علامات وأعراض مرض التليف الكيسي وطرق علاجه

مرض التليف الكيسي (Cystic Fibrosis) هو مرض وراثي يصيب الرئتين والجهاز الهضمي والأعضاء الأخرى، ويتطور عندما لا يعمل البروتين الذي ينتج المخاط كالمعتاد، فينتج عن هذا مخاط سميك ولزج يمكن أن يتسبب في تلف الأعضاء أو انسدادها، وستكشف هذه المقالة في مفاهيم أسباب وأعراض التليف الكيسي، كما توضح العلاجات وعوامل الخطر وكيفية تشخيص الأطباء للحالة. لا يوجد علاج مخصصة حاليًا للتليف الكيسي، ولكن هناك علاجات تساعد في إدارة الحالة وتخفيف الأعراض وتقليل خطر حدوث مضاعفات، وهذا يحسن متوسط العمر المتوقع للإنسان ونوعية الحياة.

للنشر

واتس اب شارك غرد شارك

جدول المحتويات

• ما هو مرض التليف الكيسي؟
• ما الذي يسبب التليف الكيسي؟
• من هو المعرض لخطر الإصابة بالتليف الكيسي؟
• أعراض التليف الكيسي
• كيف يتم تشخيص مرض التليف الكيسي؟
• طرق علاج التليف الكيسي
  • إدارة مشاكل الرئة
  • إدارة مشاكل الجهاز الهضمي
• ما هي مضاعفات التليف الكيسي؟
• هل يمكن منع التليف الكيسي؟

ما هو مرض التليف الكيسي؟

التليف الكيسي هو:

• مرض وراثي يهدد الحياة ويصيب العديد من الأعضاء، ويسبب تغييرات في نظام نقل الإلكتروليت، مما يتسبب في امتصاص الخلايا للكثير من الصوديوم والماء. يتميز التليف الكيسي بمشاكل في الغدد التي تصنع العرق والمخاط، وتبدأ الأعراض في الطفولة.
• في المتوسط، يعيش الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من منتصف العمر إلى أواخر الثلاثينات.

يؤثر التليف الكيسي على أنظمة الأعضاء المختلفة لدى الأطفال والشباب، بما في ذلك ما يلي:

• الجهاز التنفسي.
• الجهاز الهضمي.
• أعضاء الجهاز التناسلي.

ما الذي يسبب التليف الكيسي؟

• التليف الكيسي مرض وراثي، وهذا يعني أنه موروث. تؤدي الطفرات في جين يسمى CFTR (منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء) إلى التليف الكيسي،حيث تحدث تغييرات في نظام نقل الكهارل في خلايا الجسم.
• إن جين CFTR كبير ومعقد للغاية، وهناك العديد من الطفرات المختلفة في هذا الجين التي تم ربطها بالتليف الكيسي.

من هو المعرض لخطر الإصابة بالتليف الكيسي؟

• التليف الكيسي وراثي، والشخص المصاب به كان لديه كلا الوالدين ينقلان طفرة جين CFTR إليه. غالبًا ما تكون ولادة طفل مصاب بالتليف الكيسي مفاجأة تامة للعائلة؛ نظرًا لعدم وجود تاريخ عائلي للإصابة بهذا المرض في معظم الأوقات.

أعراض التليف الكيسي

توجد أعراض أكثر شيوعًا لمرض التليف الكيسي؛ ومع ذلك، قد يعاني الأشخاص من الأعراض بشكل مختلف، ويمكن أن تختلف شدة الأعراض أيضًا، وقد تشمل مخاط سميك يسد أعضاء معينة، مثل الرئتين والأمعاء والبنكرياس، وقد يتسبب ذلك في حدوث سوء التغذية وضعف النمو والإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي المتكررة وأمراض الرئة المزمنة.

يمكن أن تشير مشكلات طبية أخرى عديدة إلى التليف الكيسي أيضًا، وتشمل هذه:

• التهاب الجيوب الأنفية.
• الأورام الحميدة الأنفية.
• تعجر أصابع اليدين والقدمين.
• غالبًا ما يكون انهيار الرئة نتيجة السعال بشدة.
• سعال الدم.
• تضخم الجانب الأيمن من عضو القلب نتيجة زيادة الضغط في الرئتين.
• ألم البطن.
• الغازات الزائدة في الأمعاء.
• هبوط المستقيم.
• مرض الكبد.
• داء السكري.
• التهاب البنكرياس الذي يُحدث ألمًا شديدًا في منطقة البطن.
• حصى في المرارة.
• الغياب الخلقي للأسهر عند الذكور، وهذا يسبب انسداد قناة الحيوانات المنوية.

تختلف أعراض التليف الكيسي من شخص لآخر، وتظهر الأعراض عادةً على الأطفال الذين يولدون مصابين بالتليف الكيسي في سن الثانية، والعلامات التالية ترتبط بالإصابة بالتليف الكيسي، ويمكن إجراء مزيد من الاختبارات على الأطفال الذين تظهر عليهم:

• إسهال لا يزول.
• براز كريه الرائحة.
• براز دهني.
• كثرة الالتهاب الرئوي أو التهابات الرئة الأخرى.
• السعال المستمر.
• ضعف النمو بالرغم من الشهية جيدة.

