أحدث اكتشافات الأمراض النادرة وأبرز الأمثلة عنها

للنشر

واتس اب شارك غرد شارك

ما هي الأمراض النادرة؟

هي الأمراض التي تحدث في عدد قليل من الناس مقارنة بعامة السكان والمشاكل الخاصة التي تنشأ عن ندرة هذه الأمراض، وفي أوروبا تعتبر الأمراض التي شوهدت في شخص واحد في عام 2000 نادرة بينما الآن وجد لها العلاج المناسب، في حين أن المرض نادر في منطقة ما، يمكن رؤيته بشكل متكرر في منطقة أخرى.

على سبيل المثال: يعتبر مرض الثلاسيميا، فقر الدم من أصل وراثي، نادر الحدوث في شمال أوروبا ولكنه شائع في منطقة البحر المتوسط، في حين أن "المرض الدوري" نادر في فرنسا، إلا أنه شائع في أرمينيا، وهناك أيضًا العديد من الأمراض الشائعة التي تندر فيها الأنواع المختلفة.

كم عدد الأمراض النادرة الموجودة في العالم؟

تم وصف ما يقرب من 8000 مرض نادر في الأدبيات الطبية.

• 80٪ من هذه الأمراض موروثة، ويوجد ما يقرب من 50٪ من المرضى هم من الأطفال، كما أن 30٪ من الأطفال المصابين بأمراض نادرة لا يستطيعون رؤية سن الخامسة ويتوفون والسبب الرئيسي لهذا الموقف هو أن 95٪ من الأمراض النادرة لا يتم علاجها.
• تعتمد أعداد المراض النادر أيضًا على التحديد الدقيق للعوامل التي يتكون منها المرض، وفي مجال الطب، تم تعريف "المرض" على أنه تغيير يظهر كنمط عرض فريد من نوعه في الحالة الصحية للفرد وله علاج واحد فقط ويعتمد على ما إذا كان النمط فريدًا أم لا كليًا على دقة تحليل الاطباء، وينعكس هذا التعقيد في تصنيفات Orphanet المختلفة.

ما هي خصائصالمرض النادر؟

• تقريبًا جميع الأمراض الوراثية هي أمراض نادرة ومع ذلك، ليست كل الأمراض النادرة أمراض وراثية، فعلى سبيل المثال: هناك أمراض معدية نادرة جدًا بالإضافة إلى أمراض المناعة الذاتية وأنواع السرطان النادرة.
• حاليًا، سبب العديد من الأمراض النادرة غير معروف، وهي خطيرة، ومعظمها مزمنة ومتفاقمة وفي العديد من المرض النادر، مثل الضمور العضلي الشوكي القريب أو الورم العصبي الليفي أو مرض العظام الزجاجية أو خلل التنسج الغضروفي أو متلازمة ريت، يمكن ملاحظة الأعراض عند الولادة أو في الطفولة.
• ومع ذلك، فإن أكثر من 50٪ من المرض النادر (مثل مرض هنتنغون، ومرض كرون، ومرض شاركو ماري توث، والتصلب الجانبي الضموري، وساركوما كابوزي أو سرطان الغدة الدرقية) تحدث في مرحلة البلوغ.

