كيف يمكن علاج مرض البورفيريا الحادة والجلدية؟

مرض البورفيريا (Porphyrias) هو مجموعة من الاضطرابات التي تسببها اختلالات في الخطوات الكيميائية التي تؤدي إلى إنتاج الهيم، والهيم هو جزيء حيوي لجميع أعضاء الجسم، على الرغم من وجوده بكثرة في الدم ونخاع العظام والكبد، وهو مكون من عدة بروتينات تحتوي على الحديد تسمى بروتينات الدم، بما في ذلك الهيموغلوبين (البروتين الذي يحمل الأكسجين في الدم). تابع معنا في التدوينة في مفاهيم؛ حتى تتعرف على أسباب وأعراض البورفيريا.

للنشر

واتس اب شارك غرد شارك

جدول المحتويات

• ما هو مرض البورفيريا؟
• أنواع البورفيريا
  • مرض البورفيريا الحادة
  • مرض البورفيريا الجلدية
• أسباب البورفيريا
• أعراض البورفيريا
• تشخيص داء البورفيريا
• كيف يتم علاج البورفيريا؟
• ما هي المضاعفات المرتبطة بالبورفيريا؟
• هل يمكن منع البورفيريا؟

ما هو مرض البورفيريا؟

• يصف مصطلح البورفيريا مجموعة من ثمانية اضطرابات تؤثر على الجلد والجهاز العصبي، ومعظم هذه الاضطرابات موروثة. أحد أنواع البورفيريا هي البورفيريا الجلدية البطيئة (PCT)، ولا يتم توريثها دائمًا.
• مرض البورفيريا نادر، ولا يعرف الأطباء العدد الدقيق للأشخاص الذين يعيشون مع هذه الحالة؛ لأن الكثيرين لا يعانون من أعراض المرض. ومع ذلك، تشير التقديرات إلى أن جميع أشكال البورفيريا مجتمعة تؤثر على أقل من 200000 شخص في الولايات المتحدة.

أنواع البورفيريا

هناك نوعان رئيسيان من البورفيريا:

مرض البورفيريا الحادة

• تؤثر البورفيريا الحادة في المقام الأول على الجهاز العصبي، حيث تتسبب في تلف الخلايا العصبية بسبب تراكم المواد الكيميائية الخام التي تُستخدم عادةً في صنع الهيم. إن 1 فقط من كل 5 أشخاص يحملون جين البورفيريا الحادة يعانون من الأعراض، ونوبات هذا النوع غير شائعة قبل سن البلوغ أو بعد انقطاع الطمث.

مرض البورفيريا الجلدية

• تؤثر البورفيريا الجلدية على الجلد ولا تلحق الضرر بالخلايا العصبية. في هذا النوع من البورفيريا، يسبب تراكم البورفيرين حساسية مفرطة لأشعة الشمس. عادةً ما يكون للبورفيريا الجلدية أعراض أقل حدة من البورفيريا الحادة، ولكن تميل النوبات إلى الحدوث في كثير من الأحيان.
• يمكن أيضًا تحفيز أحد أنواع البورفيريا الجلدية، وهو البورفيريا الجلدية المتأخرة (PCT)؛ بسبب العوامل البيئية، مثل استهلاك الكحول بكثرة أو مكملات الحديد.

أسباب البورفيريا

• يحدث كل نوع من أنواع البورفيريا بسبب انخفاض مستويات إنزيم معين التي تكون ضرورية أثناء صنع الهيم. الهيم هو صبغة تحتوي على الحديد، وهو حيوي لجميع أعضاء الجسم.
• إنه جزء من الهيموجلوبين في الدم. إن الهيموغلوبين يحمل الأكسجين إلى أنسجة الجسم ويعطي خلايا الدم الحمراء لونها. الهيم أيضًا هو جزء من البروتينات الموجودة في الكبد، التي تساعد الكبد على العمل بشكل صحيح.
• في عملية متعددة الخطوات لصنع الهيم، يتم تكوين العديد من المركبات الأخرى -تسمى البورفيرينات وسلائف البورفيرين.
• إذا كان هناك مستوى منخفض من أي من الإنزيمات اللازمة لصنع الهيم، فإن سلائف البورفيرين والبورفيرين يتراكمان في الكبد والجلد وأنسجة الجسم الأخرى، وعندها قد تظهر على الأشخاص أعراض أحد أنواع البورفيريا.

