تجربتي مع تحليل الكروموسومات: تفاصيل هامة جدًا
جدول المحتويات
- نبذة عن تجربتي مع تحليل الكروموسومات
- لماذا يطلب الطبيب تحليل كروموسومات؟
- أنواع تحليل الكروموسومات
- طريقة عمل تحليل الكروموسومات
- كم المدة التي يستغرقها ظهور نتيجة تحليل الكروموسومات؟
- قراءة تحليل الكروموسومات
- مخاطر اختبار الكروموسومات
- سعر تحليل الكروموسومات في المختبر
- ما الاختبارات الأخرى التي قد أجريها مع تحليل الكروموسومات؟
نبذة عن تجربتي مع تحليل الكروموسومات
- البشر لديهم 46 كروموسوم، يتمثلون في 23 زوجًا: 22 زوجًا في كلا من جسم الذكر والأنثى، وزوج واحد فقط XY (عند الذكور)، أو XX (في الإناث).
- تحتوي جميع خلايا الجسم التي بها نواة، على مجموعة من 46 كروموسومًا، ما عدا الخلايا التناسلية، المتمثلة في البويضات والحيوانات المنوية، تتضمن 23 كروموسومًا.
- إن المجموعة المكونة من 23 كروموسومًا تمثل المساهمة الجينية التي تنقل إلى الجنين من كلا الأبوين؛ لتشكل بالنهاية خليط من 46 كروموسومًا في الجنين النامي.
- تتضمن اضطرابات الكروموسومات جميع التغييرات سواء في العدد أو الهيكل.
- بالنسبة للتغيرات العددية، فإن أي شيء بخلاف المجموعة الكاملة المكونة من 46 كروموسومًا يمثل تغيرًا في كمية المادة الوراثية الموجودة، ويسبب مشاكل صحية ونمائية.
- بالنسبة للتغيرات الهيكلية، تعتمد المشاكل الصحية ومدى خطورتها على الكروموسوم نفسه الذي غُير شكله. وقتها، قد يختلف نوع ودرجة الاضطراب من شخص لآخر.
- يفحص تحليل الكروموسومات صبغيات الفرد؛ للتأكد من عددها الصحيح، ومن شكلها الطبيعي المعتاد. في حين أنه من الناحية النظرية يمكن استخدام أي خلية تقريبًا لإجراء تحليل الكروموسومات، إلا أنه من الناحية العملية يتم إجراؤه على السائل الأمنيوسي؛ لتقييم الجنين، وعلى الخلايا الليمفاوية في عينة الدم؛ لفحص باقي الأعمار.
- تُسحب خلايا الدم البيضاء من نخاع العظم؛ لملاحظة أي التغيرات في الأشخاص المشتبه في إصابتهم بإحدى أمراض الدم، أو اللمفاويات، على سبيل المثال، اللوكيميا، وفقر الدم المقاوم للعلاج، والورم الليمفاوي، والورم النخاعي.
لماذا يطلب الطبيب تحليل كروموسومات؟
في تجربتي مع تحليل الكروموسومات، كان يُطلب القيام بتحليل الكروموسومات (الصبغيات)، لماذا يطلب الطبيب تحليل كروموسومات؟ إليكم الأسباب:
- الاشتباه في إصابة الجنين بخلل في الكروموسومات.
- معاناة رضيع من تشوهات خلقية.
- معاناة امرأة من إجهاض، أو عقم.
- ظهور علامات اضطراب وراثي على شخص بالغ.
قد يُطلب أيضًا تحليل الكروموسومات؛ للكشف عن وجود خلل في الكروموسومات في أفراد العائلة عند تشخيص أحدهم بالخلل، كذلك للكشف عن اضطرابات الكروموسومات المكتسبة عند الإصابة بسرطان الدم، أو فقر الدم المقاوم للعلاج، أو سرطان الغدد الليمفاوية، أو الورم النخاعي، أو أي سرطان.
أنواع تحليل الكروموسومات
يمكن عمل تحليل الكروموسومات لعدة أغراض يحتاجها الطبيب لمعرفة سبب مرض معين في جسم الإنسان، ومنها ما يلي:
تحليل الكروموسومات للاجهاض
- ويستخدم هذا النوع من التحليل لمعرفة السبب وراء الإجهاض المتكرر التي تتعرض له بعض النساء، والذي قد يحدث نتيجة وجود خلل هرموني في جسم المرأة.
تحليل الكروموسومات للزوجين
- هي تحليل يحدث للتأكد من أسباب الإجهاض أ العقم أو عدم القدرة على الإنجاب ومعرفة هل هناك خلل في عدد الكروموسومات وشكلها، ومدى جودتها لمعرفة الخلل الموجود هل سببه اضطراب في الكروموسومات أم هناك سبب آخر.
