ما هو تحليل الكروموسومات للجنين؟
جدول المحتويات
ما هو تحليل الكروموسومات للجنين؟
يجب أن تعتني الأمهات بحملهن حقًا حتى يولد الطفل بصحة جيدة. ومع ذلك، في بعض الأحيان يمكن أن يولد بعض الأطفال بخلل في الكروموسومات لا يعرف سببها.
في الواقع، هناك طريقة لمعرفة ما إذا كان الجنين في الرحم يعاني من خلل في الكروموسومات أم لا، ويتم ذلك قبل ولادة الطفل.
ولكل الأمهات اللاتي يرغبن معرفة إجابة سؤال ما هو تحليل الكروموسومات للجنين فإليك بشرح مختصر معنى هذا التحليل:
فحص الكروموسومات أو تحليلها للجنين هو عبارة عن فحص يجرى في الأسابيع الأول من الحمل، تقريبًا ما بين الأسبوعين ال 10 وال 13.
ومن خلال هذا الفحص، يمكنك معرفة معلومات كثير عن الكروموسومات، من حيث عددها، وشكلها وحجمها، وبالتالي يمكنك معرفة أي خلال في الكورموسومات أو الجينات والكشف عنها، أو التأكد من أن الجينات سليمة.
وقد يطلب الطبيب إجراء هذه الفحوصات في حالات معينة، ومنها التالي:
- إذا ولدت الأم طفلًا سابقًا يُعاني من خلل الكروموسومات.
- وجود تاريخ عائلي لمرض خلل الكروموسومات.
- أن تكون الأم الحامل تعاني من أمراض جينية وراثية، وليس مرض جيني معين.
- أن يكشف الطبيب عن احتمالية وجود مرض معين أثناء فحوصات الأشعة فوق الصوتية.
- إذا كانت الأم الحامل حملت في سن متأخر أي بعد سن 35 عامًا.
ما هو خلل الكروموسومات؟
قبل مناقشة كيفية اكتشافه، والذي يجب القيام به لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بالكروموسومات أم لا، يجب أن نعرف أولاً ما هو خلل الكروموسومات.
تحدث تشوهات الكروموسومات عندما يكون هناك خلل في الكروموسومات أو في التركيب الجيني لكروموسومات الطفل في الرحم.
يمكن أن يكون هذا الخلل الكروموسومي في شكل مادة إضافية قد تكون مرتبطة بالكروموسوم أو وجود جزء أو كل الكروموسوم المفقود أو الكروموسوم المعيب.
يمكن أن تتداخل أي إضافة أو حذف للمادة الصبغية مع التطور الطبيعي والوظيفة في جسم الطفل، لذلك هناك العديد من الأنواع المختلفة التي تحدث بسبب هذا الشذوذ الكروموسومي.
على سبيل المثال، تحتوي متلازمة داون على ثلاثة كروموسومات رقم 21 أو متلازمة إدوارد لها عدد كروموسوم إضافي 18، وأكثر من ذلك بكثير.
كيف تتم فحوصات الكروموسومات للجنين؟
يمكن إجراء العديد من الاختبارات للكشف عن تشوهات الكروموسومات أثناء الحمل، بما في ذلك:
-
فحص السائل الأمنيوسي
بزل السلى هو اختبار يتم إجراؤه لتشخيص تشوهات الكروموسومات وعيوب الأنبوب العصبي، مثل السنسنة المشقوقة، يتم إجراء بزل السلى عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.
يتم إجراء بزل السلى عادة من قبل النساء الحوامل المعرضات لخطر كبير للإصابة بخلل في الكروموسومات في الأسبوع 15-20 من الحمل (الثلث الثاني من الحمل)، ولكن يمكن إجراؤها في أي وقت أثناء الحمل.
النساء الحوامل المعرضات لخطر كبير للإصابة بتشوهات الكروموسومات، من بين أمور أخرى، هن أولئك اللائي يلدن فوق سن 35 عامًا أو اللائي خضعن لاختبار فحص تشوهات مصل الأم.
يتم إجراء بزل السلى عن طريق إدخال إبرة عبر بطن الأم في الكيس الأمنيوسي للطفل في الرحم للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي للطفل.
هناك حاجة إلى مساعدة الموجات فوق الصوتية لتوجيه إدخال الإبرة وإخراجها، ثم تتم إزالة حوالي ثلاث ملاعق كبيرة من السائل الأمنيوسي من خلال الإبرة، ثم يتم استخدام هذه الخلايا من السائل الأمنيوسي للاختبار الجيني في المختبر.
