاكل في السمع
- ضعف السمع بسبب مشاكل الأعصاب أو التشوهات الهيكلية في عظام الأذن الداخلية.
- النزيف - يمكن أن تؤدي Noonan syndrome إلى زيادة النزيف والكدمات بسبب اعتلالات التخثر أو قلة الصفائح الدموية.
- مشاكل في الجهاز اللمفاوي الذي يصرف السوائل الزائدة من الجسم ويساعد على مكافحة العدوى.
وقد تظهر الأعراض قبل الولادة أو بعدها، تبدأ في سن المراهقة أو البلوغ، وقد تتركز في منطقة معينة من الجسم أو تنتشر، وفي حالات أكثر تكرارًا، زيادة في السوائل في الجزء الخلفي من اليدين أو في الجزء العلوي من القدم.
متى تزور الطبيب؟
يمكن أن تكون علامات وأعراض Noonan syndrome خفية، إذا كنت تعتقد أنك أو طفلك تعاني من اضطراب، فاستشر طبيب طفلك أو طبيب الأطفال، قد تتم إحالتك أنت أو طفلك إلى طبيب أمراض تناسلية أو طبيب قلب.
إذا كان جنينك معرضًا للخطر بسبب وجود تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة نونا، فمن الممكن إجراء اختبار ما قبل الولادة.
أسباب الإصابة بمتلازمة نونان
تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جينية. ويمكن أن تحدث هذه الطفرات في عدة جينات. عيوب الجينات هي إنتاج بروتينات نشطة ثابتة. ولأن هذه الجينات تلعب دورًا في تكوين العديد من الأنسجة في جميع أنحاء الجسم، فإن التنشيط المستمر للبروتينات يعطل العملية الطبيعية لنمو الخلايا وانقسامها.
يمكن أن تكون الطفرات التي تسبب Noonan syndrome:
- الأطفال الذين يعاني آباؤهم من Noonan syndrome والذين يحملون الجين المعيب معرضون بنسبة 50٪ للإصابة بهذا الاضطراب.
- يمكن أن تنشأ Noonan syndrome بسبب طفرات جديدة لدى الأطفال الذين ليس لديهم قابلية وراثية للاضطراب.
عوامل الخطر
الوالد المصاب بNoonan syndrome لديه فرصة بنسبة 50٪ (احتمال واحد من كل اثنين) لتمرير الجين المعيب إلى طفله أو طفلها، قد يعاني الطفل الذي يرث الجين المعيب من الحمى أو أعراضًا أكثر من الوالد المصاب.
مضاعفات Noonan syndrome
يمكن أن تحدث المضاعفات وتتطلب رعاية خاصة، بما في ذلك:
- تأخيرات في النمو: إذا كان طفلك يعاني من مشكلة في النمو، فقد يواجه صعوبات في التنظيم والحس المكاني، في بعض الأحيان تكون مشاكل النمو شديدة بما يكفي لتتطلب وضع خطة خاصة لتلبية الاحتياجات التعليمية والتعليمية للطفل.
- نزيف وكدمات: لا يتم اكتشاف النزيف المفرط الشائع في Noonan syndrome أحياناً حتى يخضع الشخص لعلاج الأسنان أو الجراحة والنزيف المفرط.
- المضاعفات اللمفاوية: عادة ما يكون هناك فائض من السوائل المخزنة في عدة أماكن في الجسم، في بعض الأحيان يمكن أن تلتقط السوائل حول القلب والرئتين.
- مضاعفات الجهاز البولي: يمكن أن تزيد التشوهات الهيكلية للكلى من خطر الإصابة بعدوى المسالك البولية.
- مشاكل الخصوبة: يمكن أن يعاني الرجال من انخفاض عدد الحيوانات المنوية ومشاكل أخرى في الخصوبة بسبب عدم وجود الخصيتين أو الخصيتين اللتين لا تعملان بشكل صحيح.
- زيادة خطر الإصابة بالسرطان: قد يكون هناك خطر متزايد للإصابة ببعض أنواع السرطان، مثل: اللوكيميا أو بعض أنواع الأورام.
للإستفادة من هذا المقال انسخ الرابط
https://mafahem.com/sl_7535
