آخر تحديث: 03/05/2021

معلومات الإضطرابات الأيضية

معلومات الإضطرابات الأيضية
إن  الإضطرابات الأيضية الموروثة هي حالات وراثية تؤدي إلى مشاكل في الأيض. معظم الناس الذين يعانون من اضطرابات التمثيل الغذائي الموروثة لديهم جين معيب يؤدي إلى نقص الإنزيم. هناك المئات من  الإضطرابات الأيضية الوراثية المختلفة، وتختلف أعراضها وعلاجاتها والتكهنات على نطاق واسع.

التمثيل الغذائي

الأيض يشير إلى جميع التفاعلات الكيميائية التي تحدث في الجسم لتحويل أو استخدام الطاقة. بعض الأمثلة الرئيسية للأيض تشمل:

  • تحطيم الكربوهيدرات والبروتينات والدهون في الطعام لتحرير الطاقة.
  • تحويل النيتروجين الزائد إلى نفايات تفرز في البول.
  • تحطيم أو تحويل المواد الكيميائية إلى مواد أخرى ونقلها داخل الخلايا.

الأيض هو خط التجميع الكيميائي المنظم لكن الفوضوي. المواد الخام والمنتجات نصف المصنعة ومواد النفايات يتم استخدامها باستمرار وإنتاجها ونقلها وإفرازها. "العاملون" على خط التجميع هم إنزيمات وبروتينات أخرى تجعل التفاعلات الكيميائية تحدث.

اضطرابات التمثيل الغذائي؟

الأيض هو تحطيم الطعام لمكوناته الأكثر بساطة: البروتينات والكربوهيدرات (أو السكريات) والدهون. تحدث  الإضطرابات الأيضية عندما تتعطل هذه العمليات الطبيعية. يمكن توريث الاضطرابات في عملية التمثيل الغذائي، وفي هذه الحالة تُعرف أيضًا باسم الأخطاء الوراثية لعملية الأيض، أو قد يتم الحصول عليها خلال حياتك.

توجد العديد من اضطرابات التمثيل الغذائي، وهي شائعة في الولايات المتحدة. على سبيل المثال، مرض السكري هو مرض استقلالي يصيب حوالي 26 مليون أمريكي (المصدر: مركز السيطرة على الأمراض).

بيلة فينيل كيتون مثال على اضطراب التمثيل الغذائي الموروث الذي يتميز بعدم القدرة على تحطيم أحد اللبنات الأساسية للبروتين، وهو حمض أميني فينيل ألانين. داء السكري من النوع الأول، وهو مرض لا ينتج عنه البنكرياس ما يكفي من الأنسولين للحفاظ على مستويات السكر في الدم متوازنة، هو اضطراب أيضي في استقلاب السكر.

مثال على اضطراب التمثيل الغذائي الذي يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للدهون هو مرض غوشيه، الذي يتميز بنقص في إنزيم glucocerebrosidase الإنزيم. يمكن أن تكون الاضطرابات الأيضية أيضًا من مضاعفات الأمراض أو الحالات الشديدة.

تم إحراز تقدم هائل في التعرف على الاضطرابات الأيضية وعلاجها. في بعض الأحيان هناك مسارات معقدة للغاية تؤدي إلى اضطراب التمثيل الغذائي. في أوقات أخرى، يكون الخطأ البسيط في الحمض النووي للفرد هو المسؤول الوحيد. سمحت هذه الاكتشافات للعلماء بتطوير علاجات استثنائية للأفراد المصابين، وتواصل سرعة الاكتشاف تسارعها.

ما هي أعراض الاضطرابات الأيضية؟

تسبب  الإضطرابات الأيضية اضطرابات في العمليات الكيميائية الطبيعية في الجسم وستؤدي إلى أعراض مختلفة، وهذا يتوقف على اضطراب معين. يمكن أن تختلف الأعراض في شدتها بين الأفراد.

أعراض الاضطرابات الأيضية الموروثة

تشمل أعراض الاضطرابات الأيضية التي تحدث في العائلات:

  • سوائل الجسم التي لها رائحة القيقب
  • تشوهات العظام مثل هشاشة العظام (ترقق العظام وضعفها)
  • صعوبة في الذاكرة أو التفكير أو التحدث أو الفهم أو الكتابة أو القراءة
  • تضخم الكبد والقلب والكلى أو الطحال
  • الفشل في الازدهار عند الرضع والأطفال
  • الالتهابات المتكررة
  • نقص السكر في الدم (انخفاض نسبة السكر في الدم)
  • فقدان الرؤية أو التغيرات في الرؤية
  • الوخز العضلي ، تشنجات أو نوبات
  • ضعف العضلات
  • شلل

أعراض الاضطرابات الأيضية المكتسبة

تشمل أعراض الاضطرابات الأيضية التي يمكنك الحصول عليها خلال حياتك ما يلي:

  • الإسهال المزمن أو المستمر
  • إعياء
  • صداع الراس
  • التهيج والمزاج التغييرات
  • تشنج العضلات
  • الغثيان مع أو بدون القيء
  • التنفس السريع (سرعة التنفس) أو ضيق التنفس

أعراض خطيرة قد تشير إلى حالة تهدد الحياة

في بعض الحالات، يمكن أن تكون اضطرابات التمثيل الغذائي مهددة للحياة. ابحث عن رعاية طبية فورية (اتصل بالرقم 911) إذا كنت أنت أو أي شخص آخر لديك تعاني من أي من الأعراض التي تهدد الحياة بما في ذلك:

  • تلوين مزرق للشفاه أو الأظافر
  • مشاكل في التنفس أو التنفس ، مثل ضيق التنفس وصعوبة التنفس وصعوبة التنفس والتنفس وعدم التنفس والاختناق
  • تشنج

ما الذي يسبب اضطرابات التمثيل الغذائي؟

تتطور الاضطرابات الأيضية عندما تنزعج عمليات الأيض الطبيعية. عادة، يتم تقسيم الطعام من خلال الجسم إلى مكونات أبسط (البروتينات والدهون والسكريات) بطريقة منظمة للغاية. يتم تعريف اضطرابات التمثيل الغذائي عن طريق انهيار في أي من خطوات هذه العملية المعقدة.

