معلومات حول متلازمة ادوارد

للنشر

واتس اب شارك غرد شارك

متلازمة ادوارد

متلازمة ادوارد Edward's Syndrome أو ما يعرف كذلك بتتلث الصبغي 18، هي عبارة عن اضطراب جيني ناتج عن زيادة في العدد الكلي للكروموسومات، والزيادة في هذه الحالة تكون عبارة عن نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 18، ويرجع سبب تسمية هذه المتلازمة بهذا الاسم، نسبة إلى الطبيب جون ادوارد الذي كان أول مكتشف لها.

أعراض متلازمة ادوارد

مريض هذه المتلازمة تظهر لديه مجموعة من الأعراض والعلامات الظاهرية والواضحة التي تميزه عن باقي الأطفال الأصحاء، ومن قبيل هذه الأعراض نجد:

• صغر حجم الرضيع مقارنة مع حجم الأطفال الطبيعيين حديثي الولادة.
• صغر حجم الرأس.
• بروز القفا (مؤخرة الرأس).
• صغر حجم الفك السفلي وصغر الفم كذلك.
• وجود تشوهات وعيوب خلقية باليدين والقدمين، مثل تراكب أصابع اليدين، وجود التصاقات بين الأصابع، تقوس باطن القدمين إلى الخارج.
• وجود الأذنين بموضع منخفض عن الرأس.
• زيادة احتمال الإصابة بالشفة الأرنبية.
• تباعد العينين وتدلي الجفون.
• تأخر النمو.
• وجود ثنيات زائدة في مؤخرة الرقبة.

بالإضافة إلى أن المصابين بهذه المتلازمة تظهر لديهم كذلك مجموعة من المشاكل والاضطرابات الصحية، من قبيل:

• وجود مشاكل وعيوب خلقية بالقلب.
• إرتفاع شديد في ضغط الدم.
• وجود مشاكل بالرئتين والحجاب الحاجز.
• المعاناة من مشاكل كلوية.
• وجود فتق في جدار المعدة.
• تشوهات عظمية من بينها؛ انحناء العمود الفقري وتشقق الظهر.
• تيبس المفاصل.
• مشاكل في التغذية.
• عدم نزول الخصيتين لدى الأطفال الذكور.
• إعاقة عقلية وتراجع في القدرات المتعلقة بالفكر.
• التأخر الحركي.

أسباب متلازمة ادوارد

إن التتلث الصبغي لا يمكن إعتباره مطلقا مرضا وراثيا، فسبب الإصابة به يتمثل في وجود خلل في الكروموسومات، ويحدث هذا الخلل عادة أثناء إنتاج الحيوانات المنوية أو البويضة، فحينما تتحد خلية البويضة مع خلية النطفة لتشكيل الجنين، تتجمع الكروموسومات من خلال خلايا الأبوين هذه، فيحصل بذلك الطفل على 23 زوحا من الكروموسومات من بويضة الأم، وعلى 23 كروموسوما من نطفة الأب، ليصبح المجموع 46 كروموسوما.

غير أنه في الحالات التي تحتوي فيها نطفة الأب أو بويضة الأم على عدد غير صحيح من الكروموسومات، فسيصبح لدى الطفل كروموسومات إضافية وبالضبط ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 18، بدلا من نسختين منه، ولهذا السبب يطلق على هذه المتلازمة اسم "تتلث الصبغي 18".

وفي الأغلب يتم إسناد هذا الخلل الجيني إلى الخلايا الخاصة بالأم، وذلك لأن الخطأ يحدث عند الانقسام الخلوي للخلية.

عوامل خطر الإصابة بتتلث الصبغي 18

وتتضمن بعض عوامل الخطر التي يمكن أن تقف وراء الإصابة بهذه المتلازمة، ما يأتي:

سن الأم

فكلما كان سن الأم أكبر، كلما كانت مرجحة لإنجاب طفل مصاب بالتتلث الصبغي، ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر سنا غير معرضات لولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة، فهذا غير صحيح.

