أهم أعراض وأنواع مرض البورفيريا وطرق علاجه والوقايه منه

البورفيريا، هو مرض يحدث نتيجة نقص الإنزيمات في التخليق الحيوي، ويتم فحص هذا المرض في مجموعتين رئيسيتين هما البورفيريا الحادة والبورفيريا الجلدية، كما أن حدوثها يسبب اضطرابات جلدية، مع مضاعفات عصبية، وقد حصل هذا المرض على اسمه من الكلمة اليونانية البورفيرا، والتي تعني الصبغة الأرجواني، وهذا مرتبط بحقيقة أن بول وبراز المرضى بهذا اللون، ويمكن أن تكون البورفيريا أيضًا حادة أو مُكونّة للكريات الحمر، أما عن سبب تسميته بمرض مصاصي الدماء بين الناس يعود لأعراض مثل الحساسية للضوء.

للنشر

واتس اب شارك غرد شارك

جدول المحتويات

• ما هو مرض البورفيريا؟
• ما هي أعراض البورفيريا؟
• أنواع داء البورفيريا
  • البورفيريا الحادة
  • البورفيريا الجلدية
• تشخيص داء البورفيريا
• هل يوجد علاج لمرض البورفيريا الجلدية؟
• علاج داء البورفيريا الحادة
• متى يجب زيارة الطبيب؟
• الوقاية من داء البورفيريا

ما هو مرض البورفيريا؟

البورفيريا مرض يتطور نتيجة إفراز خاطئ أو غير كامل لبعض الإنزيمات، ووفقًا لتراكم البورفيرينات، يتم تقسيمها إلى مجموعتين رئيسيتين هما البورفيريا الحادة أو البورفيريا المكونة للكريات الحمر، من خلال:

• البورفيريا الحادة وهي نوع المرض الذي يصيب الجهاز العصبي بشكل خاص، ويسبب اضطرابات عصبية مثل آلام البطن والغثيان والقيء والاعتلال العصبي الحاد وضعف العضلات والنوبات والهلوسة والاكتئاب والقلق والبارانويا.
• تؤثر البورفيريا المكونة للاحمرار على الجلد بشكل خاص وتُسبب حساسية للضوء بالإضافة إلى ذلك، تسبب البثور المليئة بالماء على الجلد واللثة نخرًا وحكة وفقر الدم الانحلالي، وهو شائع خاصة في البورفيريا المكونة للكريات الحمر.

ما هي أعراض البورفيريا؟

تتمثل الأعراض الرئيسية لمرض البورفيريا الحادة في ما يلي:

• آلام البطن الشديدة.
• الحمى.
• القيء.
• الغازات المفرطة.
• الإمساك.
• اضطرابات الجهاز العصبي.
• صعوبة التنفس.

وتشمل أعراض البورفيريا الجلدية الآتي:

• حساسية للضوء.
• بثور مائية.
• حكة على الجلد واللثة.
• يكون هناك حساسية شديدة لأشعة الشمس.
• توجد أعراضًا مثل تشقق الجلد على الجسم.
• الشد المفرط للشفتين وانحسار اللثة، مما يؤدي إلى ظهور الأسنان بشكل حاد للغاية.

أنواع داء البورفيريا

يعتبر هذا المرض من الأمراض الخطيرة، وله عدة أنواع ومنها ما يلي:

البورفيريا الحادة

تؤثر البورفيريا في هذه المجموعة بشكل خاص على الجهاز العصبي وتسبب اضطرابات نفسية مثل:

• آلام البطن.
• الغثيان.
• القيء.
• اعتلال الأعصاب الحاد.
• ضعف العضلات.
• النوبات.
• الهلوسة.
• الاكتئاب.
• القلق.
• البارانويا.

• إذا تأثر الجهاز العصبي أيضًا، سيتغير عدم انتظام ضربات القلب وقد يحدث ألم شديد.
• بسبب نُدرة المرض، يمكن بسهولة الخلط بين البورفيريا والأمراض الأخرى على سبيل المثال، قد يشير اعتلال الأعصاب المتعدد إلى متلازمة Guillain-Barré.
• لهذا السبب يوصى بإجراء اختبارات البورفيريا في جداول مماثلة ومن ناحية أخرى، فإن مرضى البورفيريا الحادة لديهم مخاطر عالية للإصابة بسرطان الكبد.

البورفيريا الجلدية

• جلد المرضى في هذه المجموعة حساس بشكل خاص لحساسية الضوء ونتيجة لذلك، يمكن أن يسبب بثور وحكة مفرطة على الجلد واللثة.
• من ناحية أخرى، لا يتم الشعور بألم في البطن، وبهذه الطريقة يختلف عن أنواع البورفيريات الأخرى.
• بما أن مرضى البورفيريا حساسون للغاية لأشعة الشمس، فإن أدنى تعرض لأشعة الشمس يمكن أن يسبب تشوهات خطيرة في أجسامهم، وتشمل هذه الاضطرابات تشقق جلد الوجه، وتدلي الأنف أو الأصابع، والشد المفرط للشفتين، والأسنان المدببة بشكل مفرط.
• من ناحية أخرى، يحتوي الثوم على مواد كيميائية تؤدي إلى تفاقم أعراض البورفيريا، لهذا السبب يجب على المرضى عدم تناول الثوم.