ما هي العواقب الطبية والاجتماعية لندرة هذه الأمراض؟

• هناك نقص في المعرفة الطبية والعلمية في مجال المرض النادر ولطالما كان الأطباء والباحثون والسلطات السياسية غير مدركين للمرض النادر، وحتى وقت قريب لم يكن هناك بحث فعلي أو سياسة صحة عامة حول القضايا في هذا المجال.
• بالنسبة لمعظم الأمراض النادرة، لا يوجد لها علاج، ومع ذلك، يمكن للعلاج والرعاية الطبية المناسبين تحسين نوعية حياة المرضى وإطالة متوسط ​​العمر المتوقع.
• يُظهر التقدم المذهل في بعض الأمراض أننا يجب ألا نتوقف عن التصدي لها وأن نواصل السعي في البحث والتماسك الاجتماعي.
• جميع المصابين بهذه الأمراض يواجهون صعوبات، ويواجه الاطباء صعوبات مماثلة في الرجوع إلى المعلومات ذات الصلة والمتخصصين المؤهلين، وكذلك عملية التشخيص.
• ظهرت مشاكل محددة بنفس القدر فيما يتعلق بالحصول على رعاية صحية جيدة، والدعم الاجتماعي والطبي العام، والتواصل الفعال بين المستشفيات والممارسات العامة، فضلاً عن التكامل المهني والاجتماعي والاستقلال.
• المرضى المصابون بأمراض نادرة هم أيضاً أضعف نفسياً واجتماعياً واقتصادياً وثقافياً.
• يمكن التغلب على هذه الصعوبات من خلال السياسات العلاجية المناسبة.
• بسبب نقص المعلومات العلمية والطبية الكافية، لا يمكن تشخيص العديد من المرضى، ولم يتم وصف أمراض هؤلاء المرضى، وهؤلاء هم الأشخاص الأكثر صعوبة في الحصول على الدعم المناسب.
• والآن بسبب تطور الطب يمكن أن يقدم العلم بعض الإجابات لجميع الأمراض النادرة.
• في العديد من البلدان الأوروبية، تظهر آمال جديدة في مجال اكتشافات المرض النادر بفضل وجهات النظر التي تقدمها السياسات الأوروبية والوطنية.

أمثلة لبعض الأمراض النادرة

هناك بعض الأمراض الغريبة التي قد تصيب عددًا صغيرًا من الناس حول العالم، ومعظمها لم يتم اكتشافه بعد، ولكن ما هي أبرزها؟

• حساسية الماء

يحتاج الجسم إلى الماء من أجل الترطيب والتخلص من السموم وفوائد الماء العديدة الأخرى ومع ذلك، قد يكون شرب الماء أمرًا صعبًا بالنسبة لبعض الأشخاص بسبب حساسية الماء، فبمجرد شربهم لبعض الماء، تبدأ الأعراض في الظهور ويتطور طفح جلدي وتهيج مصحوب بحكة غير مقاومة ويحدث بسبب اختلال التوازن في بعض مركبات الجسم الحساسة للماء.

• شيخوخة الأطفال

من المعروف أن الشيخوخة تحدث مع تقدم العمر، ولكن إذا أثرت على الطفل فهذا أمر غريب ونادر الحدوث، وقلة من الأطفال تتجلى عليهم الأعراض في ظهور الأوردة والصلع وفقدان الأسنان، وكذلك بعض أعراض التجاعيد، ومن المحتمل أن يكون هذا المرض مرتبطًا بعامل وراثي.

• متلازمة رائحة السمك

تنطلق الرائحة السمكية من الجسم، ويرجع ذلك إلى عدم قدرة الجسم على استقلاب مركب ثلاثي ميثيل أمين، وهو مادة كيميائية لها رائحة كريهة تشبه رائحة السمك أو البيض الفاسد، عندما تتراكم هذه المادة في الجسم، يتم إفرازها في العرق أو البول، مما يؤدي إلى ظهور هذه الرائحة الكريهة.

• مرض البورفيريا

يتسبب هذا المرض في قيام الجسم بتثبيط إنتاج بروتين الهيم، وهو البروتين الذي يساعد الخلايا على نقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم، وتسبب البورفيريا تراكم السموم في الكبد، مما يؤثر على الصحة ويغير لون البول والبراز، بالإضافة إلى أنه يسبب العديد من المشاكل في البطن، مما يسبب الإمساك ويؤدي إلى حدوث اعتلال الأعصاب.

• مرض الفيبروميالجيا

وهو مرض يزيد الشعور بالإرهاق في الجسم كله دون سبب واضح ويصعب تشخيصه لأن أعراضه تتشابه مع العديد من الأمراض الأخرى، وتشمل الأسباب الرئيسية لهذا المرض الإجهاد النفسي الشديد أو المرض أو الالتهاب الحاد في الجسم وكذلك بعد الجراحة.

• مرض الفيل

أصبح داء الفيل مرضًا معروفًا، وإن كان غريبًا، حيث ينتج عن انسداد دائم في الأوعية اللمفاوية، وغالبًا ما ينتج عن وجود الأورام، ويطلق عليه اسم الفيل لأن حجم الساق كبير جدًا لدرجة أنها تشبه ساق الفيل، مما يسبب صعوبات في الحركة بسبب وزنها.