قد تشبه أعراض التليف الكيسي حالات أخرى أو مشاكل طبية، لذلك راجع مقدم الرعاية الصحية للتشخيص.

كيف يتم تشخيص مرض التليف الكيسي؟

تم العثور على معظم حالات التليف الكيسي أثناء فحص حديثي الولادة، وبالإضافة إلى التاريخ الطبي الكامل والفحص البدني، تشمل اختبارات التليف الكيسي اختبار العرق لقياس كمية كلوريد الصوديوم الموجود. تشير المستويات الكبيرة من الصوديوم والكلوريد إلى مرض التليف الكيسي، تعتمد الاختبارات الأخرى على المصاب، وقد تتمثل في:

• تصوير الصدر بالأشعة السينية وبالأشعة المقطعية والموجات فوق الصوتية.
• تحاليل الدم.
• اختبارات وظائف الرئة.
• مزرعة المخاط
• اختبارات البراز.

بالنسبة للأطفال، الذين لا ينتجون ما يكفي من العرق، يمكن استخدام اختبارات الدم.

طرق علاج التليف الكيسي

لا يوجد علاج لمرض التليف الكيسي، وأهداف العلاج هي تخفيف الأعراض والوقاية من المضاعفات وعلاجها وإبطاء تقدم التليف، يركز العلاج بشكل عام على المجالين التاليين:

إدارة مشاكل الرئة

قد يشمل خيارات علاج مشاكل الرئة المرتبطة بالتليف الكيسي ما يلي:

• تمارين رياضية مستمرة للحد من المخاط وتحفيز السعال وتعزيز الحالة البدنية العامة.
• أدوية ترقيق المخاط وتساعد على التنفس
• المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات.
• الأدوية المضادة للالتهابات.

إدارة مشاكل الجهاز الهضمي

قد يتضمن علاج مشاكل الجهاز الهضمي المتعلقة بالتليف الكيسي ما يلي:

• نظام غذائي صحي غني بالسعرات الحرارية.
• إنزيمات البنكرياس للمساعدة على الهضم.
• مكملات الفيتامينات.
• علاج الانسداد المعوي.

قد يكون زرع الرئة خيارًا للأشخاص الذين يعانون من مرض الرئة في نهاية المرحلة، وعادةً ما يكون نوع الزرع الذي يتم إجراؤه هو زراعة القلب والرئة أو زرع الرئة المزدوج، ولكن ليس كل شخص مرشحًا لعملية زرع الرئة، لذلك تناقش مع طبيبك حول هذا.

ما هي مضاعفات التليف الكيسي؟

مرض التليف الكيسي له بعض المضاعفات الخطيرة، بما في ذلك:

• التهابات الرئة ومشاكلها الخطيرة الأخرى المزمنة.
• التهاب البنكرياس الذي لا يزول أو يرجع مرة أخرى.
• تليف الكبد أو أمراض الكبد.
• نقص الفيتامينات.
• الفشل في النمو.
• العقم عند الذكور.
• مرض السكري المرتبط بالتليف الكيسي.
• مرض الجزر المعدي المريئي.

هل يمكن منع التليف الكيسي؟

يحدث التليف الكيسي بسبب طفرة جينية موروثة، لهذا يوصى بالآتي:

• اختبار جين التليف الكيسي لأي شخص لديه أحد أفراد أسرته مصاب بالمرض، أو يكون شريكه حاملًا للتليف الكيسي أو مصابًا به.
• يمكن إجراء اختبار جين التليف الكيسي من عينة دم صغيرة أو من مسحة خذ، وهذه فرشاة يتم فركها على خدك من الداخل للحصول على خلايا للاختبار، وتختبر المعامل عمومًا الطفرات الجينية الأكثر شيوعًا في التليف الكيسي.
• هناك العديد من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي الذين لم يتم التعرف على طفراتهم. بمعنى آخر، لم يتم اكتشاف جميع الأخطاء الجينية التي تسبب التليف الكيسي، ونظرًا لعدم معرفة جميع الطفرات، يمكن أن يظل الشخص حاملًا للتليف الكيسي حتى لو لم يتم العثور على طفرات عن طريق الاختبار.
• هناك قيود على اختبار التليف الكيسي. إذا كان لدى كلا الوالدين طفرات في جين التليف الكيسي، فهناك احتمال 1 من 4 أن يكون الطفل مصابًا بالتليف الكيسي، وهذا الخطر هو نفسه مع كل حمل.

تشمل خيارات المناقشة مع طبيبك ما يلي:

• الحصول على تشخيص ما قبل الولادة (يمكن فحص الجنين من أجل التليف الكيسي في 10 إلى 12 أسبوعًا ومن 15 إلى 20 أسبوعًا من الحمل).
• التحضير لولادة طفل مصاب بالتليف الكيسي.
• التخطيط للعلاج المبكر لطفل مصاب بالتليف الكيسي.