تحتاج النساء الحوامل بتوأم إلى أخذ عينة من السائل الأمنيوسي لكل طفل لدراسة كل طفل، هذا يعتمد على وضع الطفل والمشيمة وكمية السائل وتشريح المرأة.
لأنه في بعض الأحيان لا يمكن إجراء بزل السلى، ضعي في اعتبارك أن السائل الأمنيوسي يحتوي على خلايا طفل تحتوي على معلومات وراثية.
-
أخذ عينات من خلايا المشيمة
بينما يتضمن بزل السلى أخذ عينة من السائل الأمنيوسي، فإن الاعتيان من الزغابات المشيمية يتضمن أخذ عينة من أنسجة المشيمة.
تحتوي الأنسجة الموجودة في المشيمة على نفس المادة الجينية الموجودة في الجنين، لذلك يمكن اختبارها بحثًا عن تشوهات الكروموسومات وغيرها من المشكلات الوراثية.
عادة ما يتم إجراء فحص المشيمة للنساء الحوامل المعرضات لخطر تشوهات الكروموسومات أو اللواتي لديهن تاريخ من العيوب الجينية.
يمكن إجراء هذا الفحص في عمر الحمل بين 10-13 أسبوعًا (الأشهر الثلاثة الأولى)، ومع ذلك، يمكن أن يزيد الاختبار من خطر الإجهاض بحوالي 1/250 إلى 1/300.
يتم إجراء فحص المشيمة عن طريق إدخال أنبوب صغير (قسطرة) عبر المهبل أو عنق الرحم في المشيمة.
يتم أيضًا توجيه عملية إدخال وإخراج هذه الأنابيب الدقيقة بواسطة الموجات فوق الصوتية، ثم يتم إزالة قطعة صغيرة من أنسجة المشيمة وإرسالها إلى المختبر للاختبار الجيني.
عادة ما تتطلب النساء الحوامل بتوأم عينة من كل مشيمة، لكن هذا ليس ممكنًا دائمًا بسبب صعوبة الإجراء وموضع المشيمة.
يُحظر على بعض النساء الحوامل إجراء هذا الإجراء، كما هو الحال عند النساء الحوامل المصابات بعدوى مهبلية نشطة (على سبيل المثال، الهربس أو السيلان).
قد تحتاج النساء الحوامل اللواتي لم يحصلن على نتائج دقيقة بعد الخضوع لهذا الإجراء إلى بزل السلى كمتابعة.
أيضَا قد تحدث نتائج غير مكتملة أو غير حاسمة لأن الطبيب قد يأخذ عينة لا تحتوي على أنسجة كافية لتنمو في المختبر.
ما الامراض التي قد تظهر بعض فحص الكروموسومات؟
من خلال فحص الكروموسومات يمكن للأطباء معرفة الحالة الصحية للجنين، ويمكنه الكشف عن بعض الامراض، ومنها التالي:
-
متلازمة داون
يولد الطفل المصاب بمتلازمة داون مع كروموسوم إضافي يسبب صعوبات في التعلم والكلام.
-
متلازمة إدوارد
عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في الزوج الثامن عشر من الكروموسومات، فإن الطفل عادة لا يعيش طويلاً وغالبًا ما لا يزيد عن عام.
-
متلازمة باتو
هذه متلازمة يولد فيها الطفل أيضًا بـ 47 كروموسومًا، مما يسبب مشاكل في القلب وصعوبات في التعلم والإدراك، وعادة لا يعيش الطفل أكثر من عام.
متلازمة كلاينفلتر
عادة، يولد الأولاد مع اثنين من الكروموسومات (XY)ولكن في متلازمة كلاينفيلتر، يتم إضافة كروموسوم X إضافي ليكون (XXY)، مثل هذه المتلازمة تؤدي إلى تأخر البلوغ وإمكانية حدوث العقم.
-
متلازمة تيرنر
هذه متلازمة للفتيات فقط حيث تولد الفتيات بشكل طبيعي مع اثنين من الكروموسومات (XX)، ولكن عند ولادتهن بمتلازمة تيرنر، يتضرر أحد الكروموسومات X أو يولدن في الأصل مع كروموسوم واحد فقط.
للإستفادة من هذا المقال انسخ الرابط
https://mafahem.com/sl_15375
