أسباب وأعراض مرض الثلاسيميا
مرض الثلاسيميا
الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الدم، وعند الإصابة به يؤثر سلبا على وظائف الجسم، بحيث يحدث خلل في وظائف الدم، فلا يستطيع القيام بدوره الأساسي من نقل الأوكسجين والمواد الغذائية إلى جميع الخلايا، وكذلك يصبح غير قادر على التخلص من الفضلات وانتاج ثاني أكسيد الكربون، ويرجع ذلك لعدم قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين بشكل طبيعي.
أنواع الثلاسيميا
يوجد أربعة أنواع لمرض الثلاسيميا ويرجع ذلك نتيجة لوجود أربع سلالات بروتينية للهيموجلوبين، منقسمة إلى مجموعات،؛ اثنين منهما ألفا واثنين بيتا تم تقسيمها على النحو التالي:
- ثلاسيميا ألفا: ويكمن ذلك النوع في حدوث الخلل الوراثي في سلسلة هيموجلوبين ألفا، وهذا النوع يعد من أخطر الأنواع، إذ أنه من الممكن أن يؤثر على الجنين داخل الرحم فيؤدي إلى وفاته سواء قبل الولادة أو بعدها بقليل.
- ثلاسيميا بيتا: يشمل ذلك النوع الخلل الوراثي في سلسلة هيموجلوبين بيتا ، ويهدد هذا النوع أقل خطورة عن ثلاسيميا ألفا.
- ثلاسيميا ألفا وبيتا كبرى: ولحدوث الإصابة بها يشترط توارث الجنين المصاب من كلا الأبوين.
- ثلاسيميا ألفا وبيتا صغرى: من شروط حدوثها هو توارث الجنين المصاب من أحد الأبوين سواء كان المصاب الأم أو الأب.
أسباب الثلاسيميا
إن السبب الرئيسي وراء الإصابة بهذا المرض هو الوراثة، والتي ترجع إلى:
- حدوث خلل في الجينات، مما يؤثر ذلك على إنتاج الهيموغلوبين في الدم، فلا يمكن ولادة طفل مصابا بالثلاسيميا بدون إن يرثه من الوالدين، عن طريق وراثة الجينات المعيبة.
- التاريخ العائلي: وذلك لأن الوراثة تقوم بدورها من نقل الجينات الأبوية للأطفال.
- العرق: يحدث انتشار المرض في المناطق الاستوائية، حيث يوجد المرض في أغلب الأحيان عند الأمريكيين من أصل أفريقي، وكذلك الأشخاص اللاجئين من جنوب شرق آسيا والبحر الأبيض المتوسط.
أعراض الثلاسيميا
هناك مجموعة من الأعراض التي تظهر على المصابين بالثلاسيميا بعضها قد تكون طفيفة أو شديدة، من تلك الأعراض نجد:
- الاشخاص المصابين بدرجة بسيطة: وهذا النوع قد يظهر عليهم العلامات بشكل بسيط وتكون متمثلة في:
- o المعاناة من فقر الدم البسيط.
- o شحوب الوجه واصفراره.
- o تعب وإرهاق.
- الاشخاص المصابين بشدة: يعاني هؤلاء الاشخاص من:
- o فقر الدم المتوسط.
- o تضخم الطحال واضطراب النمو والعظم.
- الاشخاص المصابين بشدة خطيرة: وهم الاشخاص الذين أصيبوا بمرض ثلاسيميا البيتا الكبرى أو فيما يعرف باسم أنيميا كوليز، وتظهر أعراضه بعد مرور عامين وتكون متمثلة في:
- شحوب البشرة.
- الإصابة باليرقان، وهو عبارة عن مرض يؤثر على الجسم فيؤدي إلى اصفرار الجلد وبياض للعينين.
- عدم الرغبة في تناول الطعام، فقدان الشهية.
- بطئ حركة النمو.
- الإصابة بتشوهات العظم، حيث أنه من الممكن أن يؤدي الإصابة بمرض الثلاسيميا إلى تمدد نخاع العظام، واتساع بنية العظم بشكل غير طبيعي في الوجه والرأس، وهذا بدوره يسبب هشاشة العظام وسهولة كسره.
- تغيير لون البول إلى اللون الداكن نتيجة تحطم خلايا الدم الحمراء.
- حدوث تضخم في الكبد والطحال، حيث يعمل الطحال على محاربة العدوى والتخلص من المواد غير المرغوب فيها، مثل الخلايا التالفة أو القديمة، والثلاسيميا تقوم بتدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، لذلك يتضخم الطحال.
- يمكن أن يؤدي تضخم الطحال إلى تفاقم فقر الدم، ويمكن أن يقلل من عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة، لذا في حال نمو الطحال بشكل كبير جدًا فقد يقترح طبيبك إجراء عملية جراحية لإزالته.
- تضخم القلب وحدوث قصور في القلب الاحتقاني، بالإضافة الى اضطراب نظم القلب والتي قد تؤدي الى الوفاة.