يمكن توريث اضطرابات التمثيل الغذائي، وفي هذه الحالة تُعرف باسم الأخطاء الفطرية لعملية الأيض أو قد يتم الحصول عليها. قد تحدث أيضًا كمضاعفات للأمراض الخطيرة الأخرى، مثل فشل الكبد أو الجهاز التنفسي والسرطان ومرض الانسداد الرئوي المزمن في نهاية المرحلة COPD، وتشمل انتفاخ الرئة والتهاب الشعب الهوائية المزمن) وفيروس نقص المناعة البشرية / الإيدز.

الأسباب الوراثية للاضطرابات الأيضية

هناك العديد من الأمثلة على الاضطرابات الأيضية الموروثة ، والتي يمكن تصنيفها بناءً على نوع لبنة البناء المتعلقة بالغذاء التي تؤثر عليها، بما في ذلك الأحماض الأمينية (لبنة بناء البروتينات) والكربوهيدرات والأحماض الدهنية (لبنة الدهون للدهون). الأسباب الوراثية للاضطرابات الأيضية تشمل:

اضطرابات الأحماض الأمينية

من الأمثلة على ذلك مرض Tay-Sachs و phenylketonuria و tyrosinemia ومرض بول شراب القيقب و homocystinuria.

اضطرابات الكربوهيدرات

ومن الأمثلة على ذلك مرض السكري الكاذب، وعدم تحمل الفركتوز الوراثي، وسرطان اللبن، واضطرابات التمثيل الغذائي البيروفات، ومرض فون جيرك، ومرض مكاردل، ومرض بومبي، ومرض فوربس

عيوب أكسدة الأحماض الدهنية

من الأمثلة على ذلك مرض غوشيه، ومرض نيمان بيك، ومرض فابري، ونقص أنزيم إنزيم الأسيل-أ المتوسط ​​(MCAD)

الأسباب الأخرى لاضطرابات التمثيل الغذائي

يمكن أن تكون الاضطرابات الأيضية بسبب عوامل أخرى، مثل مزيج من العوامل الموروثة والبيئية. تشمل الأمثلة الأخرى للحالات التي يمكن أن تسبب اضطرابات التمثيل الغذائي ما يلي:

مدمن كحول

مرض السكري (مرض مزمن يؤثر على قدرة جسمك على استخدام السكر في الطاقة)

تعاطي البول

النقرس (نوع من التهاب المفاصل الناتج عن تراكم حمض اليوريك في المفاصل)

ابتلاع السم أو السموم، بما في ذلك الأسبرين الزائد أو بيكربونات أو القلويات أو الإيثيلين جليكول أو الميثانول

فشل كلوي

الالتهاب الرئوي، فشل الجهاز التنفسي، أو الرئة المنهارة

تعفن الدم (عدوى الدم البكتيرية التي تهدد الحياة)

كيف يتم علاج اضطرابات التمثيل الغذائي؟

يبدأ علاج الاضطرابات الأيضية في طلب الرعاية الطبية من مزود الرعاية الصحية الخاص بك. نهج العلاج لاضطرابات التمثيل الغذائي يعتمد على اضطراب معين. غالبًا ما يتم علاج الأخطاء الفطرية في التمثيل الغذائي (الاضطرابات الأيضية الموروثة) عن طريق الاستشارة والدعم التغذوي، والتقييم الدوري، والعلاج الطبيعي، وغيرها من خيارات الرعاية الداعمة.

سوف يشمل علاج اضطراب التمثيل الغذائي المكتسب تطبيع التوازن الأيضي عن طريق عكس السبب وإعطاء الأدوية.

خيارات العلاج لاضطرابات التمثيل الغذائي

خيارات العلاج المتعددة متاحة للاضطرابات الأيضية الموروثة. الامثله تشمل:

  • زرع نخاع العظم
  • العلاج ببدائل الإنزيم في بعض المرضى
  • العلاج الجيني للمرضى المختارين
  • أدوية لتقليل الأعراض، مثل الألم أو انخفاض نسبة السكر في الدم
  • مكملات المعدنية
  • المشورة الغذائية
  • علاج بدني
  • عملية جراحية لتخفيف الألم أو الأعراض
  • مكملات الفيتامينات

ما هي المضاعفات المحتملة لاضطرابات التمثيل الغذائي؟

تشمل مضاعفات الاضطرابات الأيضية:

  • فشل الجهاز أو خلل وظيفي
  • المضبوطات والهزات
  • عدم الوعي والغيبوبة
يعتمد علاج اضطراب التمثيل الغذائي الموروث على نوع وشدة الاضطراب. نظرًا لوجود العديد من أنواع الاضطرابات الأيضية الموروثة، فقد تختلف توصيات العلاج بشكل كبير من القيود الغذائية إلى عمليات زرع الكبد.