تشخيص داء البورفيريا

يتم تحديد تشخيص البورفيريا عن طريق:

• التحليل البيوكيميائي للدم والبول والبراز وفي حالة الاشتباه في الإصابة بالبورفيريا الحادة، فإن الخطوة الأولى هي قياس مستوى البورفوبيلينوجين (PBG) في البول.
• بالإضافة إلى ذلك، نظرًا لأن البورفيريا مرض نادر، لا يتم عادةً إجراء الاختبارات المعملية ذات الصلة في كل مستشفى ويجب إرسال العينات المأخوذة إلى المختبرات المرجعية.
• بالإضافة إلى ذلك، يجب أخذ عينات أثناء هجمات المرض وخلاف ذلك، يتم الحصول على نتائج سلبية خاطئة وبالإضافة إلى ذلك، من المهم حماية نتائج التحاليل من الضوء وتخزينها في الثلاجة.

هل يوجد علاج لمرض البورفيريا الجلدية؟

• العلاجات التجريبية متوفرة، والهيماتين هو أحد الأدوية المستخدمة لهذا المرض فقط في بلدان معينة، ويستخدم الدواء في العلاجات التجريبية بسبب حالات الوفاة التي تتطور مع الأزمات.
• يجب أن تبقى فترات الأزمات تحت إشراف الطبيب، ولا يجوز عمل أي شيء إلا بموافقة الطبيب ومن ناحية أخرى، يتم إعطاء المُسكنات القوية للمريض، ولا يمكن لمسكنات الألم هذه أن تمنع بشكل قاطع الألم الشديد والقيء.
• في هذه المرحلة، تظهر حساسية للضوء وأسنان بنية اللون وزيادة نمو الشعر، ويتطور فقر الدم الانحلالي عادة، ويُستخدم البيتا كاروتين في العلاج.
• من الضروري الحماية من أشعة الشمس الساطعة من أجل منع الألم والحرق والحكة على الجلد، وللأسف واقيات الشمس غير مجدية، وقد تكون الملابس ذات الأكمام الطويلة والقبعات والقفازات مفيدة بالإضافة إلى ذلك، يمكن استخدام الكلوروكين أحيانًا لزيادة إفراز البورفيرين.

علاج داء البورفيريا الحادة

بما أن النوبات الحادة يمكن أن تكون قاتلة، سيكون العلاج التجريبي مناسبًا إذا كان الاشتباه في الإصابة بالبورفيريا قويًا، ويوصى أيضًا باتباع الآتي:

• نظام غذائي عالي الكربوهيدرات.
• بالإضافة إلى ذلك، قد يؤدي تسريب الجلوكوز بنسبة 10٪ أثناء النوبة الشديدة إلى تحسين الحالة أيضًا ومن ناحية أخرى، يعتبر الهيماتين أو الأرجينيت من بين الأدوية المستخدمة أثناء النوبة الحادة في بعض البلدان.
• يُعد الاستخدام المبكر ضروريًا لكي تكون هذه الأدوية فعالة، ويمكن أن تقلل من مدة وشدة الهجمات وهذه المواد الشبيهة بالهيم تمنع نظريًا إنزيم ALA synthetase، مما يمنع تراكم المواد الوسيطة السامة.
• ومع ذلك، إذا كان النوبة ناتجة عن هرمونات أو أدوية، فيجب إيقافها على الفور بالإضافة إلى ذلك، فإن أحد أكثر المسببات شيوعًا هو العدوى ويجب متابعتها عن كثب.
• المرضى الذين يعانون من البورفيريا الحادة وحتى حاملي الجينات يجب أن يحملوا نقشًا يوضح هذه الحالة، وهذا ضروري للغاية في حالات مثل الحوادث، لأن بعض الأدوية يمكن أن تسبب مضاعفات غير مرغوب فيها لجميع مرضى البورفيريا.
• قد يتطور ألم الأعصاب المزمن في الأطراف عند المرضى الذين يعانون من نوبات متكررة وفي هذه الحالة، قد يكون العلاج بالمواد الأفيونية طويلة المفعول ضروريًا.
• نوبات الصرع شائعة وبعض الأدوية المستخدمة في علاج النوبات، مثل الباربوتيرات، لا يمكن استخدامها لأنها تزيد من البورفيريا، وبعض البنزوديازيبينات آمنة ويمكن دمجها مع أدوية أحدث مثل جابابنتين.
• وبعض الأمراض مثل داء ترسب الأصبغة الدموية والتهاب الكبد الوبائي يمكن أن تسبب البورفيريا حتى لو لم يكن هناك استعداد وراثي، ويجب الحد من تناول الحديد عند هؤلاء المرضى.

متى يجب زيارة الطبيب؟

• تتشابه العديد من علامات وأعراض البورفيريا مع العديد من الحالات الشائعة الأخرى، على سبيل المثال، لم يكن المريض قد أصيب بنوبة من البورفيريا لو لم يكن يعرفها مسبقًا.
• وفي حالة ظهور الأعراض المذكورة أعلاه، يجب استشارة أخصائي.

الوقاية من داء البورفيريا

لا يمكن الوقاية من البورفيريا، ولكن يمكن تقليل الأعراض عن طريق:

• تجنب التعرض للمثيرات أو القضاء عليه تمامًا، وتشمل العوامل التي يجب تجنبها الأدوية والتوتر والإفراط في استهلاك الكحول وبعض المضادات الحيوية والتشوهات في إنتاج كرات الدم الحمراء عندما يكون السبب هو المرض.
• تشمل الوقاية بشكل أساسي طلب الحماية من خلال تجنب أشعة الشمس الساطعة، والتعرض لفترات طويلة.
• تقليل التعرض للضوء من خلال ارتداء الأكمام والقبعات وغيرها من الملابس الواقية في الخارج أثناء الجراحة، وفي حالات نادرة التسمم الضوئي بسبب السمية الضوئية بسبب تأثير الضوء على الأعضاء المُعرضة للشمس.