- الأطفال المصابين بالثلاسيميا من نوع بيتا: من الممكن ظهور الأعراض عليهم بعد عدة اشهر من الولادة، وقد لا يلاحظ عليهم أي علامات إلا بعد مرحلة متأخرة كما يمكن ظهور الأعراض في مرحلة المراهقة.
طرق تشخيص المرض
تعد مرحلة التشخيص من أهم مراحل العلاج المبكرة والتي تساعد على اكتشاف المرض، من ثم تحديد العلاج المناسب، ويتم تشخيص مرض الثلاسيميا عن طريق:
- معرفة التاريخ المرضى للعائلة، والاطلاع على التقارير الطبية الخاصة بحالة الأب والأم إن كانوا يعانون من مرض الثلاسيميا من قبل.
- إخضاع المريض للفحص السريري.
- فحص ضغط الدم وعدد نبضات القلب.
- توجيه بعض الأسئلة للمريض لمعرفة ما الذى يعاني منه المريض.
- إخضاع المريض للقيام بإجراء فحوصات الدم المخبرية، كي يتم تحديد مستوى الهيموجلوبين في الدم، ومعرفة مدى هبوط عدد خلايا الدم الحمراء في جسم المريض.
- قيام المختبر بإجراء الفصل الكهربائي للهيموجلوبين الخاصة بالمريض، وذلك كي يوضح الشكل المعتل للهيموجلوبين.
- فى حالة كانت المرأة حامل وتحمل الثلاسيميا من نوع الفا، فإن الأطباء يقومون بإخضاعها للفحص التالي للتأكد من صحة الجنين:
- القيام بأخذ عينة من المشيمة بعد مرور 11 أسبوعً على الحمل، وتتم عن طريق إزالة قطعة صغيرة من المشيمة وإخضاعها للفحص.
- إجراء فحص بزل السلى، ويتم ذلك بعد مرور 16 اسبوع على الحمل، ويكون من خلال إزالة عينة من السائل المحيط بالجنين، وكذلك إخضاعها للمختبر.
علاج مرض الثلاسيميا
يعرف هذا المرض أيضا باسم فقر الدم القاتل، ويرجع ذلك لأنه يؤثر على حياة الفرد بشكل كلي، ويسبب العديد من المضاعفات والتي قد تؤدي به في نهاية المطاف إلى الموت، إن لم يتم علاجه في الوقت المناسب، ويعتمد العلاج على معرفة نوع مرض الثلاسيميا ومدى شدته، ويكون العلاج بعد ذلك كالتالي:
- نقل الدم: وهو من أولى مراحل العلاج، حيث يتطلب نقل كميات كبيرة من الدم إلى الشخص المصاب كل أسبوعان إلى أربع أسابيع، وأحيانا يكون كل 3 إلى 4 شهور، ويعتمد الكمية والجرعة على مدى شدة الحالة.
- العلاج بالاستخلاب: ويستخدم هذا النوع من العلاج من أجل إزالة نسبة الحديد فى الدم، لكن يجب توخي الحذر عند استخدام الجرعات كي لا يتسبب في حدوث العديد من المشاكل الصحية.
- زرع الخلايا الجذعية: ويتم ذلك الإجراء عن طريق متبرع، حيث يتم أخذ دفعات من الخلايا الجذعية، وتسمى تلك العملية باسم زرع نخاع العظم.
- تناول الأدوية التي تحتوي على حمض الفوليك: ويتم ذلك من أجل المساعدة في بناء خلايا الدم الحمراء.
- تناول دواء ديفيراسيروكس: وهو نوع من أنواع الأدوية التي يتم تناولها عن طريق الدم، وتساعد في التخلص من نسبة الحديد الزائد في الجسم.
- تناول دواء ديفيروكسامين: يعمل أيضا على تقليل نسبة الحديد، لكن يتم اعطاءه عن طريق الإبرة.
طرق التعايش مع هذا المرض
نقدم لكم مجموعة من النصائح التي تساعد على التعايش مع المرض في سلام بدون حدوث مضاعفات:
- المتابعة الدورية من الطبيب المختص.
- الالتزام بطرق العلاج وأخذ الجرعات المحددة بانتظام.
- إجراء الفحوصات الطبية للدم كل ثلاثة اشهر.
- عمل فحص طبي لكلا من القلب، والكبد، والكلى مرة كل عام.
- المحافظة على النظافة العامة لمنع حدوث العدوى.
- ضرورة تناول اللقاحات التي يوصي بها الطبيب مع تناول مطعوم الانفلونزا سنوياً.
طرق الوقاية من هذا المرض
من الممكن حماية طفلك من الإصابة بالثلاسيميا عن طريق:
- تجنب زواج الأقارب.
- عدم الزواج من شخصا له تاريخ طبي من الثلاسيميا.
- تجنب زواج شخصين حاملان لمرض الثلاسيميا.
للإستفادة من هذا المقال انسخ الرابط
https://mafahem.com/sl_17005