تحليل الكروموسومات للحامل
- هو تحليل يتم من خلاله تحليل دم الأم لمعرفة جود خلل كروموسومي في الجنين أو معرفة نوع الجنين، ويفضل عمله في الشهور الأولى من الحمل، لتجنب حدوث تشوهات خلقية أو وراثية أو جينية.
طريقة عمل تحليل الكروموسومات
يُجرى اختبار النمط النووي كما يلي:
- تؤخذ عينة من الخلايا، وتُوضع في بيئة غنية بالمغذيات؛ لتحفيز انقسام الخلايا، مما يسهل تمييز الكروموسومات.
- تُفصل الكروموسومات عن نواة الخلايا الموجودة بها، وتوضع على شريحة، ثم يسكب عليها صبغة خاصة.
- التقاط صور للكروموسومات بالمجهر.
- يُعاد ترتيب صور الكروموسومات في أزواج حسب الحجم، من الأكبر إلى الأصغر، ومن الأرقام من 1 إلى 22، يصحبهم الكروموسوم الجنسي.
- بعد ذلك، يقيم الطبيب أزواج الكروموسومات، وبدون أي ملاحظات غير طبيعية موجودة في الصبغيات.
كم المدة التي يستغرقها ظهور نتيجة تحليل الكروموسومات؟
- لا يوجد مدة محددة يمكن تحديدها للحصول على نتيجة الكروموسومات المطلوبة، إذ يرتبط الأمر بالحالة الصحية والنتيجة المطلوبة وعلاقتها بحالة مرضية معينة وكذلك المعمل الطبي، وعادة ما تستغرق مدة استخراج نتيجة تحليل الكروموسومات من 24 ساعة حتى 30 يوم.
قراءة تحليل الكروموسومات
تُفسر نتائج تحليل الكروموسومات من قبل شخص حاصل على تدريب متخصص في علم الوراثة الخلوية. بعض النتائج واضحة نسبيًا، مثل وجود كروموسوم إضافي 21 (التثلث الصبغي 21)، الذي يشير إلى متلازمة داون، لكن البعض الآخر قد يكون شديد التعقيد.
على الرغم من وجود علامات نموذجية مع تشوهات كروموسومية معينة، إلا أن التأثيرات والشدة قد تختلف من شخص لآخر، ولا يمكن في الغالب التنبؤ بها بشكل موثوق.
تتضمن بعض الاضطرابات الصبغية التي يمكن اكتشافها ما يلي:
- متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)، الناجم عن وجود كروموسوم 21 إضافي، وقد يحدث هذا في معظم خلايا الجسم، أو جميعها.
- متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) هي حالة مرتبطة بالتخلف العقلي الشديد؛ بسبب الكروموسوم الإضافي 18.
- متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13)، التي تظهر بسبب زيادة في كروموسوم 13.
- متلازمة كلاينفيلتر، وتتميز بوجود كروموسوم X إضافي، وهي من أشيع اضطرابات الجينية الجنسية عند الذكور.
- متلازمة تيرنر، حيث يُفقد كروموسوم X واحد عند الإناث.
مخاطر اختبار الكروموسومات
بناءً على تجربتي مع تحليل الكروموسومات، تنطوي الإجراءات المُستخدمة في جمع الخلايا لتحليل الكروموسومات على بعض المخاطر.
- من الممكن أن يتسبب بزل السلى في حدوث إجهاض.
- قد تُصاب أيضًا نزيف حاد، أو بعدوى بعد سحب عينة الخلايا من نخاع العظام.
سعر تحليل الكروموسومات في المختبر
فيما يلي سعر تحليل الكروموسومات في المعمل:
| مصر | 1000 إلى 6000 جنيهًا مصريًا. |
| السعودية | 3800 ريالاً سعوديًا. |
ما الاختبارات الأخرى التي قد أجريها مع تحليل الكروموسومات؟
قد يطلب الطبيب أيضًا اختبارات جينية أخرى تبحث عن جينات محددة داخل الصبغيات، على سبيل المثال:
- تحليل التهجين الموضعي (FISH)، الذي يبحث في أجزاء معينة من الكروموسومات.
- اختبار المصفوفة الدقيقة للكروموسومات؛ للبحث عن القطع الإضافية أو المفقودة من الصبغيات.
- اختبارات الأخرى في التسلسل لجين واحد أو أكثر.
- فحص دم؛ للبحث عن البروتينات غير الطبيعية التي توضح أن بعض الجينات لا تعمل بالطريقة المعتادة.
للإستفادة من هذا المقال انسخ الرابط
https://mafahem.com/sl_19519