الاضطرابات الهرمونية

فالاضطرابات الهرمونية الناتجة عن نفسية الأم تعد بدورها أحد العوامل التي تزيد من احتمال الإصابة بهذه المتلازمة.

أنواع التتلث الصبغي 18

تتعدد أشكال وأنواع التتلث الصبغي 18، ونجد من بين هذه الأنواع:

التتلث الصبغي الكامل

وهو أحد أكثر أنواع التتلث الصبغي شيوعا، ويحدث حينما يكون الكروموسوم قم 18 الإضافي متواجدا بكل خلية من خلايا جسم الطفل.

التتلث الصبغي الجزئي

وهذا النوع يحدث حينما لا يحمل الطفل سوى جزء محدد من الكروموسوم رقم 18 الإضافي، بدلا من وجود هذا الكروموسوم بأكمله.

التتلث الصبغي الفسيفسائي

ويكون فيه الكروموسوم رقم 18 الإضافي موجودا ببعض الخلايا الجسدية للطفل فقط، بدلا من الخلايا بكاملها، والأطفال المصابون بهذا التتلث الصبغي الفسيفسائي عادة يعيشون لمدة سنة فقط، وبقائهم على قيد الحياة لحين مرحلة البلوغ يعد نادرا.

تشخيص حالة الإصابة بتتلث الصبغي 18

يمكن الكشف عن احتمال إصابة الجنين بهذه المتلازمة خلال فترة الحمل، عن طريق إجراء مجموعة من الفحوصات من قبيل:

الفحص بالموجات الفوق الصوتية

فاعتماد الموجات الفوق الصوتية يمكن أن يساعد على تحري إصابة الجنين بهذه المتلازمة.

بزل السائل الأمنيوسي

فأخذ عينة من السائل الأمنيوسي (سائل يحيط بالجنين داخل رحم الأم ويحميه من الصدمات والتأثيرات الخارجية، كما يزوده بالغذاء عن طريق الكيس الأمنيوسي) سيمكن من فحص كروموسومات الجنين، وتحديد إذا ما كان الجنين مصابا بالتتلث الصبغي الثامن عشر أم لا.

أخذ عينة من الزغابات المشيمية

ففحص العينة المأخودة من الزغابات المشيمية (نتوءات صغيرة تتشكل بالمشيمة، وتعمل على تثبيت هذه الأخيرة بجدار الرحم) قد يعمل على الكشف عن الشذوذات الصبغية لدى الجنين.

فحص عينة من الدم

ففحص عينة من دم الأم، يمكن أن يساعد على معرفة الحمض النووي والمادة الوراثية للجنين، ومنه تحري إذا ما كان الجنين مصابا بهذه المتلازمة أم لا.

أما بعد الولادة، فإن المظهر البدني للمولود كاف لينذر بإصابته بالتتلث الصبغي أم لا، بالإضافة إلى أن أخذ عينة من دمه قد يساعد بدوره على الكشف عن احتمالية وجود خلل بكروموسوماته.

علاج تتلث الصبغي 18

مع كامل الأسف، فلحد الآن لم يتم التوصل لأية خطط علاجية ولا أدوية شافية لهذه المتلازمة، كما أن التحكم في الأعراض المصاحبة لها بدوره يبدو مستحيلا، لأن معظم المصابين بهذا التتلت الصبغي سرعان ما يفارقون الحياة مباشرة بعد ولادتهم بأيام، وبسبب وفاتهم المبكر هذت، فإن الأطباء لا يقومون بأي تدخل جراحي خاص بالقلب لعلاج تلك التشوهات الخلقية التي يشكو منه الرضيع بالقلب.

وأحيانا يتم اللجوء فقط إلى وضع أنبوب تغذية بمعدته، وذلك في حالة إذا ما كان يعاني من اضطرابات في التغذية، كما يتم اللجوء إلى العلاج الفيزيائي لعلاج مشاكل الحركة التي يمكن بدورها أن تواجه هذا الرضيع. والجدير بالذكر أن هذه الاجراءات لا تشفي، وإنما تساعد فقط على التحكم في الاضطرابات التي تعمل على زيادة نسبة فراق هؤلاء الرضع للحياة.