علاج متلازمة ريت Rett syndrome

للنشر

واتس اب شارك غرد شارك

ما المقصود بمتلازمة ريت

متلازمة ريت هي اضطراب عصبي حاد ونادر يصيب الفتيات في الغالب، عادة ما يتم اكتشافه عند الطفل في أول عامين، على الرغم من عدم وجود علاج، فإن الاكتشاف المبكر للمرض والعلاج قد يساعدان الفتيات والعائلات المصابة بمتلازمة ريت.

في الماضي، كان يتم تصنيف هذه المتلازمة كأنها جزء من اضطراب طيف التوحد، لكن ثبت الآن أنها تعتمد في الغالب على أساس جيني محض.

تاريخ متلازمة ريت

تم اكتشاف هذه الحالة لأول مرة في عام 1966 من قبل الدكتور أندرياس ريت، الذي تم إبلاغه بالنتائج الألمانية التي توصل إليها على 22 مريض، نما الاعتراف بالمتلازمة ببطء حتى عام 1983، عندما تم الإبلاغ عن سلسلة من إصابة 35 مريض من عدة بلدان باللغة الإنجليزية.

بحلول عام 1987، ارتفعت عدد الحالات المسجلة إلى أكثر من 250حالة في جميع أنحاء العالم، وقد تم تأسيس الرابطة الدولية لمتلازمة ريت، وعقدت مؤتمرات دولية حول هذه المتلازمة بانتظام.

على الرغم من أنه تم تطوير نظام التدريج التنموي، إلا أنه لا يزال هناك الكثير من الأسئلة المتعلقة بمسار المرض.

تشكل متلازمة Rett تحدياً للأطباء والمعالجين وعلماء النفس والمربين والأسر المعنية بالمرضى المصابين، وكذلك للباحثين الذين مازالوا يبحثون في المتلازمة.

أعراض متلازمة ريت

يختلف العمر الذي تظهر فيه الأعراض، ولكن يبدو أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت ينمون بشكل طبيعي لمدة 6 أشهر الأولى قبل ظهور أي علامات للاضطراب، تظهر التغييرات الأكثر شيوعًا عادة عندما يتراوح عمر الأطفال بين 12 و18 شهرًا، ويمكن أن تكون مفاجِئة أو تتطور ببطء.

أعراض متلازمة ريت تشمل ما يلي:

• تباطؤ النمو
• عدم نمو المخ بشكل صحيح
• الرأس عادة ما يكون صغيراً (يصبح هذا العائق في النمو أكثر وضوحا مع تقدم الطفل في السن).
• مشاكل في حركات اليد؛ معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت يفقدون التحكم المطلق بأيديهم.
• الافتقار لمهارات لغوية، حيث نجد أن الفئات العمرية المتراوحة بين 1 إلى 4 سنوات، تبدأ لديهم المهارات الاجتماعية واللغوية في الانخفاض.
• الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت يتوقفون عن الكلام وقد يعانون من قلق اجتماعي شديد سيدفع بهم للعزلة والابتعاد عن الأشخاص أو الألعاب أو المناطق المحيطة بهم أو لا يهتمون بها.
• حدوث مشاكل في العضلات والحركة من شأنها أن تجعل الحركة أو المشي على سبيل المثال صعباً.
• قد يعاني الطفل المصاب بمتلازمة ريت من صعوبة التنفس والنوبات غير المنسقة، بما في ذلك التنفس السريع جدًا (التنفس الزائد)، الزفير القوي وابتلاع الهواء.
• يميل الأطفال المصابون بمتلازمة ريت إلى أن يكونوا متوترين وسريعي الغضب مع تقدمهم في السن، قد يصرخون لفترات طويلة أو على العكس من ذلك نوبات طويلة من الضحك.

عادة لا تتحسن أعراض متلازمة ريت مع مرور الوقت، حيث يمكن اعتبارها حالة تستمر مع المصاب بها مدى الحياة.

غالبًا ما تتفاقم الأعراض ببطء شديد أو لا تتغير، من النادر أن يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة ريت قادرين على العيش بشكل مستقل.

أسباب متلازمة ريت

معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يكونون في الغالب مصابين بحالة وراثية جينية اسمها كروموسوم إكس، يعتقد الباحثون أن هذا السبب الوراثي قد يؤثر على العديد من الجينات الأخرى المشاركة في نمو الجسم وعمل وظائفه.

على الرغم من أن متلازمة ريت جينية، فإن الأطفال لا يرثون الجين المعيب من والديهم، بدلاً من ذلك، يحصل تغير وتحول على مستوى الحمض النووي الخاص بهم.

تشخيص متلازمة ريت

يعتمد تشخيص متلازمة ريت على نمط أعراض الفتاة وسلوكها، يمكن للأطباء إجراء التشخيص بناءً على هذه الملاحظات وحدها والتحدث مع والدي الفتاة حول التغيرات والسلوكيات في بداية ظهور الأعراض.

نظرًا لأن متلازمة ريت أمر نادر الحدوث، يستبعد الأطباء تصنيفها كحالات أخرى مشابهة لها بما في ذلك اضطراب طيف التوحد والشلل الدماغي واضطرابات التمثيل الغذائي واضطرابات الدماغ قبل الولادة.

يمكن أن يساعد الفحص الجيني في تأكيد التشخيص لدى 80٪ من الفتيات المصابات بمتلازمة ريت، قد تتنبأ هذه الاختبارات أيضًا بمدى شدتها.

طرق علاج متلازمة ريت

رغم عدم وجود علاج لمتلازمة ريت، إلا أن هناك علاجات يمكن أن تحسن الأعراض، وتفرض على الأطفال المواظبة عليها طوال حياتهم.

تشمل أفضل الخيارات المتاحة لعلاج متلازمة ريت ما يلي:

• الرعاية الطبية القياسية والأدوية
• علاج بدني
• علاج النطق
• علاج وظيفي
• التغذية الجيدة
• العلاج السلوكي
• خدمات داعمة

يعتقد الخبراء أن العلاج يمكن أن يساعد الفتيات المصابات بمتلازمة ريت وأولياء أمورهن، قد تكون بعض الفتيات قادرات على الذهاب إلى المدرسة وتعلم التفاعل الاجتماعي بشكل أفضل.

يمكن للأدوية معالجة بعض مشاكل الحركة في متلازمة ريت، يمكن أن يساعد الدواء أيضًا في التحكم في النوبات الحركية والعصبية كذلك.