أعراض البورفيريا

يمكن أن تكون نوبات البورفيريا الحادة شديدة وتستمر حتى أسبوع أو أسبوعين، وقد تشمل أعراضها ما يلي:

• ألم في البطن، أو الصدر، أو الأطراف، أو الظهر.
• زيادة معدل ضربات القلب وضغط الدم.
• قيء وغثيان.
• بول أحمر، أو بني.
• ضعف حركة الأطراف.
• إمساك.
• اختلالات المنحل بالكهرباء.

بينما تحدث نوبات البورفيريا الجلدية عادةً نتيجة التعرض لأشعة الشمس ويمكن أن تستمر عدة أيام، وقد تتضمن أعراضها ما يلي:

• ألم حارق في الجلد.
• احمرار وتورم في الجلد
• بول أحمر، أو بني.
• بثور دائمة.

يمكن أن يسبب كلا الشكلين من البورفيريا مشاكل طويلة الأمد، بما في ذلك:

• الكبد أو الفشل الكلوي.
• ضغط دم مرتفع.
• صعوبات في التنفس.
• حصى في المرارة.
• تلف الجلد الدائم.
• ضعف العضلات.
• شلل.

تشخيص داء البورفيريا

عادة ما يتم تشخيص البورفيريا عن طريق:

• باستخدام عينات من الدم أو البول أو البراز. في بعض الحالات، قد يستخدم الأطباء الأشعة المقطعية أو الأشعة السينية؛ للمساعدة في التشخيص. يكون التشخيص أكثر دقة في وقت قريب من نوبات البورفيريا، لذلك قد يستغرق الأمر عدة اختبارات لتحديد نوع البورفيريا.
• من الشائع أن يحمل الشخص جينًا خاصًا بالبورفيريا، ولا يعاني أبدًا من أي أعراض مرتبطة بهذا الاضطراب. في حالات أخرى، يمكن أن تحدث نوبات متعددة، مما قد يؤدي إلى مضاعفات طويلة المدى.
• إن التشخيص المبكر للبورفيريا ضروري للتعامل مع الاضطراب وتجنب المضاعفات. لكن لسوء الحظ، لا يوجد علاج للبورفيريا، وإنما يتم التحكم في أعراضها.

كيف يتم علاج البورفيريا؟

• يعتمد علاج البورفيريا على نوع البورفيريا والأعراض التي تعاني منها. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من البورفيريا الجلدية، فإن تجنب أشعة الشمس هو مفتاح الشفاء.
• قد يوصي طبيبك أيضًا بتجنب المواد، مثل الكحول، التي تسبب الأعراض. كما يستفيد بعض المصابين بالبورفيريا الجلدية من الفصد العلاجي، حيث يقلل هذا النوع من سحب الدم من كمية الحديد في الكبد.
• يشمل علاج البورفيريا الحادة حقن الهيم عن طريق الوريد، أو حقن الجلوكوز (إضافة الهيم أو الجلوكوز مباشرة في الوريد). تقلل هذه العلاجات من عدد البورفيرينات أو سلائف البورفيرين المنتجة في الكبد.
• كما تساعد التغييرات الغذائية، بما في ذلك تناول كميات كبيرة من الكربوهيدرات والأطعمة الغنية بالسعرات الحرارية، في إدارة الأعراض.
• إن المرضى الذين يعانون من البورفيريا الحادة، الذين لديهم أعراض حادة أو يعانون من أنواع أخرى من البورفيريا، قد يحتاجون إلى مزيد من العلاجات للتحكم في الأعراض، وقد تشمل خيارات العلاج هذه: عمليات نقل الدم، وجراحة لإزالة الطحال، وزرع الكبد ونخاع العظام.

ما هي المضاعفات المرتبطة بالبورفيريا؟

• بالنسبة لبعض الأشخاص، تؤدي البورفيريا المكونة للكريات الحمر إلى فشل الكبد. في حالة حدوث ذلك، يمكن أن تكون زراعة الكبد علاجًا منقذًا للحياة. كما تسبب بعض أنواع البورفيريا الحادة ضعف العضلات، وقد تكون مشاكل العضلات هذه مهددة للحياة إذا كان الضعف يؤثر على العضلات التي تجعل التنفس ممكنًا.

هل يمكن منع البورفيريا؟

• نظرًا لأن الطفرات الجينية تسبب معظم أنواع البورفيريا، فلا يمكن منع هذا الاضطراب؛ ومع ذلك، يمكنك تجنب المحفزات التي قد تسبب الأعراض. تشمل هذه المحفزات: التدخين واستهلاك الكحول والتعرض لأشعة الشمس، والأدوية التي قد تحتاج إلى تجنبها تشمل: الباربيتورات والمهدئات وحبوب منع الحمل.